دستگاه تناسلی مبهم

بررسی اجمالی

دستگاه تناسلی مبهم یک بیماری نادر است که در آن به نظر نمی رسد دستگاه تناسلی خارجی نوزاد به طور واضح چه زن و چه مرد باشد. در نوزادی که دارای اندام تناسلی مبهم است ، ممکن است دستگاه تناسلی به طور ناقص رشد نکرده باشد و یا نوزاد دارای ویژگی های هر دو جنس باشد. اندام های جنسی خارجی ممکن است با اندام های جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی مطابقت نداشته باشد.

دستگاه تناسلی مبهم بیماری نیست ، بلکه یک اختلال در رشد جنسی است. معمولاً دستگاه تناسلی مبهم در بدو تولد یا اندکی پس از آن واضح است و برای خانواده ها بسیار آزار دهنده است. تیم پزشکی شما به دنبال علت تناسلی مبهم هستند و اطلاعات و مشاوره ای را ارائه می دهند که می تواند به شما در تصمیم گیری در مورد جنسیت کودک و هرگونه درمان لازم کمک کند.

علائم

تیم پزشکی شما به احتمال زیاد اولین کسی باشید که اندکی پس از تولد نوزاد خود دستگاه تناسلی مبهم را تشخیص می دهد. گاهی اوقات ، ممکن است دستگاه تناسلی مبهم قبل از تولد (قبل از تولد) مشکوک شود. ویژگی ها بسته به زمان بروز مشکل در دستگاه تناسلی و علت اختلال ، از نظر شدت می توانند متفاوت باشند.

نوزادانی که از نظر ژنتیکی مونث هستند (دارای دو کروموزوم X) ممکن است دارای این موارد باشند:

• بزرگ شدن کلیتور ، که ممکن است شبیه آلت تناسلی مرد باشد
• لبهای بسته یا لابیا که شامل چین و چروک است و شبیه بیضه بیضه است
• توده هایی که در بیضه های جوش خورده مانند بیضه هستند

نوزادانی که از نظر ژنتیکی مرد هستند (با یک کروموزوم X و یک Y) ممکن است داشته باشند:

• حالتی که در آن لوله باریکی که ادرار و منی را حمل می کند (مجرای ادرار) باشد. به طور کامل به نوک آلت تناسلی کشیده نمی شود (هایپوسپادیاس)
• آلت تناسلی غیر طبیعی کوچک با دهانه مجرای ادرار نزدیک به کیسه بیضه
• عدم وجود یک یا هر دو بیضه در آنچه ظاهر می شود به بیضه بودن
• بیضه های نزول نکرده و بیضه خالی که به نظر می رسد یک لابیا با یا بدون میکروپنیس باشد

علل

دستگاه تناسلی مبهم گل مینا y هنگامی اتفاق می افتد که ناهنجاری های هورمونی در دوران بارداری باعث قطع یا ایجاد اختلال در اندام های جنسی در حال رشد جنین می شود.

نحوه تشکیل اندام های جنسی در رحم

جنسیت ژنتیکی کودک در هنگام بارداری بر اساس جنسیت ایجاد می شود کروموزوم ها تخمک مادر حاوی کروموزوم X است و اسپرم پدر حاوی کروموزوم X یا Y است. نوزادی که کروموزوم X را از پدر به ارث می برد ، یک زن ژنتیکی است (دو کروموزوم X). نوزادی که کروموزوم Y را از پدر به ارث می برد ، یک پسر ژنتیکی است (یک کروموزوم X و یک Y).

اندام های جنسی مرد و زن از یک بافت رشد می کنند. اینکه این بافت به اندام های مردانه تبدیل شود یا به اندام های زنانه بستگی به کروموزوم ها و وجود یا عدم وجود هورمون های مردانه دارد.

• در مردان ، ناحیه ای بر روی کروموزوم Y باعث رشد بیضه ها می شود که نرها تولید می کنند هورمون ها دستگاه تناسلی مردانه در پاسخ به هورمون های مردانه از بیضه های جنین ایجاد می شود.
• در جنین بدون کروموزوم Y - بدون تأثیر هورمون های مردانه - دستگاه تناسلی به صورت زن رشد می کند.

گاهی اوقات ، یک ناهنجاری کروموزومی ممکن است تعیین کننده مجموعه جنسیت ژنتیکی باشد.

چگونه دستگاه تناسلی مبهم رخ می دهد

اخلال در مراحل تعیین جنسیت می تواند منجر به عدم تطابق بین ظاهر اندام های تناسلی خارجی و اندام های جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی (XX یا XY).

• کمبود یا کمبود هورمون های مردانه در یک جنین پسر ژنتیکی می تواند دستگاه تناسلی مبهمی ایجاد کند ، در حالی که در معرض هورمون های مردانه است در طول تکامل منجر به ابهام در دستگاه تناسلی در یک زن ژنتیکی می شود.
• جهش در برخی ژن ها می تواند بر رشد جنسی جنین تأثیر بگذارد و باعث ایجاد ابهام در دستگاه تناسلی شود. یکی دیگر ، همچنین می تواند دستگاه تناسلی مبهمی ایجاد کند.
• در برخی موارد ، علت دستگاه تناسلی مبهم ممکن است مشخص نشود.

علل احتمالی در زنان ژنتیکی

علل دستگاه تناسلی مبهم در یک ماده ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال. اشکال خاصی از این وضعیت ژنتیکی باعث می شود که غدد فوق کلیوی بیش از حد هورمون های مردانه (آندروژن ها) ایجاد کنند.
• قرار گرفتن در معرض هورمون های مردانه قبل از تولد. داروهای خاصی که حاوی هورمون های مردانه هستند و یا تولید هورمون های مردانه را در یک زن باردار تحریک می کنند ، می توانند باعث جنسیت مردانه در دستگاه تناسلی زنان شوند. اگر مادر درگیر بیماری یا بیماری باشد که باعث عدم تعادل هورمون شود ، ممکن است نوزاد در حال رشد نیز در معرض هورمون های اضافی مردانه قرار گیرد.
• تومورها. بندرت ، تومور در مادر می تواند هورمون های مردانه تولید کند.

علل احتمالی در مردان ژنتیکی

علل تناسلی مبهم در یک مرد ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اختلال در رشد بیضه. این ممکن است به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی یا علل ناشناخته باشد.
• سندرم عدم حساسیت به آندروژن. در این شرایط ، بافت های در حال رشد دستگاه تناسلی به طور طبیعی به هورمون های مردانه ساخته شده توسط بیضه ها پاسخ نمی دهند.
• ناهنجاری های بیضه یا تستوسترون. ناهنجاری های مختلف می توانند در فعالیت بیضه ها اختلال ایجاد کنند. این ممکن است شامل مشکلات ساختاری در بیضه ها ، مشکلات در تولید هورمون مردانه تستوسترون یا مشکلات در گیرنده های سلولی باشد که به تستوسترون پاسخ می دهند.
• کمبود 5a-ردوکتاز. این نقص آنزیمی تولید طبیعی هورمون های مردانه را مختل می کند.

دستگاه تناسلی مبهم می تواند از ویژگی های برخی سندرم های نادر و پیچیده باشد که بسیاری از سیستم های اندام را تحت تأثیر قرار می دهد.

عوامل خطر

سابقه خانوادگی ممکن است در ایجاد دستگاه تناسلی مبهم نقش داشته باشد ، زیرا بسیاری از اختلالات رشد جنسی ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی است که می تواند به ارث برسد. عوامل خطرناک احتمالی دستگاه تناسلی مبهم شامل سابقه خانوادگی موارد زیر است:

• مرگ های غیرقابل توجیه در اوایل نوزادی
• ناباروری ، دوره های قاعدگی غایب یا موهای زائد صورت در زنان
• ناهنجاری های دستگاه تناسلی
• رشد جسمی غیرطبیعی در دوران بلوغ
• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ، گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی که بر غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد

اگر خانواده شما سابقه این عوامل خطر را دارد ، قبل از اقدام به بارداری به دنبال مشاوره پزشکی باشید. همچنین ممکن است از مشاوره ژنتیک بهره مند شوید.

عوارض

عوارض دستگاه تناسلی مبهم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ناباروری. اینکه آیا افراد دارای دستگاه تناسلی مبهم می توانند بچه دار شوند به تشخیص خاص بستگی دارد. به عنوان مثال ، زنان ژنتیکی دارای هیپرپلازی مادرزادی آدرنال معمولاً در صورت انتخاب می توانند باردار شوند.
• افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان ها. برخی از اختلالات توسعه جنسی با افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان همراه است.

محتوای:

تشخیص

دستگاه تناسلی مبهم معمولاً در بدو تولد یا اندکی بعد تشخیص داده می شود. پزشکان و پرستارانی که در زایمان کمک می کنند ، ممکن است علائم دستگاه تناسلی مبهم را در نوزاد شما مشاهده کنند.

تعیین علت

اگر کودک شما با دستگاه تناسلی مبهم متولد شود ، پزشکان تلاش می کنند تا تعیین کنند علت اصلی علت کمک می کند تا درمان و تصمیم گیری در مورد جنسیت کودک شما هدایت شود. پزشک شما احتمالاً با پرسیدن س aboutالاتی در مورد خانواده و سابقه پزشکی شما شروع خواهد کرد. وی یک معاینه بدنی برای بررسی بیضه و ارزیابی دستگاه تناسلی کودک شما انجام می دهد.

تیم پزشکی شما احتمالاً این آزمایشات را توصیه می کند:

• آزمایش خون برای اندازه گیری سطح هورمون ها
• آزمایش خون برای آنالیز کروموزوم ها و تعیین جنسیت ژنتیکی (XX یا XY) یا آزمایش اختلالات ژن منفرد
• سونوگرافی لگن و شکم برای بررسی بیضه های نزول نکرده ، رحم یا واژن
• مطالعات اشعه ایکس با استفاده از یک ماده حاجب برای روشن شدن آناتومی .

  تعیین جنسیت

  با استفاده از اطلاعات جمع آوری شده در این آزمایشات ، پزشک ممکن است جنسیتی را برای کودک شما پیشنهاد دهد. این پیشنهاد بر اساس علت ، جنسیت ژنتیکی ، آناتومی ، پتانسیل باروری و جنسی آینده ، هویت جنسیتی بزرگسالان احتمالی و بحث و گفتگو با شما خواهد بود.

  در بعضی موارد ، یک خانواده ممکن است ظرف چند مورد تصمیم بگیرد روز پس از تولد. با این حال ، مهم است که خانواده منتظر بمانند تا نتایج آزمون کامل شود. گاهی اوقات تعیین تکلیف جنسیتی می تواند پیچیده باشد و پیش بینی تأثیر طولانی مدت آن دشوار است. والدین باید توجه داشته باشند که کودک هر چه بزرگتر می شود ، تصمیم دیگری در مورد شناسایی جنسیت می گیرد.

  درمان

  هنگامی که شما و پزشک جنسیت را برای کودک خود انتخاب کردید ، ممکن است شما تصمیم بگیرید که درمان دستگاه تناسلی مبهم را شروع کنید. هدف از درمان ، بهزیستی روانشناختی و اجتماعی طولانی مدت و همچنین امکان عملکرد و باروری جنسی در بیشترین حد ممکن است. زمان شروع درمان به شرایط خاص فرزند شما بستگی دارد.

  دستگاه تناسلی مبهم غیر معمول و پیچیده ای است و ممکن است به یک تیم متخصص احتیاج داشته باشد. این تیم ممکن است شامل یک متخصص اطفال ، متخصص نوزادان ، متخصص ارولوژی کودکان ، جراح عمومی کودکان ، غدد درون ریز ، متخصص ژنتیک و روانشناس یا مددکار اجتماعی باشد.

  داروها

  داروهای هورمونی ممکن است به اصلاح یا جبران آن کمک کنند. عدم تعادل هورمونی به عنوان مثال ، در یک زن ژنتیکی با کلیتوریس کمی بزرگ شده که ناشی از مورد جزئی یا متوسط ​​هیپرپلازی مادرزادی آدرنال است ، سطح مناسب هورمون ها ممکن است اندازه بافت را کاهش دهد. سایر کودکان ممکن است در حدود زمانی که به طور معمول بلوغ را تجربه می کنند ، هورمون مصرف کنند.

  جراحی

  در كودكان با دستگاه تناسلی مبهم ، می توان از جراحی استفاده كرد:

  زمان جراحی به شرایط خاص کودک شما بستگی دارد. بعضی از پزشکان ترجیح می دهند جراحی را که فقط به دلایل زیبایی انجام می شود به تعویق بیندازند تا زمانی که فرد دارای دستگاه تناسلی مبهم به اندازه کافی بالغ شود و در تصمیم گیری در مورد تعیین جنسیت شرکت کند. ظاهر مبهم ظاهری. اگر واژن دختری زیر پوست او پنهان شده باشد ، جراحی در دوران کودکی بعدا به عملکرد جنسی کمک می کند. برای پسران ، جراحی برای بازسازی آلت تناسلی ناقص ممکن است ظاهر را عادی کرده و نعوظ را امکان پذیر کند. ممکن است برای جابجایی بیضه ها در کیسه بیضه به جراحی نیاز باشد.

  نتایج جراحی اغلب راضی کننده است اما بعداً به جراحی های مکرر نیاز است. خطرات شامل یک نتیجه زیبایی ناامیدکننده یا اختلال عملکرد جنسی ، مانند توانایی نقص در رسیدن به ارگاسم است.

  مراقبت در حال انجام

  کودکان با دستگاه تناسلی مبهم نیاز به مراقبت پزشکی مداوم و نظارت بر عوارضی مانند ، غربالگری سرطان ، تا بزرگسالی.

  کنار آمدن و حمایت

  اگر کودک شما دستگاه تناسلی مبهمی تشخیص داده باشد ، ممکن است نگران آینده فرزند خود باشید. متخصصان بهداشت روان می توانند به شما کمک کنند تا با این چالش دشوار و غیر منتظره کنار بیایید. از پزشک کودک خود بخواهید به یک متخصص بهداشت روان که تجربه کمک به افراد در شرایط شما را دارد ارجاع دهد.

  علاوه بر مشاوره مداوم برای خانواده و فرزندتان ، ممکن است از یک گروه پشتیبانی ، یا در شخص یا آنلاین. کودک شما می تواند از مشاوره مداوم توسط متخصصان بهداشت روان و مشارکت در گروه های حمایتی تا بزرگسالی بهره مند شود.

  عدم اطلاع از جنسیت نوزاد تازه متولد شده شما می تواند یک جشن امیدوار را به یک بحران استرس زا تبدیل کند. تیم پزشکی شما در اسرع وقت به روز رسانی و اطلاعات را در اختیار شما قرار می دهد تا به شما کمک کند هر گونه س aboutال در مورد سلامتی فرزندتان را برطرف کنید.

  تاخیر در اعلام رسمی تولد را تا زمان انجام آزمایش و تدوین برنامه در نظر بگیرید. با مشاوره تیم پزشکی خود. قبل از پاسخ دادن به س difficultالات دشوار خانواده و دوستان ، به خودتان کمی وقت بدهید تا موضوع را بیاموزید و به آن فکر کنید.

  آماده شدن برای قرار ملاقات

  اگر کودک شما با دستگاه تناسلی مبهمی به دنیا آمده است ، مراجعه به یک مرکز پزشکی با پزشکان متخصص در این شرایط. در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آمادگی در قرار ملاقات و یادگیری انتظارات از پزشک وجود دارد.

  آنچه می توانید انجام دهید

  قبل از قرار ملاقات:

  • از او بپرسید آیا برای آماده سازی نوزاد خود برای انجام آزمایشات و اقدامات لازم است از قبل انجام دهید.
  • در مورد سابقه خانوادگی با بستگان خود صحبت کنید و اطلاعات شخصی اصلی را از جمله سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی یا شرایطی به همراه بیاورید. به عنوان دستگاه تناسلی مبهم.
  • در نظر گرفتن یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را در نظر بگیرید. گاهی اوقات ممکن است به خاطر سپردن تمام اطلاعات ارائه شده در هنگام قرار ملاقات دشوار باشد. شخصی که شما را همراهی می کند ممکن است چیزی را فراموش کرده یا فراموش کرده باشید.
  • لیستی از س toالات را برای پرسیدن از پزشک خود تهیه کنید.

  سtionsالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • چه چیزی باعث عدم قطعیت دستگاه تناسلی کودک من شد؟
  • چه آزمایش ژنتیکی به پایان رسیده است؟
  • چه آزمایشات دیگری ممکن است کودک من نیاز داشته باشد؟
  • بهترین اقدام چیست؟
  • گزینه های اصلی که شما پیشنهاد می کنید چیست؟
  • آیا دارویی که تجویز می کنید جایگزین عمومی وجود دارد؟ ؟
  • آیا محدودیت هایی برای کودک من لازم است که رعایت شود؟
  • آیا کودک من باید به متخصصان دیگری مراجعه کند؟
  • چه گزینه هایی برای مشاوره و پشتیبانی وجود دارد خانواده ما؟
  • آیا بروشور یا سایر مواد چاپی وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

  در هنگام قرار ملاقات خود از پرسیدن س questionsالات دیگر دریغ نکنید.

  چه انتظاری از پزشک خود دارید

  شما پزشک احتمالاً چندین س youال از شما می پرسد ، از جمله:

• آیا در خانواده شما بیماری یا بیماری وجود دارد؟
• آیا تا به حال سقط کرده اید؟
• آیا تاکنون کودکی داشته اید که در دوران نوزادی فوت کند؟ ؟

آماده پاسخگویی به س questionsالات باشید تا زمان بیشتری برای پوشش سایر نکاتی که می خواهید پرداخت کنید وقت بگذارید.