بیماری چپ دست

بررسی اجمالی

بیماری Gaucher (go-SHAY) نتیجه تجمع برخی مواد چرب در اندام های خاص ، به ویژه طحال و کبد است. این باعث بزرگ شدن این اندام ها می شود و می تواند عملکرد آنها را تحت تأثیر قرار دهد.

همچنین مواد چربی می توانند در بافت استخوان جمع شده و استخوان را ضعیف کرده و خطر شکستگی را افزایش دهند. اگر مغز استخوان تحت تأثیر قرار گیرد ، می تواند در لخته شدن خون شما اختلال ایجاد کند.

آنزیمی که این مواد چرب را تجزیه می کند در افراد مبتلا به بیماری گوچر به درستی عمل نمی کند. درمان اغلب شامل درمان جایگزینی آنزیم است.

یک بیماری ارثی ، بیماری گاچر بیشتر در مردم یهود از نژاد اروپای شرقی و مرکزی (اشکنازی) دیده می شود. علائم می توانند در هر سنی ظاهر شوند.

علائم

انواع مختلفی از بیماری گوچر وجود دارد و علائم و نشانه های بیماری بسیار متفاوت است ، حتی در همان نوع متفاوت است. نوع 1 تا حد زیادی شایع ترین است.

خواهر و برادر ، حتی دوقلوهای یکسان ، با این بیماری می توانند از نظر شدت متفاوت باشند. برخی از افرادی که به بیماری گوچر مبتلا هستند فقط علائم خفیف دارند و یا هیچ علائمی ندارند.

اکثر افرادی که به بیماری گوچر مبتلا هستند درجات مختلفی از مشکلات زیر را دارند:

• شکایات شکمی. از آنجا که کبد و به ویژه طحال می تواند به طور چشمگیری بزرگ شود ، شکم می تواند به صورت دردناکی پریشان شود.
• ناهنجاری های اسکلتی. بیماری گوچر می تواند باعث ضعیف شدن استخوان شود و خطر شکستگی های دردناک را افزایش دهد. همچنین می تواند در خون رسانی به استخوان های شما اختلال ایجاد کند ، که می تواند باعث از بین رفتن قسمت هایی از استخوان شود.
• اختلالات خونی. کاهش سلول های قرمز خون سالم (کم خونی) می تواند منجر به خستگی شدید شود. بیماری گوچر همچنین سلولهای مسئول لخته شدن را تحت تأثیر قرار می دهد ، که باعث کبودی و خونریزی بینی می شود.

به ندرت ، بیماری گوچر بر مغز تأثیر می گذارد که می تواند باعث حرکات غیرطبیعی چشم ، سفتی عضلات ، مشکلات بلع شود. و تشنج یک زیرگروه نادر از بیماری گوچر از نوزادی شروع می شود و به طور معمول منجر به مرگ در 2 سالگی می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید

اگر شما یا فرزندتان دارای علائم و نشانه های مرتبط هستید با بیماری گوچر ، با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید.

علل

بیماری گوچر در الگوی ارثی به نام اتوزومال مغلوب منتقل می شود. هر دو والدین باید ناقل ژن تغییر یافته (جهش شده) گاچر برای فرزندشان باشند تا این بیماری را به ارث ببرد.

عوامل خطر

مردم از نژاد یهودی (اشکنازی) اروپای شرقی و مرکزی هستند خطر بالاتر ابتلا به شایع ترین انواع بیماری گوچر.

عوارض

بیماری گوچر می تواند منجر به موارد زیر شود:

• تاخیر در رشد و بلوغ در کودکان
• مشکلات زنان و زایمان
• بیماری پارکینسون
• سرطان هایی مانند میلوما ، لوسمی و لنفوم

تشخیص

در طی معاینه بدنی ، پزشک شکم شما یا فرزندتان را فشار می دهد تا اندازه طحال و کبد را بررسی کند. برای تعیین اینکه آیا کودک شما به بیماری گاچر مبتلا است یا خیر ، پزشک قد و وزن فرزند شما را با نمودارهای رشد استاندارد مقایسه می کند.

وی همچنین ممکن است برخی آزمایش های آزمایشگاهی ، اسکن تصویربرداری و مشاوره ژنتیک را توصیه کند.

تست های آزمایشگاهی

نمونه های خون را می توان از نظر سطح آنزیم مرتبط با بیماری گوچر بررسی کرد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی می تواند نشان دهد که آیا شما به این بیماری مبتلا هستید یا خیر.

آزمایشات تصویربرداری

افرادی که مبتلا به بیماری گوچر هستند ، معمولاً برای ردیابی روند پیشرفت آن به آزمایش های دوره ای نیاز دارند ، از جمله:

• جذب انرژی اشعه ایکس با انرژی دوگانه (DXA). در این آزمایش از اشعه ایکس سطح پایین برای اندازه گیری تراکم استخوان استفاده می شود.
• MRI. با استفاده از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی قوی ، ام آر آی می تواند نشان دهد که طحال یا کبد بزرگ شده و آیا مغز استخوان تحت تأثیر قرار گرفته است.

غربالگری قبل از بارداری و آزمایش قبل از تولد

اگر شما یا همسرتان از میراث یهودی اشکنازی هستید یا اینکه هر یک از شما سابقه خانوادگی بیماری گوچر را دارید ، ممکن است بخواهید قبل از تشکیل خانواده ، غربالگری ژنتیکی را در نظر بگیرید. در برخی موارد ، پزشکان آزمایش قبل از تولد را برای بررسی اینکه آیا جنین در معرض بیماری گوچر است ، توصیه می کنند.

درمان

اگرچه هیچ درمانی برای بیماری گوچر وجود ندارد ، اما انواع روش های درمانی می توانند به کنترل آن کمک کنند. علائم ، از آسیب جبران ناپذیر جلوگیری می کند و کیفیت زندگی را بهبود می بخشد. برخی از افراد علائم خفیف آنچنانی دارند که نیازی به درمان ندارند.

احتمالاً پزشک برای مراقبت از پیشرفت بیماری و عوارض آن ، نظارت منظم را توصیه می کند. اینکه هر چند وقت یکبار باید تحت نظر باشید به وضعیت شما بستگی دارد.

داروها

بسیاری از افرادی که به بیماری گوچر مبتلا هستند ، پس از شروع درمان با علائم بهبودی در موارد زیر مشاهده شده اند:

• درمان جایگزینی آنزیم. این روش آنزیم کمبود را با آنزیم مصنوعی جایگزین می کند. این آنزیم های جایگزین در یک روش سرپایی از طریق ورید (به صورت داخل وریدی) تجویز می شوند ، به طور معمول در دوزهای بالا در فواصل دو هفته ای. گاهی اوقات افراد نسبت به درمان با آنزیم واکنش آلرژیک یا افزایش حساسیت نشان می دهند.
• میگلوستات (Zavesca). به نظر می رسد این داروی خوراکی در تولید مواد چربی ایجاد شده در افراد مبتلا به بیماری گوچر تداخل ایجاد می کند. اسهال و کاهش وزن از عوارض جانبی رایج است.
• الیگلوستات (Cerdelga). همچنین به نظر می رسد این دارو تولید مواد چربی را که در افراد با رایج ترین شکل بیماری گوچر تجمع می یابد ، مهار می کند. عوارض جانبی احتمالی شامل خستگی ، سردرد ، حالت تهوع و اسهال است.
• داروهای پوکی استخوان. این نوع داروها می توانند به بازسازی استخوان های ضعیف شده توسط بیماری گوچر کمک کنند.

اقدامات جراحی و سایر روش ها

اگر علائم شما شدید باشد و کاندید کم تهاجم نباشید. درمان ها ، پزشک شما ممکن است پیشنهاد کند:

• پیوند مغز استخوان. در این روش سلولهای خون ساز که توسط بیماری گوچر آسیب دیده اند برداشته و جایگزین می شوند که می تواند بسیاری از علائم و نشانه های گوچر را معکوس کند. از آنجا که این یک روش پرخطر است ، کمتر از درمان جایگزینی آنزیم انجام می شود.
• برداشتن طحال. قبل از اینکه درمان جایگزینی آنزیم در دسترس باشد ، برداشتن طحال یک درمان رایج برای بیماری گوچر بود. اکنون این روش به عنوان آخرین چاره استفاده می شود.

آزمایشات بالینی

کنار آمدن و پشتیبانی

داشتن هرگونه بیماری مزمن دشوار است ، اما داشتن یک بیماری نادر مانند Gaucher حتی می تواند سخت تر باشد. تعداد کمی از افراد از این بیماری اطلاع دارند و حتی تعداد کمی از افراد چالش های پیش روی شما را درک می کنند. شاید برای شما مفید باشد که با شخصی دیگر که به بیماری گوچر مبتلا است یا با كودكی مبتلا به این بیماری صحبت كنید. با پزشک خود در مورد گروه های پشتیبانی در منطقه خود صحبت کنید.

آماده شدن برای قرار ملاقات

شما احتمالاً شروع به ملاقات با ارائه دهنده مراقبت های اولیه خود خواهید کرد. سپس ممکن است شما به پزشکی متخصص در زمینه اختلالات خون (متخصص خون) یا پزشکی که در زمینه اختلالات ارثی تخصص دارد (متخصص ژنتیک) معرفی شوید.

چه کاری می توانید انجام دهید

قبل از قرار ، ممکن است بخواهید لیستی از پاسخ س questionsالات زیر را بنویسید:

• آیا کسی در خانواده شما به بیماری گوچر مبتلا شده است؟
• آیا در خانواده بزرگ شما فرزندی دارید؟ قبل از 2 سالگی درگذشت؟
• چه داروها و مکمل هایی را به طور منظم مصرف می کنید؟

چه انتظاری از پزشک خود دارید

پزشک شما ممکن است س questionsالاتی بپرسد ، از جمله:

• چه علائمی وجود دارد و از چه زمانی شروع شده است؟
• آیا درد در شکم یا استخوان وجود دارد؟
• آیا کبودی یا خونریزی بینی آسان مشاهده کرده اید؟
• میراث اجدادی خانواده شما چیست؟
• آیا بیماری ها یا علائمی وجود دارد که در چندین نسل در خانواده شما رخ داده است؟