اسکلروز اولیه جانبی (PLS)

بررسی اجمالی

اسکلروز جانبی اولیه (PLS) نوعی بیماری نورون حرکتی است که باعث می شود اعصاب درون مغز به آرامی تجزیه شوند. این باعث می شود که اعصاب نتوانند سلول های عصبی حرکتی در نخاع ، که عضلات را کنترل می کنند ، فعال کنند. PLS باعث ضعف در عضلات ارادی شما می شود ، مانند آنهایی که برای کنترل پاها ، بازوها و زبان خود استفاده می کنید.

این وضعیت در هر سنی ممکن است ایجاد شود ، اما معمولاً در سنین 40 تا 60 سال بروز می کند. نوع فرعی اسکلروز جانبی اولیه ، که به عنوان اسکلروز جانبی اولیه نوجوانان شناخته می شود ، از اوایل کودکی آغاز می شود و به علت انتقال ژن غیرطبیعی از والدین به فرزندان ایجاد می شود.

اسکلروز جانبی اولیه اغلب با بیماری عصب حرکتی شایعتر دیگری به نام اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS). با این حال ، بیماری اسکلروز جانبی اولیه با کندی بیشتری نسبت به ALS پیشرفت می کند و در اکثر موارد کشنده نیست.

علائم

علائم و نشانه های بیماری اسکلروز اولیه جانبی (PLS) معمولاً سالها طول می کشد تا پیشرفت کند. . آنها عبارتند از:

• سفتی ، ضعف و اسپاسم عضلانی (اسپاستیک) در پاها ، اغلب از یک پا شروع می شود
• لغزش ، مشکل در تعادل و کلافگی با ضعف عضلات پا
• ضعف و سفتی در ناحیه تنه ، سپس بازوها ، دستها ، زبان و فک شما
• گرفتگی صدا ، همچنین گفتار کند و نامرتب و ضعف در اثر ضعف عضلات صورت
• مشکل در بلعیدن و گهگاه تنفس در اواخر بیماری

کمتر اتفاق می افتد ، PLS از زبان یا دستان شما شروع می شود و سپس به سمت پایین نخاع به سمت پاها پیشرفت می کند.

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

در صورت داشتن مشکلات مداوم از نظر سفتی یا ضعف در پاها ، یا با بلع یا صحبت کردن ، باید با وی قرار ملاقات بگذارید.

اگر کودک دچار اسپاسم عضلانی غیر ارادی می شود یا به نظر می رسد بیشتر از حد معمول تعادل خود را از دست می دهد ، برای ارزیابی از یک متخصص اطفال وقت بگیرید.

علل

در دوره اولیه اسکلروز eral (PLS) ، سلولهای عصبی مغز که حرکت را کنترل می کنند با گذشت زمان از کار می افتند. این از دست دادن باعث مشکلات حرکتی ، مانند حرکات کند ، اختلالات تعادل و کلافگی می شود.

اسکلروز جانبی اولیه بزرگسالان

علت اسکلروز جانبی اولیه بزرگسالان مشخص نیست. در بیشتر موارد ، این بیماری ارثی نیست و علت و چگونگی شروع آن مشخص نیست.

اسکلروز جانبی اولیه نوجوانان

اسکلروز اولیه جانبی نوجوانان ناشی از جهش در ژنی به نام ALS2.

اگرچه محققان نمی دانند که این ژن چگونه باعث ایجاد این بیماری می شود ، اما آنها می دانند که ژن ALS2 دستورالعمل هایی را برای ایجاد پروتئینی به نام آلسین ارائه می دهد که در سلول های نورون حرکتی وجود دارد.

هنگامی که دستورالعمل ها در فردی با PLS نوجوان تغییر می کند ، پروتئین alsin ناپایدار می شود و به درستی کار نمی کند ، که به نوبه خود عملکرد طبیعی عضله را مختل می کند.

اسکلروز جانبی اولیه نوجوانان یک بیماری اتوزومی مغلوب است ، به این معنی که هر دو والدین باید ناقل ژن باشند تا آن را به فرزند خود منتقل کنند ، حتی اگر خود بیماری ندارند.

عوارض

اگرچه پیشرفت متوسط ​​اولیه اسکلروز جانبی (PLS) حدود 20 سال طول می کشد ، این بیماری از فردی به فرد دیگر بسیار متغیر است. برخی از افراد به راه رفتن ادامه می دهند ، اما در نهایت دیگران به استفاده از ویلچر یا سایر وسایل کمکی نیاز دارند.

تصور نمی شود PLS بزرگسالان امید به زندگی را کوتاه کند ، اما با افزایش عضلات می تواند به تدریج بر کیفیت زندگی شما تأثیر بگذارد. معلول. عضلات ضعیف می توانند باعث زمین خوردن شما شوند که منجر به آسیب دیدگی می شود.

محتوای:

تشخیص

هیچ آزمایش واحدی وجود ندارد که تشخیص اسکلروز اولیه جانبی (PLS) را تأیید می کند. در حقیقت ، از آنجا که این بیماری می تواند علائم و نشانه های بیماری های عصبی دیگر مانند مولتیپل اسکلروزیس و ALS را تقلید کند ، پزشک احتمالاً چندین آزمایش را برای رد سایر بیماری ها سفارش می دهد.

پس از ثبت دقیق اطلاعات سابقه پزشکی و سابقه خانوادگی و انجام معاینه عصبی ، پزشک ممکن است آزمایشات زیر را تجویز کند:

• خون سازی. آزمایش خون وجود عفونت یا سایر علل احتمالی ضعف عضلانی را بررسی می کند.

• MRI. MRI یا سایر آزمایشات تصویربرداری از مغز یا ستون فقرات شما ممکن است نشانه هایی از تحلیل رفتن سلول عصبی را نشان دهد.

  MRI می تواند علل دیگری از علائم شما را نشان دهد ، مانند ناهنجاری های ساختاری ، مولتیپل اسکلروزیس یا تومور نخاع.

الکترومیوگرام (EMG). در طی EMG ، پزشک شما الکترود سوزنی را از طریق پوست به عضلات مختلف وارد می کند. این آزمایش فعالیت الکتریکی عضلات را هنگام انقباض و زمان استراحت ارزیابی می کند.

این آزمایش می تواند درگیری نورونهای حرکتی پایین را اندازه گیری کند ، که می تواند به تمایز بین PLS و ALS کمک کند.

• مطالعات هدایت عصب. در این آزمایشات از مقدار کمی جریان الکتریکی برای اندازه گیری توانایی اعصاب شما در ارسال ضربه به عضلات مناطق مختلف بدن استفاده می شود. این آزمایش می تواند آسیب عصبی شما را تشخیص دهد.
• ضربه نخاعی (پنچری کمر). پزشک شما با استفاده از یک سوزن توخالی و نازک نمونه های کوچکی از مایعات اطراف مغز و نخاع (مایع مغزی نخاعی) شما را برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی از کانال نخاع خارج می کند. با یک ضربه نخاعی می توانید از ابتلا به بیماری مولتیپل اسکلروزیس ، عفونت ها و سایر بیماری ها رد شوید.

گاهی اوقات پزشکان سه تا چهار سال قبل از نهایی کردن تشخیص صبر می کنند زیرا ALS اولیه می تواند دقیقاً مانند PLS باشد تا زمانی که علائم اضافی در سطح A ظاهر شوند چند سال بعد ممکن است بیش از سه تا چهار سال قبل از تأیید تشخیص PLS از شما خواسته شود که برای آزمایش تکرار الکترومیوگرافی مراجعه کنید.

درمان

هیچ درمانی برای جلوگیری ، متوقف یا معکوس کردن PLS وجود ندارد. درمان ، که بر کاهش علائم و حفظ عملکرد متمرکز است ، شامل موارد زیر است:

دارو. پزشک شما ممکن است برای تسکین اسپاسم عضلات (اسپاستیسیته) دارویی مانند باکلوفن ، تیزانیدین (Zanaflex) یا کلونازپام (Klonopin) تجویز کند. این داروها از طریق دهان مصرف می شوند.

اگر اسپاستیسیته شما با داروهای خوراکی کنترل نمی شود ، ممکن است پزشک برای کاشت پمپ دارویی برای انتقال مستقیم باکلوفن به مایع نخاع شما (باکلوفن داخل نخاعی) توصیه کند.

اگر این مشکل را دارید افسردگی ، پزشک ممکن است داروهای ضد افسردگی تجویز کند. آمیتریپتیلین و سایر داروها نیز می توانند به مشکلات ریزش آب کمک کنند.

• فیزیوتراپی. ورزش های کششی و تقویت کننده می توانند به حفظ قدرت عضلانی ، انعطاف پذیری و دامنه حرکت کمک کنند و از بی حرکتی مفصل جلوگیری کنند. بالشتک های گرم کننده می توانند به تسکین درد عضلات کمک کنند.
• گفتار درمانی. اگر عضلات صورت شما تحت تأثیر PLS قرار دارند ، گفتاردرمانی ممکن است کمک کند.
• دستگاه های کمکی. فیزیوتراپیست ها یا کاردرمانی ممکن است به طور دوره ای شما را ارزیابی کنند تا با پیشرفت PLS به وسایل کمکی مانند عصا ، واکر یا ویلچر احتیاج پیدا کنند.

مقابله و حمایت

دوره های احساس ناراحتی در مورد ابتلا به اسکلروز جانبی اولیه انتظار و طبیعی است. مقابله با واقعیت یک بیماری غیر قابل درمان و پیش رونده می تواند چالش برانگیز باشد. برای کنار آمدن با بیماری و تأثیرات آن ، این نکات را در نظر بگیرید:

به دنبال حمایت عاطفی باشید. هنگامی که با جنبه های عاطفی بیماری طولانی مدت دست و پنجه نرم می کنید ، خانواده و دوستان می توانند منابع راحتی و پشتیبانی خوبی باشند.

از آنجا که PLS یک تشخیص غیر معمول است ، یافتن یک پشتیبانی محلی ممکن است چالش برانگیز باشد گروهی برای افراد مبتلا به بیماری شما با این حال ، برخی از گروه های بحث آنلاین در دسترس هستند. این ممکن است کمک کند تا ببینید دیگران چگونه با این بیماری کنار می آیند.

در صورت نیاز به کمک حرفه ای کمک کنید. وقتی با یک بیماری مزمن روبرو می شوید ، گاهی اوقات بیش از حد غرق نمی شوید. برای دیدگاه دیگری ، یا اگر با افسردگی دست و پنجه نرم می کنید و به مشاوره در مورد درمان نیاز دارید ، به دنبال مشاوره حرفه ای باشید.

منابع موجود را بدانید و استفاده کنید اگر به جایی رسیدید که بیماری شما فعالیتهای شما را بطور قابل توجهی محدود می کند ، از پزشک خود در مورد دستگاههای طراحی شده برای کمک به استقلال خود س askال کنید.

علاوه بر این ، انواع خدمات اجتماعی برای افراد معلول در دسترس است. سعی کنید درمورد منابعی که در دسترس شماست ، هرچه می توانید بیاموزید گاهی اوقات با تکیه بر کمک خود به انجمن خود می توانید روابط را از راه های جدید تقویت کنید.