بیماری Charcot-Marie-Tooth

بررسی اجمالی

بیماری Charcot (shahr-KOH) -Mary-Tooth گروهی از اختلالات ارثی است که باعث آسیب عصبی می شود. این آسیب بیشتر در بازوها و پاهای شما (اعصاب محیطی) است. به بیماری Charcot-Marie-Tooth نیز نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی گفته می شود.

بیماری Charcot-Marie-Tooth باعث عضلات ضعیف و کوچک می شود. همچنین ممکن است از دست دادن احساس و انقباضات عضلانی و مشکل راه رفتن را تجربه کنید. تغییر شکل پا مانند چکش و قوس های زیاد نیز شایع است. علائم معمولاً از پاها و پاها شروع می شود ، اما در نهایت ممکن است روی دست ها و بازوها تأثیر بگذارد.

علائم بیماری Charcot-Marie-Tooth به طور معمول در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می شود ، اما ممکن است در میانسالی نیز بروز کند.

علائم

علائم و نشانه های بیماری Charcot-Marie-Tooth ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ضعف در پاها ، مچ پا و پاها
• از دست دادن حجم عضلانی در پاها و پاها
• قوس های پا بالا
• انگشتان فر دار (چکش)
• کاهش توانایی دویدن
• مشکل بلند کردن پا در مچ پا (زیر پا)
• ناجور یا بالاتر از مرحله طبیعی (راه رفتن)
• مرتب افتادن یا افتادن مکرر
• کاهش احساس یا از دست دادن احساس در پاها و پاها

با پیشرفت بیماری Charcot-Marie-Tooth ، علائم ممکن است از پاها و پاها به دست ها و بازوها گسترش یابد. شدت علائم می تواند از فردی به فرد دیگر حتی در بین اعضای خانواده بسیار متفاوت باشد.

علل

بیماری Charcot-Marie-Tooth یک بیماری ژنتیکی است که ارثی است. وقتی جهش هایی در ژن ها اتفاق می افتد که روی اعصاب پا ، پاها ، دست ها و بازوها تأثیر می گذارد رخ می دهد.

گاهی اوقات ، این جهش ها به اعصاب آسیب می رسانند. جهش های دیگر به پوشش محافظ عصب (غلاف میلین) آسیب می رسانند. هر دوی آنها باعث می شود پیام های ضعیف تری بین اندام و مغز شما حرکت کند.

این بدان معناست که برخی از عضلات پای شما ممکن است سیگنال مغز شما را برای انقباض دریافت نکنند ، بنابراین شما بیشتر دچار پارگی و زمین خوردن می شوید. و ممکن است مغز شما از پاهایتان پیام درد دریافت نکند ، بنابراین اگر تاول خود را روی انگشت شست مالیده اید ، ممکن است بدون اینکه خودتان متوجه شوید آلوده شود.

عوامل خطر

بیماری Charcot-Marie-Tooth وراثتی است ، بنابراین اگر کسی از خانواده نزدیک شما به این بیماری مبتلا باشد ، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری هستید. دلایل دیگر نوروپاتی ، مانند دیابت ، ممکن است علائمی شبیه بیماری Charcot-Marie-Tooth ایجاد یا بدتر کند.

سایر علل نوروپاتی ، مانند دیابت ، ممکن است علائمی شبیه علائم Charcot- یا بدتر شدن آنها ایجاد کند بیماری ماری توت. همچنین ، داروهایی مانند داروهای شیمی درمانی وین کریستین (مارکیبو) ، پاکلیتاکسل (ابراکسان ، تاکسول) و سایر داروها می توانند علائم را بدتر کنند. حتماً در مورد تمام داروهایی که مصرف می کنید به پزشک اطلاع دهید.

عوارض

شدت عوارض بیماری Charcot-Marie-Tooth از فردی به فرد دیگر متفاوت است. ناهنجاری های پا و دشواری راه رفتن معمولاً جدی ترین مشکلات هستند. ماهیچه ها ضعیف می شوند و ممکن است مناطقی از بدن را که احساس کاهش احساس می کنند صدمه بزنید.

همچنین اگر عضلات کنترل کننده این عملکردها تحت تأثیر Charcot-Marie-Tooth قرار بگیرند ، ممکن است دچار مشکل تنفس ، بلع یا گفتار شوید. بیماری.

محتوای:

تشخیص

در حین معاینه فیزیکی ، پزشک ممکن است موارد زیر را بررسی کند:

• نشانه های ضعف عضلانی در بازوها ، پاها ، دست ها و پاها
• کاهش حجم عضلات پایین پاها ، و در نتیجه ظاهر بطری شامپاین معکوس می شود
• کاهش رفلکس ها
• از دست دادن حسی در پاها و دستها
• تغییر شکل پا ، مانند قوسهای بالا یا چکش
• سایر مشکلات ارتوپدی ، مانند اسکولیوز خفیف یا دیسپلازی مفصل ران

پزشک شما همچنین ممکن است آزمایش های زیر را پیشنهاد کند ، که می تواند به شما در ارائه اطلاعات در مورد میزان آسیب عصبی و علت ایجاد آن کمک کند.

• مطالعات هدایت عصب. این آزمایش ها قدرت و سرعت سیگنال های الکتریکی منتقل شده از طریق اعصاب شما را اندازه گیری می کنند. الکترودهای موجود در پوست شوک های الکتریکی کوچکی ایجاد می کنند تا عصب را تحریک کنند. پاسخ های تأخیری یا ضعیف ممکن است نشان دهنده یک اختلال عصبی مانند بیماری Charcot-Marie-Tooth باشد.
• الکترومیوگرافی (EMG). الکترود سوزنی نازکی از طریق پوست شما وارد عضله می شود. فعالیت الکتریکی در هنگام آرامش و سفت شدن عضله اندازه گیری می شود. پزشک شما ممکن است بتواند توزیع بیماری را با آزمایش عضلات مختلف تعیین کند.
• نمونه برداری عصب. قطعه کوچکی از عصب محیطی از طریق برشی در پوست از ساق پا گرفته می شود. آنالیز آزمایشگاهی عصب ، بیماری Charcot-Marie-Tooth را از سایر اختلالات عصبی متمایز می کند.
• آزمایش ژنتیک. این آزمایشات ، که می تواند رایج ترین نقایص ژنتیکی شناخته شده در ایجاد بیماری Charcot-Marie-Tooth را تشخیص دهد ، توسط نمونه خون انجام می شود. آزمایش ژنتیک ممکن است به افراد مبتلا به این اختلال اطلاعات بیشتری در زمینه تنظیم خانواده بدهد. پیشرفت های اخیر در آزمایش ژنتیکی ، آن را مقرون به صرفه تر و جامع تر کرده است. داشتن مشاوره ژنتیک قبل از انجام آزمایش ژنتیک بسیار مهم است تا از مزایا و معایب آزمایش مطلع شوید.

درمان

هیچ درمانی برای بیماری Charcot-Marie-Tooth وجود ندارد. اما این بیماری به طور کلی به آرامی پیشرفت می کند و بر طول عمر مورد انتظار تأثیر نمی گذارد.

برخی از روش های درمانی برای کمک به شما در مدیریت بیماری Charcot-Marie-Tooth وجود دارد.

داروها

بیماری Charcot-Marie-Tooth ممکن است گاهی به دلیل گرفتگی عضلات یا آسیب عصبی باعث درد شود. اگر درد برای شما دردسرساز باشد ، داروهای مسکن با نسخه می توانند به کنترل درد شما کمک کنند.

درمان

• فیزیوتراپی. فیزیوتراپی می تواند به تقویت و کشش عضلات شما کمک کند تا از سفت شدن و از بین رفتن عضلات جلوگیری کند. یک برنامه معمولاً شامل تمرینات کم ضربه و تکنیک های کششی است که توسط یک فیزیوتراپیست آموزش دیده هدایت می شود و توسط پزشک تأیید می شود. فیزیوتراپی از اوایل شروع شده و به طور منظم دنبال می شود ، می تواند از ناتوانی جلوگیری کند.
• کاردرمانی. ضعف در بازوها و دست ها می تواند در گرفتن و حرکت انگشتان مانند دکمه های بستن یا نوشتن مشکل ایجاد کند. کاردرمانی می تواند از طریق استفاده از وسایل کمکی ، مانند گرفتن لاستیک مخصوص روی دستگیره درها یا لباسهایی که به جای دکمه ها با ضربه محکم و ناگهانی ، کمک می کند.

• دستگاه های ارتوپدی. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری Charcot-Marie-Tooth برای حفظ تحرک روزمره و جلوگیری از آسیب دیدگی به کمک برخی از دستگاه های ارتوپدی نیاز دارند. بریس ها یا آتل های پا و مچ پا می توانند ثبات را هنگام راه رفتن و بالا رفتن از پله ها ایجاد کنند.

  چکمه ها یا کفش های بالا را برای پشتیبانی اضافی مچ پا در نظر بگیرید. کفش های سفارشی یا درج کفش ممکن است راه رفتن شما را بهبود بخشد. اگر ضعف دست و مشکل در گرفتن و نگه داشتن وسایل دارید آتل بند انگشت شست را در نظر بگیرید.

جراحی

اگر ناهنجاری های پا شدید باشد ، جراحی اصلاحی پا می تواند به شما کمک کند. درد را کاهش داده و توانایی راه رفتن خود را بهبود ببخشید. جراحی نمی تواند ضعف یا کاهش احساس را بهبود بخشد.

درمان های بالقوه آینده

محققان در حال بررسی تعدادی از روش های درمانی بالقوه هستند که ممکن است روزی بیماری Charcot-Marie-Tooth را درمان کند. درمان های بالقوه شامل داروها ، ژن درمانی و روش های آزمایشگاهی است که می تواند از انتقال بیماری به نسل های بعدی جلوگیری کند.

شیوه زندگی و درمان های خانگی

برخی از عادت ها ممکن است از عوارض ناشی از Charcot-Marie جلوگیری کنند. بیماری صافی و کمک به شما برای مدیریت تأثیرات آن.

فعالیت های در خانه زود شروع می شود و به طور منظم دنبال می شود ، می تواند باعث محافظت و تسکین شود:

• به طور منظم کشش داشته باشید. کشش می تواند به بهبود یا حفظ دامنه حرکات مفاصل کمک کرده و خطر آسیب را کاهش دهد. همچنین در بهبود انعطاف پذیری ، تعادل و هماهنگی شما مفید است. اگر به بیماری Charcot-Marie-Tooth مبتلا هستید ، کشش منظم می تواند از ناهنجاری مفصلی که ممکن است در اثر کشش ناهموار عضله روی استخوان های شما ایجاد شود ، جلوگیری یا کاهش دهد.
• روزانه ورزش کنید. ورزش منظم باعث استحکام استخوان ها و عضلات می شود. ورزش های کم اثر ، مانند دوچرخه سواری و شنا ، بر روی عضلات و مفاصل شکننده استرس کمتری دارند. با تقویت عضلات و استخوان ها ، می توانید تعادل و هماهنگی خود را بهبود بخشیده و خطر سقوط را کاهش دهید.
• ثبات خود را بهبود ببخشید. ضعف عضلانی در ارتباط با بیماری Charcot-Marie-Tooth ممکن است باعث شود شما در پاهای خود ناپایدار باشید و منجر به زمین خوردن و آسیب جدی شود. راه رفتن با عصا یا واکر می تواند ثبات شما را افزایش دهد. نور مناسب در شب می تواند به شما در جلوگیری از لغزش و زمین خوردن کمک کند.

مراقبت از پا مهم است

به دلیل تغییر شکل پا و از بین رفتن احساس ، مراقبت منظم از پا برای کمک به تسکین علائم و جلوگیری از عوارض مهم است:

• پاها را بازرسی کنید. آنها را روزانه چک کنید تا از پینه ، زخم ، زخم و عفونت جلوگیری کنید.
• از ناخن های خود مراقبت کنید. ناخن های خود را به طور مرتب برش دهید. برای جلوگیری از رشد ناخن های پا و عفونت ، مستقیماً برش بزنید و از بریدن لبه های ناخن خودداری کنید. اگر در گردش خون ، احساس و آسیب به اعصاب پا دچار مشکل شوید ، یک متخصص غدد می تواند ناخن های پا را برای شما کوتاه کند. پزشک متخصص غرفه شما همچنین می تواند یک آرایشگاه را پیشنهاد کند تا با خیال راحت ناخن های پا را اصلاح کند.
• کفش مناسب بپوشید. کفش های محافظ مناسب و مناسب نصب کنید. پوشیدن چکمه یا کفش های بالا برای حمایت از مچ پا را در نظر بگیرید. اگر دچار ناهنجاری در پا ، مانند چکش هستید ، با استفاده از کفش های سفارشی کاوش کنید. در مقابله با بیماری Charcot-Marie-Tooth ارزشمند است. گروه های پشتیبانی افرادی را که با چالش های یکسانی مقابله می کنند گرد هم می آورند و محیطی را ارائه می دهند که در آن افراد می توانند مشکلات مشترک را با یکدیگر تقسیم کنند.

  در مورد گروه های پشتیبانی در جامعه خود از پزشک خود س Askال کنید. اینترنت و دپارتمان بهداشت محلی ، کتابخانه عمومی و دفترچه تلفن نیز ممکن است منابع خوبی برای یافتن یک گروه پشتیبانی در منطقه شما باشند.

  آماده شدن برای قرار ملاقات

  شما ممکن است ابتدا در مورد خود بحث کنید علائم را با پزشک خانواده خود نشان می دهد ، اما او احتمالاً شما را برای ارزیابی بیشتر به یک متخصص مغز و اعصاب ارجاع می دهد.

  از آنجا که در مدت زمان کوتاه بحث های زیادی وجود دارد ، سعی کنید کاملا آماده باشید. در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آمادگی در قرار ملاقات و اطلاع از انتظارات از پزشک وجود دارد.

  کاری که می توانید انجام دهید

  • از هرگونه محدودیت قبل از قرار ملاقات آگاه باشید. در زمان تعیین وقت ، حتماً س anythingال کنید که آیا از قبل می توانید کاری انجام دهید ، مثلاً رژیم خود را محدود کنید.
  • علائمی را که تجربه می کنید ، از جمله علائمی که به نظر می رسد غیر مرتبط هستند ، یادداشت کنید. به همین دلیل قرار ملاقات را تعیین کرده اید.
  • لیستی از تمام داروها ، ویتامین ها یا مکمل هایی که مصرف می کنید تهیه کنید.
  • از یکی از اعضای خانواده یا دوستتان بخواهید با شما بیاید ، در صورت امکان. گاهی اوقات ممکن است به خاطر سپردن تمام اطلاعاتی که در هنگام قرار ملاقات به شما ارائه می شود دشوار باشد. شخصی که شما را همراهی می کند ممکن است چیزی را فراموش کرده یا فراموش کرده باشید.
  • سوالات خود را بنویسید تا از پزشک خود بپرسید.

  ممکن است وقت شما با پزشک محدود باشد ، بنابراین سعی کنید برای تهیه لیستی از سوالات در مورد بیماری Charcot-Marie-Tooth ، برخی از س basicالات اساسی که باید از پزشک بپرسید عبارتند از:

  • علت احتمالی علائم من چیست؟
  • به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارم ؟ آیا این آزمایشات به آماده سازی خاصی نیاز دارد؟
  • آیا این بیماری برطرف می شود یا من همیشه آن را دارم؟
  • چه روش های درمانی موجود است و کدام یک را برای من توصیه می کنید؟
  • عوارض جانبی احتمالی برای درمان چیست؟
  • من سایر شرایط سلامتی را دارم. چگونه می توانم این شرایط را به بهترین وجه با هم مدیریت کنم؟
  • آیا لازم است محدودیت های فعالیتی را دنبال کنم؟
  • آیا بروشور یا سایر مواد چاپی وجود دارد که بتوانم با خود به خانه ببرم؟ بازدید از چه وب سایت هایی را توصیه می کنید؟

  چه انتظاری از پزشک خود دارید

  پزشک احتمالاً چندین س youال از شما می پرسد. آماده بودن برای پاسخ دادن به آنها ممکن است وقت بگذارد تا نکاتی را که می خواهید وقت بیشتری صرف کنید ، مرور کنید. پزشک شما ممکن است بپرسد:

  • چه زمانی علائم را شروع کردید؟
  • شدت علائم چقدر است؟
  • آیا شما مرتباً علائمی دارید ، یا می آیند و می روند؟
  • به نظر می رسد چیزی باعث بهبود علائم شما می شود؟
  • آیا چیزی علائم شما را بدتر می کند؟
  • آیا کسی در خانواده شما دارد؟ علائم مشابه؟
  • آیا شما یا دیگران در خانواده خود آزمایش ژنتیکی برای تأیید تشخیص انجام داده اید؟