بیماری گرانولوماتوز مزمن

بررسی اجمالی

بیماری مزمن گرانولوماتوز (gran-u-LOM-uh-tus) (CGD) نوعی اختلال ارثی است که در صورت بروز نوعی گلبول سفید (فاگوسیت) که معمولاً به بدن شما کمک می کند ، مبارزه می کند. عفونت ها به درستی کار نمی کنند. در نتیجه ، فاگوسیت ها نمی توانند بدن شما را در برابر عفونت های باکتریایی و قارچی محافظت کنند.

افراد مبتلا به بیماری گرانولوماتوز مزمن ممکن است در ریه ها ، پوست ، غدد لنفاوی ، کبد ، معده و روده یا دیگر آنها عفونت ایجاد کنند. مناطق. آنها همچنین ممکن است در مناطق آلوده به خوشه هایی از گلبول های سفید خون تبدیل شوند. بیشتر افراد در دوران کودکی CGD تشخیص داده می شوند ، اما ممکن است برخی از افراد تا بزرگسالی تشخیص داده نشوند.

علائم

افرادی که بیماری گرانولوماتوز مزمن دارند هر چند سال یکبار دچار عفونت جدی باکتریایی یا قارچی می شوند. عفونت در ریه ها ، از جمله ذات الریه ، شایع است. افراد مبتلا به CGD ممکن است بعد از قرار گرفتن در معرض برگهای مرده ، مالچ یا یونجه ، به یک نوع جدی از ذات الریه قارچی مبتلا شوند.

همچنین برای افراد مبتلا به CGD معمولاً عفونت های پوستی ، کبدی ، معده و روده ، مغز مشاهده می شود. و چشم علائم و نشانه های مرتبط با عفونت ها عبارتند از:

تب
درد قفسه سینه هنگام استنشاق یا بازدم
تورم و تورم و تورم غدد لنفاوی
آبریزش مداوم بینی
تحریک پوستی که ممکن است شامل بثورات ، تورم یا قرمزی باشد
تورم و قرمزی در دهان
مشکلات دستگاه گوارش که ممکن است شامل استفراغ باشد ، اسهال ، درد معده ، مدفوع خونی یا جیب دردناک چرک نزدیک مقعد

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

اگر فکر می کنید خود یا فرزندتان نوعی بیماری دارید پنومونی قارچی از بودن در اطراف برگهای مرده ، مالچ یا یونجه ، بلافاصله از مراقبت های پزشکی استفاده کنید. اگر شما یا فرزندتان به طور مکرر دچار عفونت و علائم و نشانه های ذکر شده در بالا هستید ، با پزشک خود صحبت کنید.

علل

جهش در یکی از پنج ژن می تواند باعث CGD شود. افراد مبتلا به CGD جهش ژنی را از والدین به ارث می برند. ژن ها به طور معمول پروتئین هایی تولید می کنند که آنزیمی را تشکیل می دهند که به سیستم ایمنی بدن شما کمک می کند تا به درستی کار کند. این آنزیم در گلبول های سفید خون (فاگوسیت ها) فعال است که قارچ ها و باکتری ها را می گیرد و از بین می برد تا شما را از عفونت محافظت کند. این آنزیم در سلولهای ایمنی که به بدن شما کمک می کند نیز فعال است.

وقتی جهشی در یکی از این ژن ها ایجاد شود ، پروتئین های محافظ تولید نمی شوند یا تولید می شوند اما عملکرد صحیحی ندارند. .

برخی از افراد مبتلا به CGD یکی از این جهش های ژنی را ندارند. در این موارد ، پزشکان نمی دانند که چه عواملی باعث بروز این بیماری شده است.

عوامل خطر

پسران بیشتر مبتلا به CGD هستند.

محتوای:

تشخیص

برای تشخیص CGD ، پزشک سابقه خانوادگی و پزشکی شما را بررسی می کند و یک معاینه بدنی انجام می دهد. پزشک شما ممکن است چندین آزمایش برای تشخیص CGD تجویز کند ، از جمله:

آزمایشات عملکرد نوتروفیل. پزشک شما ممکن است آزمایش dihydrorhodamine 123 (DHR) یا آزمایش های دیگر را انجام دهد تا ببیند نوعی گلبول سفید (نوتروفیل) در خون شما چگونه کار می کند. پزشکان معمولاً از این آزمایش برای تشخیص CGD استفاده می کنند.
آزمایش ژنتیک. پزشک شما ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای تأیید وجود جهش ژنتیکی خاصی که منجر به بیماری گرانولوماتوز مزمن می شود ، درخواست کند.
آزمایش قبل از تولد. اگر یکی از فرزندان شما قبلاً با CGD تشخیص داده شده باشد ، ممکن است پزشکان آزمایش قبل از تولد را انجام دهند.

درمان

درمان CGD کمک به شما در جلوگیری از عفونت و شرایط خود را مدیریت کنید. درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

مدیریت عفونت. پزشک شما برای جلوگیری از عفونت های باکتریایی و قارچی قبل از بروز آنها تلاش خواهد کرد. درمان ممکن است شامل آنتی بیوتیک درمانی مداوم باشد ، مانند ترکیبات تریمتوپریم و سولفامتوکسازول (Bactrim ، Sulfatrim Pediatric) برای محافظت در برابر عفونت های باکتریایی و ایتراکونازول (Sporanox ، Tolsura) برای جلوگیری از عفونت قارچی. در صورت بروز عفونت ، ممکن است آنتی بیوتیک های اضافی یا داروهای ضد قارچی لازم باشد.
اینترفرون گاما. شما ممکن است به صورت دوره ای تزریق اینترفرون گاما انجام دهید ، که ممکن است به تقویت سلول های سیستم ایمنی بدن برای مبارزه با عفونت ها کمک کند.
پیوند سلول های بنیادی. در برخی موارد ، پیوند سلول های بنیادی می تواند درمانی برای CGD باشد. تصمیم گیری برای درمان با پیوند سلول های بنیادی به عوامل مختلفی از جمله پیش آگهی ، در دسترس بودن اهدا کننده و ترجیح شخصی بستگی دارد.