بیماری کلیه پلیکیستیک

بررسی اجمالی

بیماری پلی کیستیک کلیه (PKD) نوعی اختلال ارثی است که در آن خوشه های کیست عمدتاً در کلیه های شما ایجاد می شود و باعث بزرگ شدن کلیه ها و از بین رفتن عملکرد آنها می شود. کیست ها کیسه های گرد غیرسرطانی حاوی مایع هستند. اندازه کیست ها متفاوت است و می توانند بسیار بزرگ شوند. وجود بسیاری از کیست ها یا کیست های بزرگ می تواند به کلیه ها آسیب برساند.

بیماری کلیه پلی کیستیک همچنین می تواند باعث ایجاد کیست در کبد و سایر نقاط بدن شود. این بیماری می تواند عوارض جدی از جمله فشار خون و نارسایی کلیه ایجاد کند.

PKD از نظر شدت بسیار متفاوت است و برخی از عوارض قابل پیشگیری هستند. تغییر و شیوه زندگی ممکن است به کاهش آسیب کلیه های شما در اثر عوارض کمک کند.

علائم

علائم بیماری کلیه پلی کیستیک می تواند شامل موارد زیر باشد:

فشار خون بالا
درد کمر یا پهلو
خون در ادرار
احساس پری شکم
افزایش اندازه شکم به دلیل بزرگ شدن کلیه
سردرد
سنگ کلیه
نارسایی کلیه
عفونت ادراری یا کلیه

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

غیرممکن است که افراد سالها بدون اطلاع از آن به بیماری کلیه پلی کیستیک مبتلا باشند.

در صورت بروز برخی از علائم و نشانه های بیماری کلیه پلی کیستیک ، مراجعه کنید به دکتر شما اگر یکی از بستگان درجه یک - والدین ، خواهر و برادر یا کودک - مبتلا به بیماری پلی کیستیک دارید ، برای بررسی غربالگری این اختلال به پزشک مراجعه کنید.

علل

ژن های غیر طبیعی باعث کلیه پلی کیستیک می شوند بیماری ، به این معنی که در اکثر موارد ، این بیماری در خانواده ها وجود دارد. گاهی اوقات ، جهش ژنتیکی به خودی خود (خود به خودی) رخ می دهد ، به طوری که هیچ یک از والدین کپی ژن جهش یافته را ندارند.

دو نوع اصلی بیماری کلیه پلی کیستیک ، ناشی از نقایص ژنتیکی مختلف ، عبارتند از: / p>

بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی (ADPKD). علائم و نشانه های ADPKD اغلب در سنین 30 تا 40 سالگی ایجاد می شود. در گذشته به این نوع بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگسالان گفته می شد ، اما کودکان می توانند به این اختلال مبتلا شوند.
فقط یکی از والدین نیاز به این بیماری دارد. تا به بچه ها منتقل شود. اگر یکی از والدین مبتلا به ADPKD باشد ، هر کودک 50٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارد. این فرم بیشتر موارد بیماری کلیه پلی کیستیک را تشکیل می دهد.

بیماری کلیوی اتوزومال مغلوب کلیه (ARPKD). این نوع بسیار کمتر از ADPKD است. علائم و نشانه ها اغلب اندکی پس از تولد ظاهر می شوند. بعضی اوقات ، علائم تا اواخر کودکی یا در سنین بلوغ ظاهر نمی شوند.

برای انتقال این نوع از بیماری ، هر دو والدین باید دارای ژن های غیرطبیعی باشند. اگر پدر و مادر هر دو ژن این اختلال را داشته باشند ، هر کودک 25٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارد.

عوارض

عوارض مرتبط با بیماری کلیه پلی کیستیک عبارتند از:

فشار خون بالا. افزایش فشار خون از عوارض شایع بیماری کلیه پلی کیستیک است. فشار خون بالا و بدون درمان می تواند باعث آسیب بیشتر به کلیه ها شود و خطر ابتلا به بیماری های قلبی و مغزی را افزایش دهد.

از دست دادن عملکرد کلیه. کاهش تدریجی عملکرد کلیه یکی از جدی ترین عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک است. تقریباً نیمی از مبتلایان به بیماری تا 60 سالگی نارسایی کلیه دارند.

PKD می تواند در توانایی کلیه ها برای جلوگیری از ساختن مواد زائد به سطوح سمی اختلال ایجاد کند ، بیماری به نام اورمیا. با بدتر شدن بیماری ، ممکن است بیماری در مرحله آخر کلیه (کلیه) ایجاد شود ، برای ادامه زندگی شما دیالیز کلیه یا پیوند ضروری است.

درد مزمن. درد یکی از علائم رایج در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک است. اغلب در پهلو یا پشت شما اتفاق می افتد. این درد همچنین می تواند با عفونت ادراری ، سنگ کلیه یا بدخیمی همراه باشد.
رشد کیست در کبد. احتمال ابتلا به کیست های کبد در مبتلایان به بیماری کلیوی پلی کیستیک با افزایش سن افزایش می یابد. در حالی که زنان و مردان به کیست مبتلا می شوند ، زنان اغلب به کیست های بزرگتر مبتلا می شوند. هورمون های زنانه و حاملگی های متعدد ممکن است در ایجاد کیست کبد نقش داشته باشند.
ایجاد آنوریسم در مغز. برآمدگی بالون مانند در رگ خونی (آنوریسم) در مغز شما در صورت پارگی می تواند باعث خونریزی (خونریزی) شود. افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک بیشتر در معرض خطر آنوریسم قرار دارند. به نظر می رسد افرادی که سابقه خانوادگی آنوریسم دارند بیشتر در معرض خطر هستند. در صورت نیاز به غربالگری از پزشک خود بپرسید. اگر با غربالگری مشخص شد که شما آنوریسم ندارید ، پزشک ممکن است به عنوان یک پیگیری توصیه کند که آزمایش غربالگری را طی چند سال یا بعد از چندین سال تکرار کنید. زمان انجام غربالگری مکرر به خطر شما بستگی دارد.
عوارض بارداری. بارداری برای اکثر زنان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک موفقیت آمیز است. در برخی موارد ، زنان ممکن است به یک اختلال تهدید کننده زندگی به نام پره اکلامپسی مبتلا شوند. کسانی که بیشتر در معرض خطر هستند قبل از بارداری فشار خون بالا یا کاهش عملکرد کلیه دارند.
ناهنجاری دریچه قلب. از هر 4 بزرگسال مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک ، 1 نفر دچار افتادگی دریچه میترال می شود. وقتی این اتفاق می افتد ، دریچه قلب دیگر به درستی بسته نمی شود و این باعث می شود خون به عقب نشت کند.
مشکلات روده بزرگ. ضعف و کیسه یا کیسه در دیواره روده بزرگ (دیورتیکولوز) ممکن است در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک ایجاد شود.

پیشگیری

اگر بیماری کلیوی پلی کیستیک دارید و شما با توجه به داشتن فرزند ، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند خطر انتقال بیماری به فرزندان خود را ارزیابی کنید.

سالم نگه داشتن کلیه ها ممکن است به جلوگیری از برخی از عوارض این بیماری کمک کند. یکی از مهمترین راههایی که می توانید از کلیه ها محافظت کنید ، کنترل فشار خون است.

در اینجا چند نکته برای کنترل فشار خون ذکر شده است:

خون را بگیرید داروهای تحت فشار که طبق دستور پزشک تجویز شده است.
از رژیم غذایی کم نمک حاوی مقدار زیادی میوه ، سبزیجات و غلات کامل استفاده کنید.
وزن مناسبی داشته باشید. از پزشک خود بپرسید وزن مناسب شما چقدر است.
اگر سیگار می کشید ، آن را ترک کنید.
به طور منظم ورزش کنید. حداقل 30 دقیقه فعالیت بدنی متوسط را در بیشتر روزهای هفته دنبال کنید.
مصرف الکل را محدود کنید.

تشخیص

برای بیماری کلیه پلی کیستیک ، آزمایشات خاصی می تواند اندازه و تعداد کیست های کلیه را تشخیص دهد و میزان بافت سالم کلیه را ارزیابی کند ، از جمله:

سونوگرافی در طی سونوگرافی ، دستگاهی شبیه گرز به نام مبدل بر روی بدن شما قرار می گیرد. این امواج صوتی را ساطع می کند که بازتاب می یابد - مانند سونار. رایانه امواج صوتی منعکس شده را به تصاویر کلیه های شما ترجمه می کند.
سی تی اسکن. همانطور که روی یک میز متحرک دراز می کشید ، به یک وسیله بزرگ و دونات شکل هدایت می شوید که پرتوهای نازک اشعه ایکس را از بدن شما بیرون می زند. پزشک شما می تواند تصاویر مقطعی از کلیه های شما را ببیند.
اسکن MRI. همانطور که در داخل یک استوانه بزرگ قرار می گیرید ، میدان های مغناطیسی و امواج رادیویی نمای کلی مقطعی از کلیه های شما ایجاد می کنند.

درمان

شدت بیماری کلیه پلی کیستیک در افراد متفاوت است. به شخص - حتی در میان اعضای یک خانواده. غالباً ، افراد مبتلا به PKD بین 55 تا 65 سال به مرحله بیماری کلیوی می رسند. اما برخی از افراد مبتلا به PKD بیماری خفیفی دارند و ممکن است هرگز به مرحله نهایی بیماری کلیه نرسند. با علائم ، علائم و عوارض زیر در مراحل اولیه خود:

رشد کیست کلیه. درمان با تولوپتان ممکن است برای بزرگسالانی که در معرض خطر پیشرفت سریع ADPKD هستند توصیه شود. Tolvaptan (جینارک ، سامسکا) قرصی است که شما از طریق دهان مصرف می کنید و باعث می شود سرعت رشد کیست کلیه و کاهش عملکرد کلیه شما کاهش یابد.

هنگام آسیب ، خطر آسیب جدی کبد وجود دارد. تولوپتان ، و می تواند با سایر داروهایی که مصرف می کنید تداخل داشته باشد. بهتر است هنگام مصرف تولوپتان به پزشکی که متخصص سلامت کلیه است (متخصص نفرولوژیست) مراجعه کنید تا بتوانید از نظر عوارض جانبی و عوارض احتمالی تحت نظر باشید.

فشار خون بالا. کنترل فشار خون بالا می تواند پیشرفت بیماری را به تأخیر انداخته و آسیب کلیوی بیشتر را کند کند. ترکیب یک رژیم غذایی کم سدیم و کم چربی که دارای محتوای پروتئین و کالری متوسط با عدم استعمال دخانیات است ، افزایش ورزش و کاهش استرس می تواند به کنترل فشار خون بالا کمک کند.

با این حال ، داروها معمولاً برای کنترل خون بالا لازم هستند فشار. داروهایی به نام مهار کننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) یا مسدود کننده های گیرنده آنژیوتانسین II (ARB) اغلب برای کنترل فشار خون بالا استفاده می شوند.

کاهش عملکرد کلیه. برای کمک به کلیه های شما تا آنجا که ممکن است سالم بمانند ، متخصصان توصیه می کنند وزن طبیعی بدن (شاخص توده بدن) را حفظ کنند. نوشیدن آب و مایعات در طول روز ممکن است به کند شدن رشد کیست کلیه کمک کند ، که به نوبه خود می تواند کاهش عملکرد کلیه را کند کند. پیروی از یک رژیم غذایی کم نمک و مصرف پروتئین کمتر ممکن است باعث شود کیست های کلیه به افزایش مایعات واکنش بهتری نشان دهند.
درد. شما ممکن است بتوانید درد بیماری کلیه پلی کیستیک را با داروهای بدون نسخه حاوی استامینوفن کنترل کنید. با این حال ، برای برخی از افراد ، درد شدیدتر و مداوم است. پزشک شما ممکن است روشی را با استفاده از سوزن برای بیرون کشیدن مایعات کیست و تزریق دارویی (عامل اسکلروزان کننده) برای کوچک شدن کیست های کلیه توصیه کند. یا اگر به اندازه کافی بزرگ باشند که باعث ایجاد فشار و درد شوند ، نیاز به عمل جراحی دارید.
عفونت های مثانه یا کلیه. برای جلوگیری از آسیب کلیه ، درمان سریع عفونت ها با آنتی بیوتیک ضروری است. پزشک شما ممکن است بررسی کند که آیا شما یک عفونت مثانه ساده دارید یا کیست یا عفونت کلیه پیچیده تری دارید. برای عفونت های پیچیده تر ، ممکن است نیاز به دوره طولانی تری آنتی بیوتیک داشته باشید.
خون در ادرار. به محض مشاهده خون در ادرار برای رقیق شدن ادرار ، باید مایعات زیادی ترجیحاً آب ساده بنوشید. رقت ممکن است از تشکیل لخته انسدادی در دستگاه ادراری شما جلوگیری کند. در بیشتر موارد ، خونریزی به خودی خود متوقف می شود. اگر اینطور نیست ، مهم است که با پزشک خود تماس بگیرید.
نارسایی کلیه. اگر کلیه های شما توانایی حذف مواد زائد و مایعات اضافی را از خون شما از دست بدهند ، در نهایت به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز خواهید داشت. مراجعه منظم به پزشک برای کنترل PKD بهترین زمان پیوند کلیه را فراهم می کند. ممکن است بتوانید پیوند کلیه را به صورت پیشگیرانه انجام دهید ، این بدان معناست که نیازی به شروع دیالیز نیستید بلکه در عوض پیوند را انجام می دهید.

آنوریسم. اگر به بیماری کلیه پلی کیستیک مبتلا هستید و سابقه خانوادگی پارگی آنوریسم مغز (داخل جمجمه) دارید ، ممکن است پزشک برای غربالگری منظم آنوریسم داخل جمجمه توصیه کند.

در صورت کشف آنوریسم ، با کاهش جراحی آنوریسم ، خطر کاهش می یابد بسته به اندازه آن ، خونریزی ممکن است یک گزینه باشد. درمان غیر جراحی آنوریسم های کوچک ممکن است شامل کنترل فشار خون بالا و کلسترول خون بالا و همچنین ترک سیگار باشد.

درمان زودرس بهترین شانس را برای پیشرفت بیماری کلیه پلی کیستیک فراهم می کند.

آزمایشات بالینی

کنار آمدن و حمایت

مانند سایر بیماری های مزمن ، داشتن بیماری کلیه پلی کیستیک ممکن است احساس طاقت فرسایی کند. حمایت از دوستان و خانواده در برخورد با یک بیماری مزمن مهم است. علاوه بر این ، یک مشاور ، روانشناس ، روانپزشک یا روحانی ممکن است کمک کند.

همچنین ممکن است عضویت در یک گروه پشتیبانی را در نظر داشته باشید. اگرچه برای همه مناسب نیست ، اما گروه های پشتیبانی می توانند اطلاعات مفیدی درباره درمان ها و مقابله با آنها ارائه دهند. و بودن در کنار افرادی که می فهمند چه عواملی را تجربه می کنید باعث می شود کمتر احساس تنهایی کنید.

از پزشک خود در مورد گروه های پشتیبانی در جامعه خود س Askال کنید.

آماده شدن برای قرار ملاقات

شما احتمالاً با مراجعه به ارائه دهنده مراقبت های اولیه خود شروع خواهید کرد. با این حال ، ممکن است شما به پزشکی متخصص در زمینه بهداشت کلیه (متخصص نفرولوژی) مراجعه کنید. شما ممکن است از شروع یک درمان تخصصی در اوایل دوره بیماری بهره مند شوید ، حتی اگر آزمایش خون نشان دهد که هنوز عملکرد طبیعی کلیه دارید.

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آمادگی برای قرار ملاقات وجود دارد.

کاری که می توانید انجام دهید

وقتی قرار ملاقات را تعیین می کنید ، س askال کنید که آیا کاری قبل از انجام روزه قبل از انجام آزمایش خاصی باید انجام دهید. لیستی از این موارد تهیه کنید:

علائم شما ، از جمله علائمی که به نظر نمی رسد برای تعیین وقت ملاقات و زمان شروع آنها ارتباط نداشته باشد
همه داروها ، ویتامین ها و سایر موارد مکمل هایی که مصرف می کنید ، از جمله دوزها
سابقه پزشکی شما و خانواده ، به ویژه بیماری های کلیوی
س toالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید

از اعضای خانواده خود استفاده کنید یا در صورت امکان با یک دوست همراه باشید تا به شما کمک کند اطلاعات دریافتی را به خاطر بسپارید.

برای بیماری کلیه پلی کیستیک ، س questionsالاتی که باید از پزشک بپرسید عبارتند از:

علت احتمالی علائم من چیست؟
آیا علل احتمالی دیگر علل دیگری نیز وجود دارد؟
به چه آزمایشاتی نیاز دارم؟
آیا این شرایط موقتی است یا مزمن؟
بهترین اقدام چیست؟
چه گزینه هایی آیا رویکردی که شما پیشنهاد می کنید وجود دارد؟
من سایر شرایط سلامتی را دارم. چگونه می توانم آنها را به بهترین وجه با هم مدیریت کنم؟
آیا لازم است رژیم غذایی یا فعالیت های خود را محدود کنم؟
آیا بروشورها یا سایر مطالب چاپی دیگری وجود دارد که بتوانم از آنها استفاده کنم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

در پرسیدن س questionsالات دیگر دریغ نکنید.