آتاکسی
بررسی اجمالی
آتاکسی عدم کنترل عضله یا هماهنگی حرکات ارادی ، مانند راه رفتن یا برداشتن اشیا را توصیف می کند. آتاکسی که نشانه یک بیماری زمینه ای است ، می تواند بر حرکات مختلف تأثیر بگذارد و با گفتار ، حرکت چشم و بلع مشکل ایجاد کند.
آتاکسی مداوم معمولاً در نتیجه آسیب به بخشی از مغز شما است که هماهنگی عضلات (مخچه) را کنترل می کند. بسیاری از شرایط می توانند باعث آتاکسی شوند ، از جمله سو alcohol مصرف الکل ، داروهای خاص ، سکته مغزی ، تومور ، فلج مغزی ، تحلیل رفتن مغز و بیماری ام اس. ژن های معیوب ارثی نیز می توانند باعث بروز این بیماری شوند.
درمان آتاکسی به علت بستگی دارد. وسایل تطبیقی مانند واکر یا عصا ممکن است به شما در حفظ استقلال کمک کنند. فیزیوتراپی ، کاردرمانی ، گفتار درمانی و ورزش هوازی منظم نیز ممکن است کمک کند.
علائم
آتاکسی می تواند با گذشت زمان ایجاد شود یا ناگهان بروز کند. علامت تعدادی از اختلالات عصبی ، آتاکسی می تواند ایجاد کند:
- هماهنگی ضعیف
- راه رفتن ناپایدار و تمایل به تلو تلو خوردن
- مشکل با موتور ریز وظایفی مانند خوردن ، نوشتن یا دکمه زدن پیراهن
- تغییر در گفتار
- حرکات غیر ارادی رفت و برگشت چشم (نیستاگموس)
- مشکل در بلعیدن
چه موقع به پزشک مراجعه کنید
اگر از ابتلا به بیماری ایجادکننده آتاکسی مانند مالتیپل اسکلروزیس آگاهی ندارید ، در اولین فرصت به پزشک خود مراجعه کنید:
- تعادل خود را از دست دهید
- هماهنگی عضلات در دست ، بازو یا پا را از دست دهید
- در راه رفتن مشکل دارید
- گفتار خود را لجن بزنید
- در بلعیدن مشکل دارید
علل
آسیب ، تحلیل رفتن یا از بین رفتن سلولهای عصبی در بخشی از مغز شما که هماهنگی عضلات (مخچه) را کنترل می کند ، منجر به آتاکسی می شود. مخچه شما شامل دو قسمت از بافت تا شده است که در پایه مغز شما نزدیک ساقه مغز قرار دارد. این ناحیه از مغز به تعادل و همچنین حرکات چشم ، بلع و گفتار کمک می کند.
بیماری هایی که به نخاع و اعصاب محیطی آسیب می رسانند که مخچه شما را به عضلات متصل می کند همچنین می توانند باعث آتاکسی شوند. علل آتاکسی عبارتند از:
- ضربه به سر. آسیب به مغز یا نخاع شما در اثر ضربه ای که به سر شما وارد شده است ، مانند ممکن است در یک حادثه رانندگی رخ دهد ، می تواند باعث آتاکسی مخچه حاد شود که ناگهان بروز می کند.
- سکته مغزی. انسداد یا خونریزی در مغز می تواند باعث آتاکسی شود. وقتی خونرسانی به بخشی از مغز شما قطع یا شدیداً كاهش یافته و بافت مغز را از اکسیژن و مواد مغذی محروم می كند ، سلولهای مغزی می میرند.
- فلج مغزی. این یک اصطلاح عمومی برای گروهی از اختلالات ناشی از آسیب مغز کودک در طی رشد زودرس است - قبل ، در حین یا اندکی پس از تولد - که توانایی کودک در هماهنگی حرکات بدن را تحت تأثیر قرار می دهد.
- بیماری های خود ایمنی. مولتیپل اسکلروزیس ، سارکوئیدوز ، بیماری سلیاک و سایر شرایط خود ایمنی می تواند باعث آتاکسی شود.
- عفونت ها. آتاکسی می تواند یک عارضه غیرمعمول آبله مرغان و سایر عفونت های ویروسی مانند HIV و بیماری لایم باشد. ممکن است در مراحل بهبودی عفونت ظاهر شود و چند روز یا چند هفته ادامه داشته باشد. به طور معمول ، آتاکسی با گذشت زمان برطرف می شود.
- سندرم های پارانوپلاستی. اینها اختلالات نادر و دژنراتیو هستند که در نتیجه پاسخ سیستم ایمنی بدن شما به یک تومور سرطانی (نئوپلاسم) ایجاد می شوند ، که معمولاً ناشی از سرطان ریه ، تخمدان ، پستان یا لنفاوی است. آتاکسی می تواند ماه ها یا سال ها قبل از تشخیص سرطان ظاهر شود.
- ناهنجاری های مغز. یک منطقه آلوده (آبسه) در مغز ممکن است باعث آتاکسی شود. رشد مغز ، سرطانی (بدخیم) یا غیر سرطانی (خوش خیم) می تواند به مخچه آسیب برساند.
واکنش سمی. آتاکسی یک اثر جانبی بالقوه در برخی از داروها ، به ویژه باربیتورات ها ، مانند فنوباربیتال است. آرام بخش ها ، مانند بنزودیازپین ها. داروهای ضد صرع ، مانند فنی توئین ؛ و برخی از انواع شیمی درمانی. سمیت ویتامین B-6 نیز ممکن است باعث آتاکسی شود. شناسایی این علل از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا تأثیرات آن اغلب برگشت پذیر است.
همچنین برخی از داروهایی که مصرف می کنید با افزایش سن مشکلاتی را ایجاد می کنند ، بنابراین ممکن است لازم باشد دوز خود را کاهش داده یا دارو را قطع کنید.
مسمومیت با الکل و مواد مخدر. مسمومیت با فلزات سنگین ، مانند سرب یا جیوه ؛ و مسمومیت با حلال ، مانند مواد رقیق کننده رنگ ، نیز می تواند باعث آتاکسی شود.
- ویتامین E ، ویتامین B-12 یا کمبود تیامین. عدم دریافت کافی این مواد مغذی ، به دلیل عدم توانایی در جذب کافی ، سو alcohol مصرف الکل یا دلایل دیگر ، می تواند منجر به آتاکسی شود.
- مشکلات تیروئید. کم کاری تیروئید و هیپوپاراتیروئید می تواند باعث آتاکسی شود.
- عفونت COVID-19. این عفونت ممکن است باعث آتاکسی شود ، معمولاً در موارد بسیار شدید.
برای برخی از بزرگسالان که دچار آتاکسی پراکنده می شوند ، هیچ علت خاصی نمی توان یافت. آتاکسی پراکنده می تواند انواع مختلفی داشته باشد ، از جمله آتروفی سیستم چندگانه ، یک اختلال پیشرونده و تحلیل برنده.
آتاکسی ارثی
برخی از انواع آتاکسی و برخی شرایطی که باعث آتاکسی می شوند ، ارثی هستند. اگر یکی از این شرایط را داشته باشید ، با نقص ژن خاصی متولد شده اید که باعث ایجاد پروتئین های غیرطبیعی می شود.
پروتئین های غیرعادی مانع عملکرد سلول های عصبی ، در درجه اول در مخچه و نخاع شما می شوند و باعث می شوند. آنها را به انحطاط می کشد. با پیشرفت بیماری ، مشکلات هماهنگی بدتر می شوند.
شما می توانید یک آتاکسی ژنتیکی را از یک ژن غالب از یک والد (اختلال اتوزومال غالب) یا یک ژن مغلوب از هر یک از والدین (اختلال اتوزوم مغلوب) به ارث ببرید. در حالت دوم ، ممکن است هیچ یک از والدین به این اختلال (جهش خاموش) مبتلا نباشند ، بنابراین ممکن است سابقه خانوادگی واضحی وجود نداشته باشد.
نقص های مختلف ژنی باعث انواع مختلف آتاکسی می شود که بیشتر آنها پیش رونده هستند. هر نوع باعث هماهنگی ضعیف می شود ، اما هر کدام علائم و نشانه های خاصی دارند.
آتاکسی غالب اتوزومی
این موارد عبارتند از:
- آتاکسی اسپینوسرئبرال. محققان بیش از 40 ژن اتاکسی غالب اتوزومی را شناسایی کرده اند و تعداد آنها همچنان در حال رشد است. آتاکسی مخچه و انحطاط مخچه در همه انواع مشترک است ، اما سایر علائم و نشانه ها ، و همچنین سن شروع آن ، بسته به جهش ژنی خاص متفاوت است.
آتاکسی اپیزودیک (EA). هشت نوع آتاکسی شناخته شده وجود دارد که به جای اپیزودیک اپیزودیک هستند - EA1 تا EA7 ، به علاوه آتاکسی اپیزودیک دیررس. EA1 و EA2 شایع ترین هستند. EA1 شامل قسمتهای مختصر آتاکسی است که ممکن است ثانیه یا دقیقه طول بکشد. این اپیزودها در اثر استرس ، حیرت انگیز یا حرکت ناگهانی ایجاد می شوند و اغلب با کشیدگی عضلات همراه هستند.
EA2 شامل قسمت های طولانی تری است که معمولاً از 30 دقیقه تا شش ساعت طول می کشد ، که در نتیجه استرس نیز ایجاد می شود. ممکن است در طول دوره های خود سرگیجه (سرگیجه) ، خستگی و ضعف عضلانی داشته باشید. در بعضی موارد ، علائم در اواخر زندگی برطرف می شوند.
آتاکسی اپیزودیک عمر را کوتاه نمی کند و علائم ممکن است به دارو پاسخ دهند.
اتوزومی مغلوب آتاکسی
اینها شامل موارد زیر است:
- آتاکسی مخچه مادرزادی. این نوع آتاکسی در نتیجه آسیب به مخچه ای است که از بدو تولد وجود دارد.
- بیماری ویلسون. افراد مبتلا به این بیماری در مغز ، کبد و سایر اندام های خود مس جمع می شوند که می تواند باعث مشکلات عصبی از جمله آتاکسی شود. شناسایی به موقع این اختلال می تواند منجر به درمانی شود که روند پیشرفت را کند می کند.
آتاکسی فردریش. این آتاکسی ارثی مشترک شامل آسیب به مخچه ، نخاع و اعصاب محیطی شما است. اعصاب محیطی سیگنال هایی را از مغز و نخاع به عضلات منتقل می کنند. در بیشتر موارد ، علائم و نشانه ها به خوبی قبل از 25 سالگی ظاهر می شوند.
میزان پیشرفت بیماری متفاوت است. اولین نشانه به طور کلی مشکل در راه رفتن است (آتاکسی راه رفتن). این وضعیت به طور معمول به بازوها و تنه پیشرفت می کند. با گذشت زمان ، عضلات ضعیف شده و از بین می روند ، به خصوص در پاها ، پایین پاها و دستان شما تغییر شکل می یابد.
سایر علائم و نشانه هایی که ممکن است با پیشرفت بیماری ایجاد شوند عبارتند از: گفتار آهسته و کدر (دیس آرتریا). خستگی؛ حرکات سریع و غیر ارادی چشم (نیستاگموس) ؛ انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) ؛ از دست دادن شنوایی؛ و بیماری های قلبی ، از جمله بزرگ شدن قلب (کاردیومیوپاتی) و نارسایی قلبی. درمان زود هنگام مشکلات قلبی می تواند کیفیت زندگی و بقا را بهبود بخشد.
آتاکسی-تلانژکتازی. این بیماری نادر و پیشرونده کودکی باعث تحلیل رفتن مغز و سایر سیستمهای بدن می شود. این بیماری همچنین باعث از بین رفتن سیستم ایمنی بدن (بیماری نقص ایمنی) می شود که باعث افزایش حساسیت به بیماری های دیگر از جمله عفونت و تومور می شود. اندام های مختلفی را تحت تأثیر قرار می دهد.
تلانژکتازی به شکل رگهای عنکبوتی قرمزرنگی است که ممکن است در گوشه چشم های کودک یا گوش و گونه های شما ظاهر شود. تأخیر در رشد مهارت حرکتی ، تعادل نامناسب و اختلال در گفتار به طور معمول اولین نشانه های بیماری است. عفونت های مکرر سینوسی و تنفسی شایع است.
کودکان مبتلا به آتاکسی-تلانژکتازی در معرض خطر ابتلا به سرطان ، به ویژه سرطان خون یا لنفوم هستند. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری در نوجوانان خود به صندلی چرخدار احتیاج دارند و قبل از 30 سالگی می میرند ، معمولاً به دلیل سرطان یا بیماری ریوی (ریوی).
تشخیص
اگر آتاکسی دارید ، پزشک به دنبال یک دلیل قابل درمان است. علاوه بر انجام معاینه فیزیکی و معاینه عصبی ، از جمله بررسی حافظه و تمرکز ، بینایی ، شنوایی ، تعادل ، هماهنگی و رفلکس ها ، پزشک ممکن است آزمایش های آزمایشگاهی را درخواست کند ، از جمله:
- مطالعات تصویربرداری. سی تی اسکن یا ام آر آی از مغز شما ممکن است به تعیین علل احتمالی کمک کند. با MRI گاهی اوقات می توان جمع شدگی مخچه و سایر ساختارهای مغزی را در افراد مبتلا به آتاکسی نشان داد. همچنین ممکن است یافته های قابل درمان دیگری مانند لخته خون یا تومور خوش خیم را نیز نشان دهد که می تواند بر مخچه شما فشار وارد کند.
- پنچری کمر (ضربه نخاعی). یک سوزن بین دو استخوان کمر (مهره ها) در قسمت کمر شما (ناحیه کمر) قرار داده می شود تا نمونه ای از مایع مغزی نخاعی خارج شود. مایعی که مغز و نخاع شما را احاطه کرده و از آن محافظت می کند ، برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.
- آزمایش ژنتیک. پزشک شما ممکن است آزمایش ژنتیک را برای تعیین اینکه آیا شما یا فرزندتان جهش ژنی ایجاد می کند که یکی از شرایط آتاکسی ارثی را ایجاد می کند ، توصیه کند. آزمایش ژن برای بسیاری از موارد آتاکسی ارثی در دسترس است.
درمان
هیچ درمانی به طور خاص برای آتاکسی وجود ندارد. در برخی موارد ، درمان علت زمینه ای ، آتاکسی را برطرف می کند ، مانند قطع مصرف داروهای ایجاد کننده. در موارد دیگر ، مانند آتاکسی که ناشی از آبله مرغان یا سایر عفونت های ویروسی است ، احتمالاً خود به خود برطرف می شود. پزشک شما ممکن است برای مدیریت علائمی مانند افسردگی ، سفتی ، لرزش ، خستگی یا سرگیجه درمان را توصیه کند یا دستگاه های سازگار یا روش درمانی را برای کمک به آتاکسی پیشنهاد کند.
دستگاه های سازگار
آتاکسی ناشی از شرایطی مانند مولتیپل اسکلروزیس یا فلج مغزی ممکن است قابل درمان نباشد. در آن صورت ، پزشک شما ممکن است دستگاه های سازگار را توصیه کند. آنها عبارتند از:
- چوب های طبیعت گردی یا واکرها برای پیاده روی
- ظروف اصلاح شده برای غذا خوردن
- وسایل ارتباطی برای صحبت
روشهای درمانی
ممکن است از روشهای درمانی خاصی بهره مند شوید ، از جمله:
- فیزیوتراپی برای کمک به هماهنگی و تقویت تحرک شما
- کاردرمانی برای کمک به شما شما را با کارهای روزمره زندگی ، مانند تغذیه خود
- گفتاردرمانی برای بهبود گفتار و کمک به بلع
تحقیقات نشان داده است که تحریک مغناطیسی از طریق جمجمه می تواند به بهبود راه رفتن و کنترل وضعیت کمک کند. در افراد مبتلا به آتاکسی ، اما تحقیقات بیشتری لازم است. برخی مطالعات نشان داده اند که ورزش هوازی همچنین ممکن است برای برخی از افراد مبتلا به سندرم آتاکسی ایدیوپاتیک مفید باشد.
آزمایشات بالینی
کنار آمدن و پشتیبانی
چالش هایی که هنگام مواجه شدن با آنها روبرو هستید زندگی با آتاکسی یا داشتن یک کودک مبتلا به این بیماری ممکن است باعث احساس تنهایی شود یا منجر به افسردگی و اضطراب شود. صحبت با یک مشاور یا درمانگر ممکن است کمک کند. یا ممکن است در یک گروه پشتیبانی ، یا برای آتاکسی یا بیماری زمینه ای خود مانند سرطان یا مولتیپل اسکلروزیس ، مورد تشویق و درک قرار بگیرید.
اگرچه گروه های پشتیبانی برای همه مناسب نیستند ، اما می توانند منابع خوبی برای اطلاعات اعضای گروه اغلب از آخرین درمان ها اطلاع دارند و تمایل دارند تجربیات خود را به اشتراک بگذارند. اگر علاقه مند هستید ، ممکن است پزشک شما بتواند گروهی را در منطقه شما توصیه کند.
آماده شدن برای قرار ملاقات
شما احتمالاً با مراجعه به پزشک خانواده یا یک پزشک پزشک عمومی. در برخی موارد ، پزشک ممکن است شما را به یک متخصص مغز و اعصاب ارجاع دهد.
در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آماده شدن برای قرار ملاقات وجود دارد.
آنچه می توانید انجام دهید
وقتی قرار ملاقات گذاشتید ، س askال کنید که آیا کاری قبل از انجام آن مانند روزه گرفتن قبل از انجام یک آزمایش خاص وجود دارد؟ لیستی از موارد زیر تهیه کنید:
- علائم شما ، از جمله علائمی که به نظر می رسد با دلیل تعیین قرار ملاقات و زمان شروع آنها ارتباط نداشته باشد
- اطلاعات شخصی اصلی ، از جمله سایر شرایط شما و سابقه پزشکی خانوادگی
- تمام داروها ، ویتامین ها یا مکمل هایی که مصرف می کنید ، از جمله دوزها
- س Quesالاتی که از پزشک خود می پرسید
مصرف یکی از اعضای خانواده یا دوست ، در صورت امکان ، به شما کمک می کند تا اطلاعاتی را که به دست می آورید به خاطر بسپارید.
برای آتاکسی ، س basicالات اساسی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:
- احتمال اینکه علائم من چیست؟
- غیر از محتمل ترین علت ، سایر علل احتمالی چیست؟
- به چه آزمایشاتی نیاز دارم؟
- آیا وضعیت من به طور موقت است یا مزمن؟
- بهترین اقدام چیست؟
- آیا دستگاه هایی وجود دارند که بتوانند در هماهنگی به من کمک کنند؟
- من سایر شرایط سلامتی را دارم. چگونه می توانم آنها را با هم به بهترین وجه مدیریت کنم؟
- آیا محدودیت هایی وجود دارد که باید رعایت کنم؟
- آیا باید به متخصص مراجعه کنم؟
- آیا بروشورها یا سایر مواد چاپی وجود دارد؟ میتونم با خودم ببرم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟
- آیا از مطالعات تحقیقاتی آتاکسی که ممکن است در آن شرکت کنم ، می دانید؟
در پرسیدن س questionsالات دیگر تردید نکنید.
انتظار شما از پزشک چیست
احتمالاً پزشک شما از شما س questionsالاتی مانند این موارد را می پرسد:
- آیا علائم شما مداوم است یا گاه به گاه؟
- شدت علائم چقدر است؟
- به نظر می رسد چه چیزی علائم شما را بهبود می بخشد؟
- به نظر می رسد چه عواملی باعث بدتر شدن شما می شوند؟ علائم؟
- آیا اعضای خانواده ای دارید که این نوع علائم را داشته اند؟
- آیا از الکل یا مواد مخدر استفاده می کنید؟
- آیا در معرض سموم قرار گرفته اید؟
- آیا اخیراً ویروس داشته اید؟
در این بین چه کاری می توانید انجام دهید
الکل مصرف نکنید و داروهای تفریحی مصرف نکنید ، که می تواند آتاکسی شما را بدتر کند.