آلبینیسم

thumbnail for this post


بررسی اجمالی

اصطلاح آلبینیسم معمولاً به آلبینیسم oculocutaneous (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA) - گروهی از اختلالات ارثی اشاره دارد که در آنجا تولید کمی وجود دارد یا هیچ از رنگدانه ملانین. نوع و میزان ملانین تولید شده در بدن ، رنگ پوست ، مو و چشم شما را تعیین می کند. ملانین همچنین در ایجاد اعصاب بینایی نقش دارد ، بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم دارای مشکلات بینایی هستند.

علائم آلبینیسم معمولاً در رنگ پوست ، مو و چشم فرد دیده می شود ، اما گاهی اوقات تفاوت ها جزئی است. افراد مبتلا به آلبینیسم نیز به تأثیرات خورشید حساس هستند ، بنابراین در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست هستند.

اگرچه درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد ، اما افراد مبتلا می توانند برای محافظت از پوست خود اقدامات لازم را انجام دهند. و چشمها و بینایی آنها را به حداکثر می رساند.

علائم

علائم و نشانه های آلبینیسم شامل رنگ پوست و مو و چشم و بینایی است.

پوست

شناخته شده ترین شکل آلبینیسم در مقایسه با خواهر و برادرها باعث سفید شدن مو و پوستی بسیار روشن است. رنگ پوست (رنگدانه ای) و رنگ مو می تواند از سفید تا قهوه ای باشد و ممکن است تقریباً مشابه والدین یا خواهران و برادران بدون آلبینیسم باشد.

با قرار گرفتن در معرض آفتاب ، برخی از افراد ممکن است ایجاد شوند:

  • کک و مک
  • خال ، با یا بدون رنگدانه - خال بدون رنگدانه به طور کلی به رنگ صورتی است
  • لکه های بزرگ مانند کک و مک (لنتیجین)
  • آفتاب سوختگی و عدم توانایی برنزه شدن

برای برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم ، رنگدانه های پوستی هرگز تغییر نمی کنند. برای دیگران ، تولید ملانین ممکن است در دوران کودکی و نوجوانی آغاز شود یا افزایش یابد ، در نتیجه تغییرات جزئی در رنگدانه ایجاد شود.

مو

رنگ مو می تواند از بسیار سفید تا قهوه ای باشد. افرادی که از نژاد آفریقایی یا آسیایی هستند و مبتلا به آلبینیسم هستند ممکن است دارای رنگ مویی زرد ، مایل به قرمز یا قهوه ای باشند. همچنین ممکن است رنگ مو در اوایل بزرگسالی تیره شود یا در اثر قرار گرفتن در معرض مواد معدنی طبیعی در آب و محیط لک شود و با افزایش سن تیره به نظر برسد.

رنگ چشم

مژه ها و ابروها اغلب کم رنگ هستند. رنگ چشم می تواند از آبی بسیار روشن تا قهوه ای باشد و با افزایش سن ممکن است تغییر کند.

کمبود رنگدانه در قسمت رنگی چشم (عنبیه چشم) باعث می شود تا عنبیه ها تا حدی شفاف باشند. این بدان معنی است که عنبیه چشم نمی تواند نور را به طور کامل در چشم مسدود کند. به همین دلیل ، ممکن است چشم هایی با رنگ بسیار روشن در برخی از نورها قرمز به نظر برسند.

بینایی

اختلال بینایی یکی از ویژگی های اصلی انواع آلبینیسم است. مشکلات و مشکلات چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • حرکت سریع و غیر ارادی چشم به عقب و جلو (نیستاگموس)
  • حرکات سر ، مانند خم شدن یا کج شدن سر ، تلاش برای کاهش حرکات غیر ارادی چشم و بهتر دیدن
  • عدم توانایی هدایت هر دو چشم در یک نقطه یا حرکت همزمان (استرابیسم)
  • نزدیک بینی یا دور بینی بسیار شدید
  • حساسیت به نور (فتوفوبیا)
  • انحنای غیرطبیعی سطح جلوی چشم یا عدسی داخل چشم (آستیگماتیسم) ، که باعث تاری دید می شود
  • رشد غیر عادی از شبکیه ، منجر به کاهش بینایی می شود
  • سیگنال های عصبی از شبکیه به مغز که مسیرهای عصبی معمول را دنبال نمی کنند (سو mis استفاده از عصب بینایی)
  • درک عمق ضعیف
  • نابینایی قانونی (بینایی کمتر از 20/200) یا نابینایی کامل

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

در هنگام تولد فرزند خود ، اگر پزشک توجهات یک ماده رنگدانه ای در مو یا پوست که مژه ها و ابروها را تحت تأثیر قرار می دهد ، پزشک احتمالاً معاینه چشم را تجویز می کند و هرگونه تغییر در رنگدانه و بینایی کودک شما را از نزدیک دنبال می کند.

اگر در کودک خود علائم آلبینیسم مشاهده می کنید ، با پزشک خود صحبت کنید.

اگر کودک شما با آلبینیسم دچار خونریزی مکرر از بینی ، کبودی آسان یا عفونت های مزمن است ، با پزشک خود تماس بگیرید. این علائم و نشانه ها ممکن است نشانگر وجود سندرم Hermansky-Pudlak یا سندرم Chediak-Higashi باشد که نادر است اما اختلالات جدی شامل آلبینیسم است.

علل

چندین ژن دستورالعمل های ساخت را ارائه می دهند. یکی از چندین پروتئین در تولید ملانین. ملانین توسط سلولهایی به نام ملانوسیت تولید می شود که در پوست ، مو و چشم شما یافت می شود.

آلبینیسم در اثر جهش یکی از این ژن ها ایجاد می شود. انواع مختلفی از آلبینیسم می تواند رخ دهد که عمدتا بر اساس آن جهش ژنی باعث اختلال می شود. جهش ممکن است منجر به عدم وجود ملانین یا کاهش ملانین به میزان قابل توجهی شود.

انواع آلبینیسم

انواع آلبینیسم بر اساس نحوه ارث بردن و ژن تحت تأثیر طبقه بندی می شود. یک ژن جهش یافته - یکی از هر یک از والدین (وراثت اتوزوم مغلوب). این نتیجه جهش در یکی از هفت ژن است که از OCA1 به OCA7 برچسب گذاری شده است. OCA باعث کاهش رنگدانه در پوست ، مو و چشم و همچنین مشکلات بینایی می شود. میزان رنگدانه ها از نظر نوع متفاوت است و رنگ پوست ، مو و چشم نیز در انواع مختلفی متفاوت است.

  • آلبینیسم چشم عمدتا به چشم محدود می شود و باعث مشکلات بینایی می شود. رایج ترین شکل نوع 1 است که توسط جهش ژنی در کروموزوم X به ارث می رسد. آلبینیسم چشمی مرتبط با X می تواند توسط مادری منتقل شود که یک ژن X جهش یافته را به پسرش منتقل کند (وراثت مغلوب پیوند X). آلبینیسم چشم تقریباً به طور انحصاری در مردان رخ می دهد و بسیار کمتر از OCA است.
  • آلبینیسم مربوط به سندرم های ارثی نادر می تواند رخ دهد. به عنوان مثال ، سندرم Hermansky-Pudlak شامل نوعی OCA و همچنین مشکلات خونریزی و کبودی و بیماری های ریه و روده است. سندرم Chediak-Higashi شامل نوعی OCA و همچنین مشکلات ایمنی با عفونت های مکرر ، ناهنجاری های عصبی و سایر موارد جدی است.
  • عوارض

    آلبینیسم می تواند شامل پوست و چشم باشد. عوارض و همچنین چالش های اجتماعی و عاطفی.

    عوارض چشمی

    مشکلات بینایی می توانند بر یادگیری ، اشتغال و توانایی رانندگی تأثیر بگذارند.

    عوارض پوستی

    افراد مبتلا به آلبینیسم پوستی دارند که به نور و آفتاب بسیار حساس است. آفتاب سوختگی یکی از جدی ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم است زیرا می تواند خطر ابتلا به سرطان پوست و ضخیم شدن پوست در اثر آفتاب را افزایش دهد.

    چالش های اجتماعی و عاطفی

    برخی افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است تبعیض را تجربه کنند. واکنشهای افراد دیگر درمقابل مبتلایان به آلبینیسم اغلب می تواند تأثیر منفی بر روی افراد مبتلا داشته باشد. آنها معمولاً بسیار متفاوت از اعضای خانواده خود یا گروه های قومی به نظر می رسند ، بنابراین ممکن است احساس کنند مانند یک خارجی هستند یا مانند یک خارجی رفتار کنند. این تجربیات ممکن است به انزوای اجتماعی ، عزت نفس ضعیف و استرس کمک کند.

    استفاده از اصطلاح فرد مبتلا به آلبینیسم برای جلوگیری از لکه نگاری اصطلاحات دیگر ترجیح داده می شود.

    پیشگیری

    اگر یکی از اعضای خانواده به آلبینیسم مبتلا باشد ، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک نوع آلبینیسم و ​​احتمال داشتن فرزند آینده با آلبینیسم کمک کند. وی همچنین می تواند تست های موجود را توضیح دهد.

    محتوا:

    تشخیص

    تشخیص آلبینیسم بر اساس:

    • معاینه فیزیکی شامل بررسی رنگدانه های پوست و مو
    • معاینه دقیق چشم
    • مقایسه رنگدانه های فرزندتان با سایر اعضای خانواده
    • بررسی سابقه پزشکی فرزندتان ، از جمله اینکه آیا خونریزی متوقف نشده است ، کبودی بیش از حد یا عفونت های غیر منتظره وجود دارد

    یک پزشک پزشکی متخصص در اختلالات بینایی و چشم (چشم پزشک) ) باید معاینه چشم کودک شما را انجام دهد. این آزمون شامل ارزیابی نیستاگموس بالقوه ، استرابیسم و ​​فوتوفوبیا است. پزشک همچنین از دستگاهی برای معاینه بصری شبکیه و تعیین وجود علائم رشد غیر طبیعی استفاده می کند.

    مشاوره ژنتیک می تواند به تعیین نوع آلبینیسم و ​​ارث کمک کند.

    درمان

    از آنجا که آلبینیسم نوعی اختلال ژنتیکی است ، قابل درمان نیست. درمان بر روی مراقبت مناسب از چشم و نظارت بر پوست برای مشاهده علائم ناهنجاری متمرکز است. تیم مراقبت شما ممکن است دکتر مراقبت های اولیه و پزشکان متخصص مراقبت از چشم (چشم پزشک) ، مراقبت از پوست (متخصص پوست) و ژنتیک را درگیر کند.

    درمان به طور کلی شامل موارد زیر است:

    • مراقبت از چشم . این شامل دریافت معاینه چشم سالانه توسط چشم پزشک و به احتمال زیاد استفاده از لنزهای اصلاحی تجویز شده است. اگرچه عمل جراحی به ندرت بخشی از درمان مشکلات چشمی مربوط به آلبینیسم است ، اما ممکن است چشم پزشک جراحی بر روی عضلات نوری را برای به حداقل رساندن نیستاگموس توصیه کند. جراحی برای اصلاح استرابیسم ممکن است باعث کمتر دیده شدن وضعیت شود.
    • مراقبت از پوست و پیشگیری از سرطان پوست. این شامل دریافت ارزیابی سالانه پوست برای غربالگری سرطان پوست یا ضایعاتی است که می تواند منجر به سرطان شود. نوعی تهاجمی از سرطان پوست به نام ملانوما می تواند به صورت ضایعات پوستی صورتی ظاهر شود.

    افراد مبتلا به سندرم های Hermansky-Pudlak یا Chediak-Higashi معمولاً برای رسیدگی به نیازهای پزشکی و جلوگیری از عوارض به مراقبت های تخصصی منظم نیاز دارند.

    آزمایشات بالینی

    شیوه زندگی و درمان های خانگی

    شما می توانید به کودک خود کمک کنید تا روشهای مراقبت از خود را که باید در بزرگسالی نیز ادامه یابد بیاموزد:

    • از وسایل کم بینایی مانند ذره بین دستی ، یک چشمی یا ذره بین متصل استفاده کنید. به عینک ، و یک تبلت همگام با یک صفحه هوشمند (یک صفحه الکترونیکی تعاملی با صفحه لمسی) در کلاس.
    • همیشه از ضد آفتاب با ضریب محافظت در برابر آفتاب (SPF) 30 یا بیشتر استفاده کنید که در برابر آن محافظت می کند هم از نور UVA و هم از UVB جلوگیری کنید.
    • از قرار گرفتن در معرض آفتاب پرخطر یا طولانی مدت اکیداً خودداری کنید ، مثلاً برای مدت طولانی بیرون از خانه یا در وسط روز ، در ارتفاعات زیاد و در روزهای آفتابی با نازک پوشش ابری.
    • لباس محافظ بپوشید ، از جمله لباس های رنگی ، مانند آستین بلند ، پیراهن های یقه دار ، شلوار بلند و جوراب. کلاه های لبه پهن و لباسهای مخصوص محافظت در برابر اشعه ماورا بنفش.
    • از چشمان عینک آفتابی تیره و ممانعت کننده اشعه ماورا بنفش یا لنزهای انتقالی (لنزهای فتوکرومیک) که در زیر نور شدید تیره می شوند محافظت کنید.

      انجام تنظیمات در مدرسه یا محل کار

      اگر کودک شما مبتلا به بیماری آلبینیسم است ، شروع کار زودهنگام با معلمان و مدیران مدارس برای انجام اقدامات برای کمک به فرزندتان برای یادگیری در کلاس. در صورت لزوم ، با آموزش متخصصان مدرسه در مورد آلبینیسم و ​​نحوه تأثیر آن بر کودک خود شروع کنید. همچنین در مورد خدماتی که مدرسه یا محل کار برای ارزیابی و رفع نیازها ارائه می دهد ، س askال کنید.

      تنظیماتی در کلاس یا محیط کار که ممکن است به شما کمک کند:

      • صندلی نزدیک جلو از کلاس
      • کتابهای درسی چاپی بزرگ یا رایانه لوحی
      • رایانه لوحی که می تواند با یک صفحه سفید تعاملی (صفحه SMART) در جلوی اتاق همگام شود و به کودک امکان می دهد برای نشستن دورتر به کلاس درس
      • به جای استفاده از چاپ رنگی ، محتوای نوشته شده روی تابلوها یا صفحه های بالای صفحه
      • اسناد چاپ شده با کنتراست بالا ، مانند نوع سیاه روی کاغذ سفید یا کاغذ
      • بزرگتر کردن اندازه قلم روی صفحه رایانه
      • جلوگیری از نور شدید در محیط یادگیری یا کار
      • اختصاص وقت اضافی برای شرکت در آزمون ها یا خواندن مطالب

      کنار آمدن با مسائل عاطفی و اجتماعی

      به کودک کمک کنید مهارتهایی برای مقابله با واکنشهای دیگران در مورد بیماری آلبینیسم ایجاد کند. به عنوان مثال:

      • کودک خود را تشویق کنید تا در مورد تجربیات و احساسات با شما صحبت کند.
      • پاسخ به س questionsالات تحریک کننده یا شرم آور را تمرین کنید.
      • همسن خود را پیدا کنید. از طریق آژانس هایی مانند سازمان ملی آلبینیسم و ​​هیپوپیگمنتیشن (NOAH) از گروه یا جامعه آنلاین حمایت کنید.
      • در صورت لزوم با یک متخصص بهداشت روان صحبت کنید که می تواند به شما و فرزندتان در برقراری ارتباطات سالم و مهارت های کنار آمدن کمک کند.



    A thumbnail image

    آگورافوبیا

    بررسی اجمالی آگورافوبیا (ag-uh-ruh-FOE-be-uh) نوعی اختلال اضطرابی است که در آن …

    A thumbnail image

    آلدوسترونیسم اولیه

    بررسی اجمالی آلدوسترونیسم اولیه (al-DOS-tuh-ro-niz-um) یک اختلال هورمونی است که …

    A thumbnail image

    آلرژی

    بررسی اجمالی آلرژی هنگامی اتفاق می افتد که سیستم ایمنی بدن شما به ماده خارجی …