دیسپلازی الیافی

بررسی اجمالی

دیسپلازی الیافی نوعی اختلال غیرمعمول استخوان است که در آن بافتی شبیه اسکار (رشته ای) به جای استخوان طبیعی ایجاد می شود. این بافت نامنظم می تواند استخوان آسیب دیده را ضعیف کرده و باعث تغییر شکل یا شکستگی آن شود.

در بیشتر موارد ، دیسپلازی فیبری در یک محل در یک استخوان رخ می دهد ، اما در چندین مکان در چندین استخوان دیده می شود. درگیری تک استخوانی معمولاً در بزرگسالان و جوانان رخ می دهد. افرادی که بیش از یک استخوان مبتلا دارند ، معمولاً قبل از سن 10 سالگی دچار علائم می شوند.

اگرچه دیسپلازی الیافی یک اختلال ژنتیکی است ، اما به دلیل جهش ژنی از والدین به کودک منتقل نمی شود. هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد. درمان ، که ممکن است شامل جراحی باشد ، در تسکین درد و ترمیم یا تثبیت استخوان ها متمرکز است. دیسپلازی فیبری شدیدتر ممکن است باعث شود:

درد استخوان ، معمولاً یک درد مات خفیف تا متوسط
تورم
تغییر شکل استخوان
شکستگی استخوان ، به ویژه در بازوها یا پاها
انحنای استخوان های پا

دیسپلازی الیافی می تواند بر روی هر استخوانی در بدن تأثیر بگذارد ، اما استخوان هایی که بیشتر درگیر می شوند شامل زیر:

استخوان ران (استخوان ران)
استخوان ران (تیبیا)
استخوان بازو بازو (استخوان بازو)
جمجمه
دنده ها
لگن

به ندرت ، دیسپلازی رشته ای ممکن است با سندرم مرتبط باشد که بر غدد تولید کننده هورمون در سیستم غدد درون ریز تأثیر بگذارد. این ناهنجاری ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

بلوغ خیلی زود
تولید بیش از حد هورمون
لکه های قهوه ای روشن روی پوست

افزایش درد استخوان همچنین ممکن است با تغییرات طبیعی هورمونی چرخه قاعدگی یا حاملگی همراه باشد.

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

اگر شما یا فرزندتان هر یک از موارد زیر را مشاهده کرد به پزشک خود مراجعه کنید:

درد استخوانی که با تحمل وزن افزایش می یابد یا با استراحت از بین نمی رود
درد استخوانی که خواب را قطع می کند
مشکل راه رفتن یا لنگیدن
تورم غیرقابل توضیح
تغییر در فرم استخوان
تفاوت در طول اندام

علل

دیسپلازی رشته ای مرتبط با جهش ژنی موجود در سلولهای خاصی که استخوان تولید می کنند. این جهش منجر به تولید بافت استخوانی نابالغ و نامنظم می شود. غالباً بافت نامنظم استخوان (ضایعه) در یک محل واحد بر روی یک استخوان وجود دارد. کمتر اوقات چندین استخوان تحت تأثیر قرار می گیرد و ممکن است بیش از یک ضایعه روی چندین استخوان وجود داشته باشد.

ضایعه معمولاً در دوره ای از بلوغ رشد نمی کند. با این حال ، ضایعات ممکن است در دوران بارداری دوباره رشد کنند.

جهش ژنی مرتبط با دیسپلازی فیبری پس از لقاح ، در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد. بنابراین ، این جهش از والدین شما به ارث نمی رسد و شما نمی توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.

عوارض

دیسپلازی شدید فیبری می تواند باعث شود:

تغییر شکل یا شکستگی استخوان. ناحیه ضعیف شده استخوان آسیب دیده می تواند باعث خم شدن استخوان شود. این استخوان های ضعیف نیز احتمال شکستگی دارند.
بینایی و کاهش شنوایی. اعصاب چشم و گوش شما ممکن است توسط استخوان آسیب دیده احاطه شده باشد. تغییر شکل شدید استخوان های صورت می تواند منجر به کاهش بینایی و شنوایی شود ، اما این یک عارضه نادر است.
آرتروز. در صورت تغییر شکل استخوان های پا و لگن ، ممکن است آرتروز در مفاصل آن استخوان ها ایجاد شود.
سرطان. به ندرت ، یک منطقه آسیب دیده از استخوان می تواند سرطانی شود. این عارضه نادر معمولاً فقط افرادی را که قبلاً پرتودرمانی انجام داده اند تحت تأثیر قرار می دهد.

محتوای:

تشخیص

ابزار اصلی برای تشخیص دیسپلازی رشته ای اشعه ایکس است. در حالی که استخوان در اشعه ایکس جامد به نظر می رسد ، یک ضایعه دیسپلازی فیبری ظاهری کاملاً متمایز دارد که اغلب به عنوان شیشه آسیاب شده توصیف می شود. بنابراین ممکن است این بیماری تشخیص داده شود ، حتی در شخصی که هیچ علامتی ندارد و به دلایل دیگری اشعه ایکس می گیرد.

همچنین با اشعه ایکس می توان به پزشک کمک کرد تا میزان استخوان را تحت تأثیر قرار دهد. و اینکه آیا در استخوان تغییر شکل داده شده است یا خیر

برای تأیید تشخیص یا رد سایر اختلالات ممکن است از آزمایشات اضافی استفاده شود:

آزمایشات تصویربرداری. توموگرافی رایانه ای و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی می تواند تصاویر مقطعی یا 3 بعدی از استخوان ایجاد کند. این ابزارها می توانند به پزشک کمک کنند تا کیفیت استخوان یا شکستگی مرتبط با دیسپلازی فیبری را بهتر توصیف کند.
اسکن استخوان. اسکن استخوان یک آزمایش تصویربرداری هسته ای است. مقدار کمی ردیاب رادیواکتیو به جریان خون شما تزریق می شود و توسط قسمتهای آسیب دیده استخوان جذب می شود. وقتی بدن شما با یک دوربین تخصصی اسکن می شود ، تصاویر می توانند به پزشک کمک کنند ضایعات دیسپلازی رشته ای متعدد را تشخیص دهد.
نمونه برداری. در این آزمایش از یک سوزن توخالی برای از بین بردن قطعه کوچکی از استخوان آسیب دیده برای آنالیز میکروسکوپی استفاده می شود. ساختار و آرایش سلول ها می تواند تشخیص دیسپلازی فیبری را تأیید کند.

درمان

اگر شما دیسپلازی رشته ای خفیفی دارید که به طور اتفاقی کشف شده است و علائم و نشانه ای ندارید ، خطر ایجاد ناهنجاری یا شکستگی استخوان کم است. پزشک احتمالاً با اشعه ایکس دوره ای وضعیت شما را کنترل می کند.

داروها

داروهای پوکی استخوان به نام بیس فسفونات ها با کاهش فعالیت سلول هایی که به طور معمول استخوان را حل می کنند ، از ریزش استخوان جلوگیری می کنند. برخی مطالعات نشان می دهد که بیس فسفوناتها ممکن است استخوانهای تحت تأثیر دیسپلازی فیبری را تقویت کرده و درد استخوان را تسکین دهند.

جراحی

پزشک شما ممکن است جراحی را به شما توصیه کند:

اصلاح اختلاف طول اندام
شکستگی را که با ریخته گری خوب نمی شود ترمیم کنید
جلوگیری از شکستگی
فشار بر روی یک عصب را از بین ببرید ، به ویژه اگر ضایعه در جمجمه یا صورت شما باشد

جراحی ممکن است شامل برداشتن ضایعه استخوانی و جایگزینی آن با پیوند استخوان باشد: استخوان از قسمت دیگر بدن شما ، بافت استخوانی از اهدا کننده یا ماده مصنوعی. در برخی موارد ممکن است دوباره ضایعه دیسپلازی فیبری ایجاد شود.

همچنین جراح شما ممکن است صفحات ، میله ها یا پیچ های فلزی را وارد کند تا از شکستگی جلوگیری کند یا پیوند استخوان یا استخوان را تثبیت کند.

آماده شدن برای قرار ملاقات شما

اکثر افراد مبتلا به دیسپلازی فیبری علائمی ندارند و وقتی با اشعه ایکس انجام می شود که دلیل دیگری نشانه های دیسپلازی فیبروز را نشان می دهد ، تشخیص داده می شوند. یا کودک شما ممکن است درد یا علائم دیگری را تجربه کند که شما را به تعیین وقت ملاقات با پزشک خانواده یا متخصص اطفال کودک خود سوق می دهد. در بعضی موارد ، ممکن است شما به پزشکی مراجعه کنید که در زمینه درمان آسیب ها یا اختلالات استخوان و عضله (جراح ارتوپدی) تخصص دارد.