بیماری جنسی

بررسی اجمالی

بیماری تای ساکس نوعی بیماری نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. علت آن عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چربی کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند ، تا سطح سمی در مغز کودک ایجاد می شوند و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارند. با پیشرفت بیماری کودک کنترل عضلات را از دست می دهد. در نهایت ، این امر منجر به نابینایی ، فلج و مرگ می شود.

اگر سابقه خانوادگی بیماری تای ساکس دارید یا عضوی از یک گروه پر خطر هستید و قصد بچه دار شدن دارید ، پزشکان به شدت آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک را توصیه کنید.

علائم

در شایع ترین شکل ، یک نوزاد معمولاً از حدود 6 ماهگی شروع به نشان دادن علائم می کند. علائم و نشانه های بیماری تای ساکس می تواند موارد زیر باشد:

• از دست دادن مهارت های حرکتی ، از جمله برگرداندن ، خزیدن و نشستن
• واکنش های اغراق آمیز هنگام شنیدن صدای بلند کودک صداها
• تشنج
• بینایی و کم شنوایی
• لکه های قرمز گیلاس در چشم
• ضعف عضلانی
• مشکلات حرکتی

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

اگر کودک شما هر یک از علائم یا نشانه های ذکر شده در بالا را دارد ، قرار ملاقات با پزشک کودک خود را تنظیم کنید.

علل

بیماری Tay-Sachs نوعی اختلال ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. این امر هنگامی اتفاق می افتد که کودک ژن را از هر دو والدین به ارث می برد.

عوامل خطر

عوامل خطر بیماری Tay-Sachs شامل اجداد داشتن از:

• جوامع یهودی اروپای شرقی و مرکزی (یهودیان اشکنازی)
• برخی از جوامع کانادایی فرانسوی در کبک
• جامعه آمیش قدیم در پنسیلوانیا
• جامعه کاجون لوئیزیانا

تشخیص

برای تأیید اینکه کودک شما به بیماری تای ساکس مبتلا است ، پزشک از شما در مورد علائم کودک و هر گونه اختلال خانوادگی ارثی و آزمایش خون تشخیصی را سفارش می دهد.

آزمایش خون میزان آنزیمی به نام هگزوزامینیداز را در خون کودک بررسی می کند. سطح آن در بیماری تای ساکس کم است یا وجود ندارد.

هنگام انجام یک معاینه دقیق چشم از کودک ، پزشک ممکن است یک لکه قرمز گیلاس در پشت چشم کودک ببیند که این یک نشانه است. از بیماری برای معاینه سیستم عصبی و چشم ممکن است لازم باشد به متخصص مغز و اعصاب کودکان و چشم پزشک مراجعه کنید.

درمان

هیچ درمانی برای بیماری Tay-Sachs وجود ندارد ، اما برخی از روش های درمانی می توانند به مدیریت کمک کنند. علائم. هدف از درمان پشتیبانی و راحتی است. درمان های حمایتی شامل:

• دارو. برای کاهش علائم فرزندتان ، تعدادی داروی تجویز شده از جمله داروهای ضد تشنج در دسترس است.

• مراقبت های تنفسی. کودکانی که به بیماری تای ساکس مبتلا هستند ، در معرض خطر بالای عفونت های ریوی هستند که باعث مشکلات تنفسی می شوند و غالباً در ریه های آنها مخاط جمع می شوند.

  کودک شما ممکن است برای کمک به از بین بردن مخاط از بینی ، به مخاط با استفاده از فیزیوتراپی قفسه سینه (CPT) نیاز داشته باشد. ریه ها.

لوله های تغذیه ای. کودک شما ممکن است در بلعیدن دچار مشکل بلع شود ، یا با استنشاق غذا یا مایع در ریه ها هنگام غذا خوردن دچار مشکلات تنفسی شود.

برای جلوگیری از این مشکلات ، پزشک ممکن است یک دستگاه تغذیه کمکی مانند لوله گاستروستومی را توصیه کند ، یعنی از طریق بینی کودک وارد شده و به معده کودک شما می رود. یا ممکن است ، یک پزشک آموزش دیده در جراحی معده ، لوله ای ازوفاگوگاستروستومی را با جراحی وارد کند.

فیزیوتراپی. با پیشرفت بیماری ، کودک شما ممکن است از فیزیوتراپی برای کمک به انعطاف پذیری مفاصل و حفظ حداکثر توانایی حرکت (دامنه حرکت) بهره مند شود.

فیزیوتراپی می تواند سفتی مفصل را به تأخیر بیندازد و باعث کاهش یا تأخیر شود از دست دادن عملکرد و درد ناشی از کوتاه شدن عضلات.

درمان های بالقوه آینده

ژن درمانی یا تحقیقات درمانی برای جایگزینی آنزیم ممکن است سرانجام منجر به درمان یا درمان کند شود پیشرفت بیماری تای ساکس.

آزمایشات بالینی

کنار آمدن و پشتیبانی

از پزشک کودک خود بخواهید منابع و اطلاعاتی را برای کمک به شما و خانواده شما پیشنهاد کند. با نیازهای فرزندتان به دنبال گروه های پشتیبانی محلی باشید تا بتواند شما را با خانواده های دیگری که با چالش های مشابهی روبرو هستند ارتباط دهد.