پروگریا

بررسی اجمالی

Progeria (طرفدار JEER-ehh) ، همچنین به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود ، یک بیماری ژنتیکی پیشرونده بسیار نادر است که باعث می شود کودکان به سرعت پیر شوند ، از دو سال اول آنها سالهای زندگی.

کودکان مبتلا به پروژیا معمولاً هنگام تولد طبیعی به نظر می رسند. در طول سال اول ، علائم و نشانه هایی مانند رشد کند و ریزش مو شروع می شود.

مشکلات قلبی یا سکته مغزی علت نهایی مرگ در اکثر کودکان مبتلا به پروژریا است. متوسط ​​امید به زندگی برای کودک مبتلا به پروژریا حدود 13 سال است. برخی از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است جوانتر بمیرند و دیگران ممکن است بیشتر عمر کنند ، حتی تا 20 سال. / h2>

معمولاً در اولین سال زندگی ، رشد کودک مبتلا به پروژریا به طرز چشمگیری کاهش می یابد ، اما رشد حرکتی و هوشی طبیعی باقی می ماند.

علائم و نشانه های این اختلال پیشرونده شامل یک شکل متمایز است:

• رشد آهسته ، با قد و وزن کمتر از متوسط ​​
• صورت باریک ، فک پایین کوچک ، لبهای نازک و منقار بینی
• سر به طور نامتناسبی بزرگ برای صورت
• برجسته شدن چشم ها و بسته نشدن کامل پلک ها
• ریزش مو ، از جمله مژه ها و ابروها
• پوست نازک ، لکه دار و چروکیده
• رگهای قابل مشاهده
• صدای بلند

علائم و نشانه ها همچنین شامل موارد سلامتی هستند:

• پیشرونده شدید قلب و رگهای خونی ( قلب و عروق ر) بیماری
• سخت شدن و سفت شدن پوست در تنه و اندام ها (مشابه اسکلرودرمی)
• تأخیر و ایجاد غیر طبیعی دندان
• برخی از کاهش شنوایی
• از دست دادن چربی در زیر پوست و از بین رفتن توده عضلانی
• ناهنجاری های اسکلتی و استخوان های شکننده
• سفتی مفاصل
• دررفتگی لگن
• مقاومت به انسولین

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

پروگریا معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی ، اغلب در معاینات منظم ، هنگامی که کودک برای اولین بار علائم مشخصی را نشان می دهد ، تشخیص داده می شود. پیری زودرس.

اگر در فرزند خود تغییراتی مشاهده کردید که می تواند علائم و نشانه های پروژریا باشد یا در مورد رشد و نمو کودک خود نگرانی دارید ، با پزشک کودک خود وقت بگیرید.

علل

یک جهش ژنی منفرد مسئول پروژریا است. این ژن که به لامین A (LMNA) معروف است ، پروتئینی را برای نگه داشتن مرکز (هسته) سلول در کنار هم ایجاد می کند. وقتی این ژن نقص (جهش) داشته باشد ، یک شکل غیرطبیعی از پروتئین لامین A به نام پروگرین تولید می شود و سلول ها را ناپایدار می کند. به نظر می رسد این امر منجر به روند پیری پروجریه شود.

بر خلاف بسیاری از جهش های ژنتیکی ، پروژریا به ندرت در خانواده ها منتقل می شود. جهش ژنی در بیشتر موارد یک اتفاق نادر و اتفاقی است.

سندرم های مشابه دیگر

سندرم های پروژروئید دیگری نیز وجود دارند که در خانواده ها وجود دارند. این سندرم های ارثی باعث پیری سریع و طول عمر کوتاه تر می شوند: / li>

عوامل خطر

هیچ عامل شناخته شده ای وجود ندارد ، مانند سبک زندگی یا مسائل محیطی ، که خطر ابتلا به پروژریا یا به دنیا آوردن کودک مبتلا به پروژریا را افزایش می دهد. پروژریا بسیار نادر است. برای والدینی که یک فرزند مبتلا به پروژریا داشته اند ، احتمال داشتن فرزند دوم با پروژریا حدود 2 تا 3 درصد است.

عوارض

در کودکان مبتلا به پروژریا معمولاً سخت شدن شدید عروق (تصلب شرایین). این وضعیتی است که در آن دیواره رگها - رگهای خونی که مواد مغذی و اکسیژن را از قلب به بقیه بدن می رسانند - سفت و ضخیم می شوند و اغلب جریان خون را محدود می کنند.

بیشتر کودکان مبتلا به پروژریا می میرند. عوارض مربوط به آترواسکلروز ، از جمله:

• مشکلات رگهای خونی که قلب را تأمین می کنند (مشکلات قلبی عروقی) ، در نتیجه حمله قلبی و نارسایی احتقانی قلب
• مشکلات رگ های خونی که مغز را تأمین می کند (مشکلات عروقی مغزی) ، منجر به سکته مغزی می شود

سایر مشکلات بهداشتی که اغلب با پیری همراه هستند - مانند آرتروز ، آب مروارید و افزایش خطر ابتلا به سرطان - به طور معمول به عنوان بخشی از دوره ایجاد نمی شوند پروژریا.

تشخیص

پزشکان ممکن است بر اساس علائم و نشانه های مشخصه این سندرم به پروژریا مشکوک شوند. یک آزمایش ژنتیکی برای جهش های LMNA می تواند تشخیص پروژریا را تأیید کند.

معاینه کامل جسمی کودک شما شامل موارد زیر است:

• اندازه گیری قد و وزن
• رسم اندازه گیری در نمودار منحنی رشد طبیعی
• تست شنوایی و بینایی
• اندازه گیری علائم حیاتی ، از جمله فشار خون
• در جستجوی علائم و نشانه های قابل مشاهده ای که معمولاً در پروژیا وجود دارد

درنگ نکن سوال بپرس. پروژریا یک بیماری بسیار نادر است و به احتمال زیاد پزشک شما باید قبل از تعیین مراحل بعدی مراقبت از کودک ، اطلاعات بیشتری را جمع آوری کند. س questionsالات و نگرانی های شما می تواند به پزشک کمک کند لیستی از موضوعات مورد بررسی را تهیه کند.

درمان

هیچ درمانی برای پروژریا وجود ندارد ، اما نظارت منظم بر بیماری قلب و عروق خونی (قلب و عروق) ممکن است در کنترل وضعیت فرزندتان کمک کنید.

در هنگام ویزیت های پزشکی ، وزن و قد کودک شما اندازه گیری شده و در نمودار مقادیر رشد طبیعی نمودار می شود. ارزیابی های منظم اضافی ، از جمله الکتروکاردیوگرام و دندانپزشکی ، معاینه بینایی و شنوایی ، ممکن است توسط پزشک برای بررسی تغییرات توصیه شود.

برخی از روش های درمانی ممکن است برخی علائم و نشانه ها را تسکین یا به تأخیر بیندازند. درمان ها به شرایط و علائم کودک شما بستگی دارد. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• دوز پایین آسپرین. دوز روزانه ممکن است به جلوگیری از حملات قلبی و سکته مغزی کمک کند.
• سایر داروها. بسته به شرایط کودک شما ، پزشک ممکن است داروهای دیگری مانند استاتین ها برای کاهش کلسترول ، داروهایی برای کاهش فشار خون ، داروهای ضد انعقاد خون برای جلوگیری از لخته شدن خون و داروهای درمان سردرد و تشنج تجویز کند.
• جسمی و جسمی کار درمانی. این روش های درمانی ممکن است به سفتی مفصل و مشکلات مفصل ران کمک کند تا کودک شما همچنان فعال بماند.
• تغذیه. غذاهای مغذی و پر کالری و مکمل ها می توانند به حفظ تغذیه کافی کمک کنند.
• مراقبت از دندان. مشکلات دندان در پروجریه شایع است. مشاوره با دندانپزشک اطفال با تجربه پروژریا توصیه می شود.

درمان بالقوه آینده

تحقیقات فعلی به دنبال درک پروجریه و شناسایی گزینه های جدید درمانی است. برخی از زمینه های تحقیق عبارتند از:

• مطالعه ژن ها و روند بیماری برای درک چگونگی پیشرفت آن. این ممکن است به شناسایی روش های درمانی جدید کمک کند.
• مطالعه روش های پیشگیری از بیماری های قلبی و عروقی برای درمان سرطان ساخته شده اند ، اما ممکن است با کمک به افزایش وزن و افزایش انعطاف پذیری عروق خونی برای درمان پروژریا م effectiveثر باشد.
• آزمایش سایر داروها برای درمان پروژریا.

شیوه زندگی و درمان های خانگی

در اینجا چند گام را می توانید در خانه برای کمک به کودک خود بردارید:

• اطمینان حاصل کنید که کودک شما به خوبی هیدراته باشد. کمبود آب بدن در کودکان مبتلا به پروژیا می تواند جدی تر باشد. مطمئن باشید که کودک شما ، به ویژه در هنگام بیماری ، همراه با فعالیت یا در هوای گرم ، مقدار زیادی آب می نوشد.
• وعده های غذایی مکرر و کوچک ارائه دهید. از آنجا که تغذیه و رشد می تواند مسئله ای برای کودکان مبتلا به پروژریا باشد ، دادن وعده های کمتری به کودک ممکن است به افزایش کالری دریافتی کمک کند. در صورت لزوم غذاهای سالم ، پرکالری و میان وعده یا مکمل های غذایی اضافه کنید.
• فرصت هایی برای فعالیت بدنی منظم فراهم کنید. با پزشک کودک خود مشورت کنید تا بدانید کدام فعالیت برای کودک شما مناسب است.
• کفش های بالشتی یا درج کفش را برای کودک خود تهیه کنید. کاهش چربی بدن در پا می تواند باعث ناراحتی شود.
• از ضد آفتاب استفاده کنید. از کرم ضد آفتاب با طیف وسیع با SPF حداقل 15 استفاده کنید و کرم ضد آفتاب را سخاوتمندانه استفاده کنید و هر دو ساعت یکبار یا بیشتر اگر کودک شما در حال شنا یا تعریق است ، دوباره استفاده کنید.
• مطمئن شوید که کودک شما به روز است. در مورد واکسیناسیون کودکان کودک مبتلا به پروژریا در معرض خطر ابتلا به عفونت نیست ، اما مانند همه کودکان در صورت ابتلا به بیماری های عفونی در معرض خطر است.
• فرصت های یادگیری و اجتماعی را فراهم کنید. پروژریا تاثیری در عقل کودک شما نخواهد داشت ، بنابراین او می تواند در سطح متناسب با سن در مدرسه شرکت کند. برخی از سازگاری ها برای اندازه و توانایی ممکن است لازم باشد.
• تنظیمات را انجام دهید. ممکن است لازم باشد در خانه تغییراتی ایجاد کنید که کودک شما را قادر به استقلال و آرامش کند. این موارد می تواند شامل تغییرات در منزل باشد تا کودک شما بتواند به مواردی مانند شیرآلات یا کلیدهای روشن ، لباس هایی با درب مخصوص یا در اندازه های خاص و روتختی اضافی برای صندلی ها و تخت ها برسد.

کنار آمدن و پشتیبانی

یادگیری اینکه فرزند شما به پروگرژی مبتلا است می تواند از نظر احساسی ویرانگر باشد. ناگهان می دانید که فرزند شما با چالش های دشوار و یک دوره کوتاه زندگی روبرو است. برای شما و خانواده شما ، کنار آمدن با این اختلال متعهد اصلی منابع جسمی ، عاطفی و مالی است.

برخی از منابع مفید عبارتند از:

• شبکه پشتیبانی. تیم مراقبت های بهداشتی ، خانواده و دوستان شما می توانند بخشی با ارزش از شبکه پشتیبانی شما باشند. همچنین ، از پزشک خود در مورد گروه های خودیاری یا درمانگران در جامعه خود بپرسید. بخش بهداشت محلی ، کتابخانه عمومی و منابع معتبر در اینترنت ممکن است برای یافتن منابع مفید باشد.
• گروه های پشتیبانی. در یک گروه پشتیبانی ، شما در کنار افرادی خواهید بود که با چالش های مشابه شما روبرو هستند. اگر نمی توانید یک گروه پشتیبانی از پروگریا پیدا کنید ، ممکن است بتوانید گروهی را برای والدین کودکان مبتلا به بیماری مزمن پیدا کنید.
• خانواده های دیگری که با پروگریا سر و کار دارند. بنیاد تحقیقات Progeria ممکن است به شما کمک کند با سایر خانواده های مقابله با پروژریا ارتباط برقرار کنید.
• درمانگران. اگر گروهی برای شما مناسب نیست ، گفتگو با یک درمانگر یا روحانی می تواند مفید باشد.

کمک به فرزندتان در کنار آمدن

اگر فرزند شما به پروگرژی مبتلا است ، او همچنین احتمال دارد با پیشرفت شرایط به طور فزاینده ای متفاوت از دیگران احساس کند. با گذشت زمان ، ترس و غم و اندوه با افزایش آگاهی از اینکه پروجریه طول عمر را کوتاه می کند ، افزایش می یابد. فرزند شما برای مقابله با تغییرات جسمی ، شرایط خاص ، واکنشهای دیگران و سرانجام مفهوم مرگ به کمک شما نیاز خواهد داشت.

کودک شما ممکن است در مورد شرایط ، معنویت و دین خود س difficultالات دشوار اما مهمی داشته باشد. همچنین ممکن است فرزند شما در مورد اینکه پس از مرگ وی در خانواده شما چه اتفاقی می افتد س questionsالاتی را بپرسد. خواهران و برادران ممکن است همین س questionsالات را داشته باشند.

برای چنین مکالمه هایی با کودک خود: > از طرف دوستانی که از طریق گروههای حمایتی که این تجربه را به اشتراک گذاشته اند با آنها آشنا شوید یا آنها را راهنمایی کنید.

آماده شدن برای قرار ملاقات

این احتمال وجود دارد که پزشک خانواده یا متخصص اطفال کودک شما در معاینات منظم علائم و نشانه های پروژریا را مشاهده کند. پس از ارزیابی ، ممکن است فرزند شما به یک متخصص ژنتیک پزشکی ارجاع شود.

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما در آمادگی برای قرار ملاقات وجود دارد.

آنچه می توانید انجام دهید

برای آماده شدن برای قرار ملاقات خود ، لیستی از موارد زیر را تهیه کنید:

• علائم و نشانه هایی که کودک شما تجربه کرده و برای چه مدت است.
• اطلاعات پزشکی اصلی کودک شما ، از جمله بیماری های اخیر ، هر گونه شرایط پزشکی ، و نام و دوز داروها ، ویتامین ها ، گیاهان یا سایر مکمل ها.
• س Quesالاتی که می خواهید از پزشک بپرسید.

برخی از س basicالات اساسی برای پرسیدن از پزشک ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• چه عواملی احتمالاً علائم و نشانه های کودک من را ایجاد می کند؟
• آیا علل احتمالی دیگری وجود دارد؟
• فرزند من به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارد؟
• آیا روش های درمانی برای این بیماری وجود دارد؟
• عوارض این بیماری چیست؟
• آیا فرزندان دیگر من هستند یا اعضای خانواده در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند آیا؟ آزمایشات بالینی در حال انجام است که ممکن است فرزند من واجد شرایط باشد؟
• آیا شما توصیه می کنید که فرزند من به متخصص مراجعه کند؟
• چگونه می توانم پیدا کنم خانواده های دیگری که با این شرایط کنار می آیند؟

چه انتظاری از پزشک دارید

پزشک احتمالاً چندین س youال از شما می پرسد. آماده باشید تا به آنها پاسخ دهید تا وقت خود را برای استفاده از نکاتی که می خواهید روی آنها تمرکز کنید ، ذخیره کنید.

• چه زمانی برای اولین بار متوجه شدید که مشکلی پیش آمده است؟
• چه علائم و نشانه هایی آیا متوجه شده اید؟
• آیا کودک شما بیماری یا شرایط قابل توجهی تشخیص داده است؟ اگر چنین است ، درمان چه بود؟
• خانواده شما چگونه کنار می آیند؟