پورفیریا

بررسی اجمالی

پورفیریا (por-FEAR-ehh) به گروهی از اختلالات اشاره دارد که در نتیجه تجمع مواد شیمیایی طبیعی تولید پورفیرین در بدن شما ایجاد می شود. پورفیرین ها برای عملکرد هموگلوبین ضروری هستند - پروتئینی در گلبول های قرمز خون شما که به پورفیرین متصل می شود ، آهن را متصل می کند و اکسیژن را به اندام ها و بافت های شما منتقل می کند. مقادیر بالای پورفیرین می تواند مشکلات قابل توجهی ایجاد کند.

دو دسته کلی پورفیری وجود دارد: حاد که عمدتا بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد و پوستی که عمدتا روی پوست تأثیر می گذارد. بعضی از انواع پورفیریا هم علائم سیستم عصبی و هم علائم پوستی دارند.

علائم و نشانه های پورفیریا بسته به نوع خاص و شدت آن متفاوت است. پورفیری معمولاً ارثی است - یکی یا هر دو والدین ژن غیرطبیعی را به فرزندشان منتقل می کنند.

اگرچه پورفیریا قابل درمان نیست ، اما برخی از تغییراتی در سبک زندگی برای جلوگیری از ایجاد علائم ممکن است به شما در کنترل آن کمک کند. درمان علائم به نوع پورفیریایی که دارید بستگی دارد.

علائم

علائم پورفیریا از نظر شدت و نوع مختلف در افراد بسیار متفاوت است. برخی از افراد مبتلا به جهش های ژنی که باعث پورفیری می شوند ، هیچ گاه علائمی ندارند.

پورفیریای حاد

پورفیریای حاد شامل اشکال بیماری است که به طور معمول باعث علائم سیستم عصبی می شود ، که به سرعت ظاهر می شود و می تواند بروز کند شدید. علائم ممکن است روزها تا هفته ها ادامه داشته باشد و معمولاً پس از حمله به آرامی بهبود می یابد. پورفیری حاد متناوب نوع رایج پورفیری حاد است.

علائم و نشانه های پورفیری حاد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد شدید شکم
• درد در شما قفسه سینه ، پاها یا پشت
• یبوست یا اسهال
• حالت تهوع و استفراغ
• درد عضلانی ، سوزن سوزن شدن ، بی حسی ، ضعف یا فلج
• قرمز یا ادرار قهوه ای
• تغییرات ذهنی ، مانند اضطراب ، گیجی ، توهم ، گمراهی یا پارانویا
• مشکلات تنفسی
• مشکلات ادرار
• سریع یا ضربان قلب نامنظمی که می توانید احساس کنید (تپش قلب)
• فشار خون بالا
• تشنج

پورفیریای پوستی

پورفیریای پوستی شامل اشکال این بیماری که در اثر حساسیت به نور خورشید باعث علائم پوستی می شود ، اما این اشکال معمولاً بر سیستم عصبی شما تأثیر نمی گذارد. Porphyria cutanea tarda (PCT) متداول ترین نوع پورفیریا است.

در نتیجه قرار گرفتن در معرض آفتاب ، ممکن است احساس کنید:

• حساسیت به آفتاب و گاهی اوقات نور مصنوعی ، ایجاد سوزش درد
• قرمزی ناگهانی دردناک پوست (اریتم) و تورم (ادم
• تاول های روی پوست در معرض ، معمولاً دست ها ، بازوها و صورت
• پوستی نازک و شکننده با تغییر در رنگ پوست (رنگدانه)
• خارش
• رشد بیش از حد مو در مناطق آسیب دیده

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

بسیاری از علائم و نشانه های پورفیریا مانند سایر موارد شایع است. این می تواند تشخیص اینکه شما دچار حمله پورفیریا شده اید را دشوار کند. در صورت داشتن هر یک از علائم فوق ، به دنبال پزشکی باشید توجه.

علل

انواع پورفیریا در تولید هم وجود دارد. Heme جز component هموگلوبین است ، پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را از ریه های شما حمل می کند. تمام اعضای بدن شما تولید همی ، که در مغز استخوان و کبد اتفاق می افتد ، شامل هشت آنزیم مختلف است - کمبود (کمبود) آنزیم خاص ، نوع پورفیریا را تعیین می کند.

در پورفیریای پوستی ، پورفیرین ها در پوست جمع می شوند ، و در معرض نور خورشید ، علائم ایجاد می کند. در پورفیریای حاد ، تجمع به سیستم عصبی آسیب می رساند.

اشکال ژنتیکی

اکثر اشکال پورفیری به صورت ارثی است. پورفیری در صورت به ارث بردن شما رخ می دهد:

• ژن معیوب یکی از والدین (الگوی غالب اتوزوم)
• ژن های معیوب از هر دو والدین (الگوی اتوزوم مغلوب)

فقط به این دلیل که ژنی یا ژنی را به ارث می برید که می تواند باعث پورفیری شود ، به این معنی نیست که علائم و نشانه هایی دارید. ممکن است دچار پورفیریای نهفته باشید و هرگز علائمی نداشته باشید. این مورد در مورد بیشتر حامل های ژن های غیر طبیعی وجود دارد.

فرم های اکتسابی

Porphyria cutanea tarda (PCT) معمولاً اکتسابی است تا ارثی ، اگرچه کمبود آنزیم ممکن است ارثی باشد. عوامل خاصی که بر تولید آنزیم تأثیر می گذارند - مانند آهن زیاد در بدن ، بیماری کبد ، داروهای استروژن ، استعمال دخانیات یا مصرف زیاد الکل - می توانند علائمی ایجاد کنند.

عوامل خطر

علاوه بر این در صورت بروز خطرات ژنتیکی ، عوامل محیطی ممکن است باعث ایجاد علائم و نشانه هایی در پورفیریا شوند. هنگامی که در معرض ماشه قرار بگیرید ، تقاضای بدن شما برای تولید هم زیاد می شود. این باعث غلبه آنزیم کمبود می شود و فرایندی را به وجود می آورد که باعث تجمع پورفیرین می شود.

نمونه هایی از عوامل محرک عبارتند از:

• قرار گرفتن در معرض نور خورشید
• برخی از داروها ، از جمله داروهای هورمونی
• داروهای تفریحی
• رژیم غذایی یا روزه داری
• سیگار کشیدن
• استرس جسمی ، مانند عفونت یا بیماری های دیگر
• استرس عاطفی
• مصرف الکل
• هورمون های قاعدگی - حملات حاد پورفیریا قبل از بلوغ و بعد از یائسگی در زنان نادر است

عوارض

عوارض احتمالی بستگی به شکل پورفیری دارد:

• در صورت عدم درمان به موقع حمله ، پورفیریای حاد می تواند حیات را تهدید کند. در طول حمله ، ممکن است دچار کم آبی ، مشکلات تنفسی ، تشنج و فشار خون شوید. قسمت ها برای درمان اغلب به بستری شدن در بیمارستان نیاز دارند. عوارض طولانی مدت با حملات حاد مکرر ممکن است شامل درد مزمن ، نارسایی مزمن کلیه و آسیب کبدی باشد.
• پورفیریای پوستی می تواند منجر به آسیب دائمی پوست شود. همچنین ، تاول های پوستی می توانند آلوده شوند. وقتی پوست شما بعد از پورفیری جلدی بهبود می یابد ، ممکن است ظاهر و رنگ آمیزی غیرطبیعی داشته باشد ، شکننده باشد یا جای زخم ایجاد کند.

پیشگیری

اگرچه راهی برای جلوگیری از پورفیریا وجود ندارد ، اگر به این بیماری مبتلا هستید ، از عوامل محرک جلوگیری از بروز علائم خودداری کنید.

از آنجا که پورفیری معمولاً یک اختلال ارثی است ، خواهر و برادر و سایر اعضای خانواده شما ممکن است بخواهند آزمایش ژنتیک را بررسی کنند تا مشخص کنند آیا به این بیماری مبتلا هستند یا خیر. در صورت لزوم مشاوره ژنتیک دریافت کنید.

تشخیص

بسیاری از علائم و نشانه های پورفیریا مانند سایر موارد دیگر است بیماری های شایع همچنین ، از آنجا که پورفیریا نادر است ، تشخیص آن دشوارتر است.

برای تشخیص قطعی پورفیریا و تعیین نوع بیماری شما ، آزمایشات آزمایشگاهی لازم است. آزمایشات مختلفی بسته به نوع پورفیریایی که پزشک به آن شک دارد انجام می شود. آزمایشات شامل ترکیبی از آزمایش خون ، ادرار یا مدفوع است.

برای تأیید نوع پورفیریای شما ممکن است آزمایشات بیشتری لازم باشد. آزمایش و مشاوره ژنتیک ممکن است در خانواده فرد مبتلا به پورفیریا توصیه شود.

درمان

درمان بستگی به نوع پورفیریای شما و شدت علائم دارد. درمان شامل شناسایی و جلوگیری از عوامل تحریک کننده علائم و سپس تسکین علائم در هنگام بروز آنها است.

اجتناب از عوامل محرک

اجتناب از عوامل محرک ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عدم استفاده از داروهای شناخته شده برای ایجاد حملات حاد از پزشک خود لیستی از داروهای ایمن و ناامن را بخواهید.
• عدم استفاده از الکل یا داروهای تفریحی.
• اجتناب از روزه داری و رژیم های غذایی که شامل محدودیت شدید کالری باشد.
• سیگار نکشید.
• مصرف برخی هورمون ها برای جلوگیری از حملات قبل از قاعدگی.
• حداقل قرار گرفتن در معرض آفتاب. هنگامی که بیرون از منزل هستید ، از لباس محافظ استفاده کنید و از کرم ضد آفتاب مسدود کننده مات ، مانند کرم ضد اکسید روی استفاده کنید. وقتی در خانه هستید از فیلترهای پنجره استفاده کنید.
• به موقع عفونت ها و سایر بیماری ها را درمان کنید.
• اقدامات لازم برای کاهش استرس عاطفی.

پورفیریای حاد

درمان حملات حاد پورفیریا در ارائه سریع درمان علائم و پیشگیری از عوارض متمرکز است. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تزریق همین ، دارویی که نوعی هم است ، برای محدود کردن تولید پورفیرین در بدن
• قند داخل وریدی (گلوکز) یا قند مصرف شده از طریق دهان ، در صورت توانایی ، مصرف کافی کربوهیدرات را حفظ کنید
• بستری شدن در بیمارستان برای درمان علائمی مانند درد شدید ، استفراغ ، کم آبی بدن یا مشکلات تنفسی

در سال 2019 ، FDA givosiran (Givlaari) را به عنوان تزریق ماهیانه برای بزرگسالان مبتلا به پورفیری حاد کبدی تأیید کرد تا تعداد حملات پورفیریا را کاهش دهد. اما بحث در مورد اطلاعات ایمنی و عوارض جانبی احتمالی جدی با پزشک مهم است. این موارد شامل تهوع ، مسمومیت کبدی و کلیوی و خطر کمی آنافیلاکسی است.

پورفیریای پوستی

درمان پورفیریای پوستی در کاهش قرار گرفتن در معرض عوامل تحریک کننده مانند نور خورشید است. و کاهش میزان پورفیرین در بدن برای از بین بردن علائم شما کمک می کند. این ممکن است شامل موارد زیر باشد: ) یا ، کمتر اوقات ، کلروکین (Aralen) - برای جذب پورفیرین های اضافی و کمک به بدن شما سریعتر از حد معمول از شر آنها خلاص شود. این داروها معمولاً فقط در افرادی که تحمل فلبوتومی را ندارند استفاده می شود.

سبک زندگی و درمان های خانگی

اگر پورفیری دارید:

• بیاموزید که چه چیزی می تواند علائم را تحریک کند. با پزشک خود در مورد نوع پورفیریای خود صحبت کنید و با عوامل محرک احتمالی علائم و راه های جلوگیری از آنها آشنا شوید.
• ارائه دهندگان خدمات بهداشتی خود را مطلع کنید. به تمام ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی خود بگویید که مبتلا به پورفیری هستید. این امر از اهمیت ویژه ای برخوردار است زیرا گاهی اوقات درمان ها ، داروها یا جراحی می تواند علائم پورفیریا را تحریک کند.
• از دستبند یا گردنبند هشدار دهنده پزشکی استفاده کنید. از وضعیت خود در یک دستبند هشدار دهنده پزشکی یا گردنبند اطلاعاتی داشته باشید و همیشه آن را بپوشید.

مقابله و حمایت

پورفیری به عنوان یک بیماری مزمن در نظر گرفته می شود ، درمان نمی شود با این حال ، پورفیری معمولاً با درمان و تغییر شیوه زندگی قابل کنترل است تا بتوانید زندگی کامل و سالمی داشته باشید.

آماده شدن برای قرار ملاقات

اگر علائم و نشانه های پورفیریا دارید ، شما احتمالاً با مراجعه به ارائه دهنده مراقبت های اولیه خود شروع خواهید کرد. با این حال ، از آنجا که تشخیص پورفیری ممکن است دشوار باشد ، ممکن است شما به پزشکی متخصص در زمینه اختلالات خون (متخصص خون) ارجاع شوید.

در اینجا برخی از اطلاعات برای آمادگی در شما ذکر شده است ، و انتظارات شما از پزشک چیست.

کاری که می توانید انجام دهید

قبل از قرار ملاقات ، لیستی از موارد زیر را تهیه کنید:

• علائمی را که تجربه می کنید ، از جمله علائمی که به نظر غیر مرتبط می آیند دلیل قرار ملاقات شما
• اطلاعات مهم شخصی ، از جمله استرسهای اساسی یا تغییرات اخیر زندگی
• همه داروها ، ویتامین ها ، گیاهان و یا سایر مکمل هایی که مصرف می کنید ، از جمله دوزهای
• س toالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید

س toالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• محتمل ترین دلیل بروز علائم من چیست؟
• چه علل احتمالی دیگری وجود دارد؟
• به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارم؟
• بهترین اقدام چیست؟
• چه مواردی انجام می شود؟ گزینه های رویکرد اصلی که شما پیشنهاد می کنید؟
• من یک وضعیت سلامتی دیگر دارم. چگونه می توانم اینها را به بهترین وجه با هم مدیریت کنم؟
• آیا اقدامات احتیاطی یا محدودیتی وجود دارد که باید رعایت کنم؟
• آیا به آزمایش ژنتیکی نیاز دارم؟ اگر چنین است ، آیا اعضای خانواده من باید غربال شوند؟
• آیا بروشور یا سایر مطالب چاپی وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

در هنگام قرار ملاقات خود از پرسیدن س questionsالات دیگر دریغ نکنید.

چه انتظاری از پزشک خود دارید

شما دکتر احتمالاً چندین س youال از شما می پرسد. آماده باشید تا به آنها پاسخ دهید تا وقت خود را در مناطقی که می خواهید در آنها تمرکز کنید بگذرانید. برخی از س mayالاتی که ممکن است پزشک از شما بپرسد عبارتند از:

• چه زمانی برای اولین بار علائم را تجربه کردید؟
• آیا علائم شما مداوم بوده و یا گاه به گاه؟
• چه ، اگر به نظر می رسد علائم شما را بهبود می بخشد؟
• به نظر می رسد چه علتی باعث بدتر شدن علائم شما می شود؟
• آیا اعضای خانواده علائم مشابهی دارند؟