اختلالات متابولیکی ارثی

بررسی اجمالی

اختلالات متابولیکی ارثی به انواع مختلف بیماری های پزشکی ناشی از نقایص ژنتیکی اشاره دارد - که معمولاً از هر دو والدین به ارث می رسد - که در متابولیسم بدن اختلال ایجاد می کند. به این شرایط ممکن است خطاهای ذاتی متابولیسم نیز گفته شود.

متابولیسم مجموعه پیچیده ای از واکنش های شیمیایی است که بدن شما برای حفظ زندگی از جمله تولید انرژی استفاده می کند. آنزیم های خاص باعث تجزیه مواد غذایی یا برخی مواد شیمیایی می شوند ، بنابراین بدن شما می تواند بلافاصله از آنها برای سوخت استفاده کند یا آنها را ذخیره کند. همچنین ، برخی فرآیندهای شیمیایی باعث تجزیه موادی می شود که بدن شما دیگر به آنها نیازی ندارد و یا باعث کمبود آنها می شود.

هنگامی که این فرآیندهای شیمیایی به دلیل کمبود هورمون یا آنزیم به درستی کار نکنند ، یک اختلال متابولیکی رخ می دهد. اختلالات متابولیکی ارثی ، بسته به ماده خاص و تجمع آن در مقادیر مضر (به دلیل تجزیه نشدن) ، در دسته های مختلفی قرار می گیرد ، بسیار کم است یا از بین می رود.

صدها مورد وجود دارد اختلالات متابولیکی ارثی ، ناشی از نقایص ژنتیکی مختلف. به عنوان مثال می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• هایپرکلسترولمی خانوادگی
• بیماری گاوشر
• سندرم شکارچی
• بیماری کراب
• افرا بیماری ادرار شربت
• لكوديستروفی متاكروماتيك
• انسفالوپاتی میتوکندریایی ، اسیدوز لاکتیک ، اپیزودهایی مانند سکته مغزی (MELAS)
• Niemann-Pick
• فنیل کتونوریا (PKU)
• پورفیریا
• بیماری تای ساکس
• بیماری ویلسون

برخی اختلالات متابولیکی را می توان به طور معمول تشخیص داد آزمایشات غربالگری در بدو تولد انجام می شود. سایر موارد تنها پس از نشان دادن علائم اختلال در کودک یا بزرگسال شناسایی می شوند.

درمان اختلال متابولیکی ارثی به نوع و شدت اختلال بستگی دارد. از آنجا که انواع مختلفی از اختلالات متابولیکی ارثی وجود دارد ، توصیه های درمانی ممکن است به میزان قابل توجهی متفاوت باشد - از محدودیت های غذایی گرفته تا پیوند کبد.