بولوزا اپیدرمولیز

بررسی اجمالی

اپیدرمولیز بولوزا (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) گروهی از بیماری های نادر است که باعث شکنندگی و تاول زدن پوست می شود. تاول ها ممکن است در پاسخ به آسیب جزئی ، حتی در اثر گرما ، مالش ، خراش یا نوار چسب ظاهر شوند. در موارد شدید ممکن است تاول در داخل بدن ایجاد شود ، مانند پوشش دهان یا معده.

اکثر انواع بولوزا اپیدرمولیز به صورت ارثی است. این وضعیت معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی خود را نشان می دهد. برخی از افراد تا زمان بلوغ یا اوایل بزرگسالی علائم و نشانه هایی پیدا نمی کنند.

اپیدرمولیز بولوزا هیچ درمانی ندارد ، اگرچه فرم های خفیف با افزایش سن ممکن است بهبود یابند. درمان بر مراقبت از تاول ها و جلوگیری از ایجاد تاول های جدید متمرکز است.

علائم

علائم و نشانه های اپیدرمولیز بولوزا بسته به نوع آن متفاوت است. آنها عبارتند از:

• پوستی شکننده که به راحتی تاول می زند ، به خصوص روی دست و پا
• ناخن هایی ضخیم یا تشکیل نمی شوند
• تاول های داخل دهان و گلو
• پوست ضخیم شده کف دست و کف پا
• تاول سر ، زخم و ریزش مو (آلوپسی زخم)
• پوستی ظریف و ظریف (زخم آتروفیک)
• برجستگی ها و جوش های ریز پوست سفید (میلیا)
• مشکلات دندانی ، مانند پوسیدگی دندان از مینای دندان با شکل ضعیف
• مشکل بلع (دیسفاژی)
• خارش و دردناک بودن پوست

تاولهای اپیدرمولیز بولوزا ممکن است تا زمانی که کودک نوپا شروع به راه رفتن نکند یا کودک بزرگتر فعالیتهای بدنی جدیدی را شروع نکند که اصطکاک شدیدتری را ایجاد کند ، پا.

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

اگر در شما یا فرزندتان تاول ایجاد کرد با پزشک خود تماس بگیرید ، خصوصاً اگر دلیل آن را نمی دانید. برای نوزادان ، تاول شدید می تواند زندگی را تهدید کند.

اگر شما یا فرزندتان فوراً به دنبال مراقبت های پزشکی باشید:

• در بلع مشکل دارد
• مشکلی دارد تنفس
• علائم عفونت مانند پوست گرم ، قرمز ، دردناک یا متورم ، چرک یا بوی بد ناشی از زخم و تب یا لرز را نشان می دهد

علل

اپیدرمولیز بولوزا معمولاً ارثی است. ژن بیماری ممکن است از یکی از والدین مبتلا به بیماری منتقل شود (وراثت اتوزوم غالب). یا ممکن است از هر دو والدین منتقل شود (ارثی اتوزومی مغلوب) یا به عنوان جهش جدیدی در فرد مبتلا بوجود آید که می تواند منتقل شود.

پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) تشکیل شده است و یک لایه زیرین (درم). منطقه ای که لایه ها به هم می رسند غشای پایه نامیده می شود. انواع مختلف بولوزا اپیدرمولیز تا حد زیادی توسط لایه ای که تاول در آن تشکیل می شود تعریف می شود.

انواع اصلی بولوزا اپیدرمولیز عبارتند از:

• اپیدرمولیز بولوزا ساده. این رایج ترین شکل است. در لایه بیرونی پوست ایجاد می شود و عمدتا کف دست و پا را درگیر می کند. تاول ها معمولاً بدون ایجاد زخم بهبود می یابند.
• بولوزای اپیدرمولیزیس اتصالی. این نوع ممکن است شدید باشد ، تاول از نوزادی شروع شود. نوزادی که به این بیماری مبتلا است ممکن است از تاول مداوم و زخم شدن تارهای صوتی گریه ای با صدای ناشناخته ایجاد کند.
• بولوزا اپیدرمولیز دیستروفیک. این نوع مربوط به نقص ژن است که به تولید نوعی کلاژن کمک می کند که قدرت لایه درم پوست مانند خوک را فراهم می کند. اگر این ماده از بین رفته باشد یا عملکردی نداشته باشد ، لایه های پوست به درستی نمی پیوندند.

عوامل خطر

داشتن سابقه خانوادگی بولوزای اپیدرمولیز است عامل اصلی خطر ابتلا به این اختلال.

عوارض

عوارض اپیدرمولیز بولوزا ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عفونت. تاول زدن پوست در برابر عفونت باکتریایی آسیب پذیر است.
• سپسیس. سپسیس زمانی اتفاق می افتد که باکتری های ناشی از عفونت عظیم وارد جریان خون شده و در بدن پخش شوند. سپسیس بیماری به سرعت در حال پیشرفت و تهدید کننده زندگی است که می تواند باعث شوک و نارسایی عضو شود.
• همجوشی انگشتان و تغییر در مفاصل. اشکال شدید اپیدرمولیز بولوزا می تواند باعث جوش خوردن انگشتان دست و پا و خم شدن غیرطبیعی مفاصل (انقباض) شود. این می تواند عملکرد انگشتان ، زانوها و آرنج ها را تحت تأثیر قرار دهد.
• مشکلات مربوط به تغذیه. تاول در دهان می تواند غذا خوردن را دشوار کرده و منجر به سوnut تغذیه و کم خونی شود (مانند سطح آهن در خون کم). مشکلات مربوط به تغذیه همچنین می تواند باعث تاخیر در ترمیم زخم و در کودکان رشد کند شود.
• یبوست. مشکل در دفع مدفوع ممکن است به دلیل تاول دردناک در ناحیه مقعد باشد. همچنین می تواند به دلیل عدم مصرف مایعات کافی یا غذاهای پر فیبر مانند میوه ها و سبزیجات ایجاد شود.
• مشکلات دندانی. پوسیدگی دندان و مشکلات بافت های داخل دهان در برخی از انواع اپیدرمولیز بولوزا شایع است.
• سرطان پوست. نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از اپیدرمولیز بولوزا در معرض خطر بالایی از ابتلا به نوعی سرطان پوست شناخته شده به عنوان سرطان سلول سنگفرشی هستند.
• مرگ. نوزادانی که دارای فرم شدید بولوزای اپیدرمولیزیس اتصال هستند ، در معرض خطر بالای عفونت و از دست دادن مایعات بدن در اثر تاول های گسترده قرار دارند. همچنین ممکن است بقای آنها به دلیل تاول زدن تهدید شود که ممکن است توانایی آنها در خوردن و تنفس را مختل کند. بسیاری از این نوزادان در کودکی می میرند.

پیشگیری

جلوگیری از بولوزا اپیدرمولیز امکان پذیر نیست. اما می توانید برای جلوگیری از تاول و عفونت اقداماتی انجام دهید.

• به آرامی کودک خود را اداره کنید. نوزاد یا کودک شما نیاز به نوازش دارد اما بسیار ملایم باشید. برای تحویل گرفتن فرزند خود ، او را روی مواد نرم مانند پنبه و تکیه گاه زیر باسن و پشت گردن قرار دهید. کودک خود را از زیر بغل او بلند نکنید.
• مراقبت ویژه ای از ناحیه پوشک داشته باشید. اگر کودک شما پوشک دارد ، نوارهای الاستیک را برداشته و از پاک کردن دستمال مرطوب خودداری کنید. پوشک را با پانسمان نچسب پوشانده و یا آن را با لایه ضخیمی از خمیر اکسید روی پخش کنید.
• محیط خانه را خنک نگه دارید. ترموستات خود را طوری تنظیم کنید که خانه شما خنک بماند و دما ثابت بماند.
• پوست را مرطوب نگه دارید. به آرامی از مواد روان کننده مانند ژله نفتی استفاده کنید.
• کودک خود را با لباس های نرم بپوشید. از لباس های نرم که سوار و پیاده شدن آن ساده است استفاده کنید. این ممکن است به از بین بردن برچسب ها و قرار دادن لباس در کنار درز برای کمک به حداقل خراشیدن کمک کند. سعی کنید پدهای کف را به وسیله آرنج ، زانو و سایر نقاط فشار به پوشش داخلی لباس بدوزید. در صورت امکان از کفش های مخصوص نرم استفاده کنید.
• از خراشیدن جلوگیری کنید. مرتب ناخن های کودک خود را کوتاه کنید. در هنگام خواب قرار دادن دستکش روی او برای جلوگیری از خراشیدگی و عفونت استفاده کنید.
• کودک خود را به فعالیت تحریک کنید. با رشد کودک ، او را تشویق کنید که درگیر فعالیت هایی شود که باعث آسیب پوستی نشوند. شنا گزینه خوبی است. برای کودکان مبتلا به فرم خفیف اپیدرمولیز بولوزا ، آنها می توانند با پوشیدن شلوار و آستین های بلند برای فعالیت در فضای باز از پوست خود محافظت کنند.
• سطوح سخت را بپوشانید. به عنوان مثال ، پوست گوسفند را روی صندلی های اتومبیل قرار داده و وان حمام را با یک حوله ضخیم آستین کنید.

  ممکن است یک پزشک از ظاهر پوست آسیب دیده به اپیدرمولیز بولوزا مشکوک شود. وی احتمالاً فرزند شما را برای تأیید تشخیص تحت آزمایشات آزمایشگاهی قرار خواهد داد. آنها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

  • نمونه برداری از پوست برای نقشه برداری از ایمونوفلورسنت. با استفاده از این روش ، نمونه کوچکی از پوست آسیب دیده برداشته شده و با میکروسکوپ و نور منعکس شده لایه یا لایه های پوست درگیر را شناسایی می کند. این آزمایش همچنین عملکرد پروتئین های مورد نیاز برای رشد پوست را مشخص می کند.
  • آزمایش ژنتیک. از آزمایش ژنتیک بعضاً برای تأیید تشخیص استفاده می شود زیرا بیشتر اشکال اپیدرمولیز بولوزا ارثی است. نمونه کوچکی از خون گرفته شده و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود.
  • آزمایش قبل از تولد. خانواده هایی که سابقه اپیدرمولیز بولوزا دارند ممکن است بخواهند آزمایشات قبل از تولد و مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرند.

  درمان

  اگر تغییر سبک زندگی و مراقبت در منزل علائم و نشانه ها را کنترل نمی کند درمان اپیدرمولیز بولوزا ، درمان ها ممکن است شامل داروها ، جراحی و توان بخشی باشد. این بیماری اغلب علیرغم درمان پیشرفت می کند ، گاهی اوقات باعث عوارض جدی و مرگ می شود.

  داروها

  داروها می توانند به کنترل درد و خارش و درمان عوارضی مانند عفونت در جریان خون (سپسیس) کمک کنند. اگر زخم ها علائم عفونت گسترده (تب ، ضعف ، تورم غدد لنفاوی) را نشان دهند ، ممکن است پزشک آنتی بیوتیک خوراکی تجویز کند.

  جراحی

  ممکن است به درمان جراحی نیاز باشد. گزینه هایی که بعضی اوقات برای این بیماری استفاده می شود عبارتند از:

  • باز شدن مری. تاول و زخم مری ممکن است منجر به باریک شدن مری شود و غذا خوردن را دشوار کند. اتساع مری با جراحی می تواند این مسئله را تسکین داده و سفر غذا را از دهان به معده راحت کند. خطرات شامل سوراخ شدن مری است.
  • قرار دادن لوله تغذیه. برای بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن ، ممکن است یک لوله تغذیه (لوله گاستروستومی) کاشته شود تا غذا مستقیماً به معده برسد.
  • پیوند پوست. اگر اسکار بر عملکرد دست تأثیر گذاشته باشد ، پزشک ممکن است پیوند پوست را پیشنهاد کند.
  • بازگرداندن تحرک. تاول و زخم های مکرر می تواند باعث جوش خوردن انگشتان دست و پا یا خم شدن غیرطبیعی مفاصل (انقباض) شود. پزشک ممکن است برای اصلاح این شرایط جراحی را توصیه کند ، خصوصاً اگر در حرکت طبیعی تداخل ایجاد کند.

  درمان توان بخشی

  کار با یک متخصص توانبخشی (فیزیوتراپیست ، کاردرمانگر) می تواند به کاهش محدودیت های حرکتی ناشی از زخم و انقباض کمک کند.

  درمان های بالقوه آینده

  محققان در حال مطالعه روش های بهتر برای درمان و تسکین علائم اپیدرمولیز بولوزا هستند ، از جمله:

  • ژن درمانی
  • پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی)
  • درمان های جایگزین پروتئین
  • درمان های مبتنی بر سلول

  روش زندگی و درمان های خانگی

  می توانید در خانه اقدامات لازم برای مراقبت از تاول ها و جلوگیری از تشکیل جوش های جدید را انجام دهید. بیاموزید که چگونه از زخم ها مراقبت کنید و از تغذیه مناسب ، که برای افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا ضروری است استفاده کنید. شما در راه جلوگیری از آنها قبل از بزرگ شدن تاول ها ، در مورد روش های ایمن برای شکستن و تخلیه تاول ها با پزشک خود صحبت کنید. پزشک شما همچنین می تواند محصولی را برای کمک به مرطوب نگه داشتن مناطق آسیب دیده توصیه کند ، که به بهبود زخم و جلوگیری از عفونت کمک می کند.

  به طور کلی ، این مراحل را انجام دهید:

  • دستان خود را بشویید. قبل از لمس تاولهای کودک یا تعویض پانسمان ، دستان خود را بشویید.
  • درد را کنترل کنید. حدود 30 دقیقه قبل از تغییر پانسمان یا سایر روشهای دردناک ، کودکان بزرگتر و بزرگسالان ممکن است داروی مسکن با قدرت تجویز کنند. برای افرادی که به مسکن ها پاسخ نمی دهند ، گزینه های دیگر شامل داروهای ضد تشنج مانند گاباپنتین و پرگابالین است.
  • روزانه پوست را تمیز کنید. برای پاکسازی زخم ، آن را به مدت پنج تا 10 دقیقه در محلول ملایم نمک و آب خیس کنید. گزینه های دیگر محلول های ملایم سرکه رقیق شده یا سفید کننده است. خیساندن باعث بسته شدن باند گیر کرده و به کاهش درد ناشی از تعویض باند کمک می کند. با آب ولرم بشویید.
  • تاول های جدید را سوراخ کنید. این از گسترش آنها جلوگیری می کند. با استفاده از یک سوزن استریل ، هر تاول جدید را در دو نقطه سوراخ کنید. اما سقف تاول را دست نخورده بگذارید تا ضمن محافظت از پوست زیرین ، زهکشی شود.
  • از پانسمان های درمان شده استفاده کنید. ژله نفتی یا سایر مواد مرطوب کننده را روی یک باند نچسب پخش کنید (مپیلکس ، تلفا ، گاز وازلین). سپس باند را به آرامی روی زخم قرار دهید. در صورت نیاز پد را با گاز رول شده محکم کنید.
  • دست و پاهای تاول زده را روزانه بپیچید. با برخی اشکال شدید این شرایط ، بسته بندی روزانه به جلوگیری از انقباض و همجوشی انگشتان دست و پا کمک می کند. پوشش های مخصوص و روکش های گاز برای این روش درمانی مفید است.
  • مراقب علائم عفونت باشید. در صورت مشاهده قرمزی ، گرما ، چرک یا خط قرمز منجر به تاول ، با پزشک خود در مورد آنتی بیوتیک های تجویز شده صحبت کنید.
  • خونسرد باشید. تاول زدن اغلب در اثر گرما و شرایط گرم بدتر می شود.

  ارائه تغذیه مناسب

  یک رژیم غذایی متنوع و مغذی باعث رشد و نمو کودکان می شود و به ترمیم زخم ها کمک می کند. اگر تاول در دهان یا گلو خوردن کودک را برای شما دشوار می کند ، در اینجا چند پیشنهاد وجود دارد:

  • برای نوزادان ، نوک سینه های شیشه ای مخصوص نوزادان نارس ، سرنگ یا داروی نوک لاستیکی را امتحان کنید. قطره چکان.
  • برای کودکان بزرگتر ، غذاهای نرم و مقوی که به راحتی قابل بلع هستند مانند سوپ سبزیجات و اسموتی های میوه ای سرو کنید. غذاهای جامد را با آبگوشت یا شیر پوره کنید.
  • غذا و نوشیدنی ها را در دمای اتاق یا سرما ولرم سرو کنید.
  • در مورد استفاده از مکمل ها برای به حداقل رساندن کمبود عناصر غذایی و ویتامین ها با یک متخصص تغذیه یا پزشک صحبت کنید.

  کنار آمدن و پشتیبانی

  درمان و جلوگیری از تاول و عوارض اپیدرمولیز بولوزا می تواند برای شما ، کودک و اعضای خانواده شما استرس آور باشد. به نظر می رسد در شرایط مشابه به اشتراک گذاشتن نگرانی ها و اطلاعات با خانواده ها مفید باشد. از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی خود در مورد گروه های پشتیبانی کننده اپیدرمولیز بولوزا در منطقه خود بپرسید. اگر عضویت در یک گروه پشتیبانی برای شما مناسب نیست ، در مورد مشاوران ، روحانیون یا مددکاران اجتماعی که با خانواده هایی که با بیماری اپیدرمولیز مقابله می کنند کار می کنند ، س askال کنید. به پزشکی که متخصص در تشخیص و درمان بیماریهای پوستی است (متخصص پوست).

  مراکز تخصصی اپیدرمولیز بولوزا

  مراکزی که در تشخیص ، ارزیابی و درمان افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا تخصص دارند ممکن است به شبکه ای به نام EB Clinet تعلق داشته باشد. چنین مراکزی متشکل از پزشکان ، پرستاران ، مددکاران اجتماعی و متخصصان توانبخشی است که مراقبت های تخصصی از افراد مبتلا به این بیماری را انجام می دهند.

  مراجعه منظم به چنین مرکزی می تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد و بستری شدن در بیمارستان را از عوارض افراد مبتلا به اپیدرمولیز کاهش دهد. گلوله اگر یک مرکز تخصصی بولوزا اپیدرمولیز در دسترس شماست از پزشک خود بپرسید. مهم نیست که ابتدا چه نوع پزشکی را می بینید ، در اینجا اطلاعاتی برای کمک به شما در آمادگی برای قرار ملاقات آورده شده است.

  چه چیزی شما می توانید انجام دهید

  • علائم و نشانه های کودک خود و مدت زمانی که وی آنها را داشته است لیست کنید.
  • در صورت وجود به هر منبع جدید اصطکاک در اطراف مناطق تاول زده شده توجه کنید. به عنوان مثال ، اگر کودک نوپای شما اخیراً راه رفتن را شروع کرده یا کودک بزرگتر فعالیتهای بدنی خود را شروع کرده است که فشار جدیدی را بر مناطق آسیب دیده وارد می کند ، به پزشک خود بگویید.
  • اطلاعات پزشکی اصلی را ذکر کنید ، از جمله سایر مشکلات پزشکی که کودک شما دریافت کرده است. تشخیص برای. همچنین نام کلیه داروهای بدون نسخه و بدون نسخه که وی مصرف می کند و همچنین انواع ویتامین ها و مکمل ها را لیست کنید.
  • از یکی از اعضای خانواده یا دوست معتمد بخواهید که برای قرار ملاقات فرزندتان به شما بپیوندد. اگر پزشک به شما بگوید فرزند شما دچار اپیدرمولیز بولوزا است ، ممکن است در تمرکز روی هر چیز دیگری که دکتر می گوید مشکل داشته باشید. کسی را همراهی کنید که بتواند پشتیبانی عاطفی داشته باشد و به شما کمک کند همه اطلاعات را به خاطر بیاورید.
  • س Listالاتی را که می توانید از پزشک خود بپرسید لیست کنید.

  س toالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید

  • به احتمال زیاد علت علائم و نشانه های فرزند من چیست؟
  • سایر علل احتمالی این علائم و نشانه ها چیست؟
  • چه نوع آزمایشاتی برای من انجام می شود؟ کودک نیاز دارد؟
  • چه روش های درمانی موجود است و چه نوع عوارض جانبی ممکن است ایجاد کند؟
  • برای تسکین درد یا ناراحتی کودک من چه کاری می توان انجام داد؟
  • چگونه می توانم از نیازهای فرزندم مانند تغذیه ، استحمام و لباس او مراقبت کنم؟
  • عوارض احتمالی این بیماری چیست؟
  • چه علائم و نشانه هایی در ارتباط است با چه شرایطی باید من را مجاب کند تا با شما تماس بگیرم؟
  • چه علائم یا نشانه هایی باید باعث شود تا با 911 یا شماره اورژانس محلی خود تماس بگیرم؟
  • فرزند من چه محدودیت هایی را باید رعایت کند؟
  • آیا شما جوهر علائم کودک من با افزایش سن بهبود می یابد؟
  • اگر قصد دارم فرزندان بیشتری داشته باشم ، آیا آنها در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند؟
  • چگونه می توانم افراد دیگری را که با این مشکلات کنار می آیند پیدا کنم؟ اپیدرمولیز بولوزا؟
  • از کجا می توانم اطلاعات و منابع اضافی پیدا کنم؟

  چه انتظاری از پزشک باید داشته باشید

  پزشک احتمالاً از شما س askال خواهد کرد تعدادی سوال آماده بودن برای پاسخ دادن به آنها ممکن است وقت بگذارد تا نکاتی را که می خواهید در مورد آنها عمیقاً صحبت کنیم ، مرور کنیم. پزشک ممکن است از شما س askال کند:

  • چه زمانی متوجه تاول شدید؟
  • چه قسمت هایی از بدن تحت تأثیر قرار گرفته اند؟
  • آیا به ویژه موارد خاصی وجود دارد؟ به نظر می رسد باعث ایجاد تاول می شود؟ به عنوان مثال ، آیا با گرما بدتر می شود؟
  • آیا در جایی که باند و نوار چسب زده شده است ، فرزند شما دچار زخم شده است؟
  • آیا علاوه بر تاول ، علائم یا نشانه های دیگری را نیز مشاهده کرده اید؟ به عنوان مثال ، آیا صدای فرزند شما تند به نظر می رسد؟
  • آیا به نظر می رسد خوردن یا بلعیدن باعث درد کودک شما می شود؟
  • آیا کسی در خانواده شما به بیماری تاول قابل توجهی مبتلا شده است؟
  • آیا فرزند شما بیماری پزشکی دیگری نیز تشخیص داده است؟

  در این فاصله کاری که می توانید انجام دهید

  در زمان منتهی به قرار ملاقات ، می توانید خطر ابتلا به تاول های جدید را در کودک به حداقل برسانید:

  • خیلی آرام او را بلند کنید یا لمس کنید
  • خنک نگه داشتن خانه به طور مداوم
  • مرطوب نگه داشتن پوست کودک با مواد روان کننده مانند ژل نفتی
  • پوشاندن کودک فقط در مواد نرم
  • کوتاه نگه داشتن ناخن های کودک

  تماس در صورت مشاهده علائم عفونت احتمالی در اطراف تاول ، بلافاصله پزشک خود را بررسی کنید.