تالاسمی

بررسی اجمالی

تالاسمی (thal-uh-SEE-me-uh) یک بیماری خونی ارثی است که باعث می شود هموگلوبین بدن شما کمتر از حد طبیعی باشد. هموگلوبین سلول های قرمز خون را قادر به حمل اکسیژن می کند. تالاسمی می تواند باعث کم خونی شود و شما را خسته کند.

اگر به تالاسمی خفیف مبتلا هستید ، نیازی به درمان نخواهید داشت. اما اشکال شدیدتر ممکن است به تزریق منظم خون نیاز داشته باشد. شما می توانید برای کنار آمدن با خستگی اقداماتی انجام دهید ، مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم.

علائم

انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه های شما به نوع و شدت بیماری شما بستگی دارد.

علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• ضعف
• پوستی کم رنگ یا مایل به زرد
• تغییر شکل استخوان صورت
• رشد آهسته
• تورم شکم
• ادرار تیره

برخی از نوزادان در بدو تولد علائم و نشانه های تالاسمی را نشان می دهند. دیگران در طول دو سال اول زندگی آنها را رشد می دهند. برخی از افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین مبتلا دارند ، علائم تالاسمی ندارند.

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

در صورت داشتن یک پزشک برای ارزیابی ، با او قرار ملاقات بگذارید. علائم و نشانه های تالاسمی.

علل

تالاسمی در اثر جهش در DNA سلولهای هموگلوبین ایجاد می شود - ماده موجود در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را در بدن شما حمل می کند . جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود.

مولکول های هموگلوبین از زنجیرهایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می توانند تحت تأثیر جهش ها قرار بگیرند. در تالاسمی ، تولید زنجیره های آلفا یا بتا کاهش می یابد ، در نتیجه آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی ایجاد می شود.

در آلفا تالاسمی ، شدت تالاسمی شما به تعداد ژن بستگی دارد. جهش هایی که از والدین خود به ارث می برید. هرچه ژنهای جهش یافته بیشتر باشند ، تالاسمی شما شدیدتر می شود.

در بتا تالاسمی ، شدت تالاسمی شما بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گیرد.

آلفا-تالاسمی

چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند. از هر یک از والدین خود دو نفر دریافت می کنید. اگر ارث ببرید:

• یک ژن جهش یافته ، هیچ علائم و نشانه ای از تالاسمی نخواهید داشت. اما شما ناقل بیماری هستید و می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.
• دو ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های تالاسمی شما خفیف است. این وضعیت ممکن است صفت آلفا-تالاسمی نامیده شود.
• سه ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های شما متوسط ​​تا شدید خواهد بود.

وراثت چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولاً منجر به مرده زایی می شود. نوزادانی که با این شرایط متولد می شوند اغلب اندکی پس از تولد می میرند یا به درمان مادام العمر انتقال خون نیاز دارند. در موارد نادر ، کودک متولد شده با این شرایط می تواند با تزریق و پیوند سلول های بنیادی درمان شود.

بتا تالاسمی

دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود یکی می گیرید. اگر ارث ببرید:

• یک ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های خفیفی خواهید داشت. به این بیماری تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی گفته می شود.

• دو ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های شما متوسط ​​تا شدید است. به این بیماری تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی گفته می شود.

  نوزادانی که با دو ژن هموگلوبین بتا معیوب متولد می شوند معمولاً از بدو تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه هایی پیدا می کنند. نوع خفیف تری ، به نام تالاسمی اینترمدیا ، همچنین می تواند از دو ژن جهش یافته ناشی شود.

عوامل خطر

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهند عبارتند از: / p>

• سابقه خانوادگی تالاسمی. تالاسمی از طریق ژنهای هموگلوبین جهش یافته از والدین به فرزندان منتقل می شود.
• نسب خاص. تالاسمی اغلب در آفریقایی آمریکایی ها و در افراد از نژاد مدیترانه ای و جنوب شرقی آسیا رخ می دهد.

عوارض

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط ​​تا شدید عبارتند از:

• اضافه بار آهن. افراد مبتلا به تالاسمی می توانند مقدار زیادی آهن در بدن خود داشته باشند ، چه از طریق بیماری و چه از طریق انتقال خون مکرر. آهن زیاد می تواند به قلب ، کبد و سیستم غدد درون ریز آسیب برساند ، که شامل غدد هورمون ساز است که فرآیندهای بدن را تنظیم می کند.
• عفونت. افراد مبتلا به تالاسمی خطر ابتلا به عفونت را افزایش می دهند. این امر خصوصاً در صورت برداشتن طحال بیشتر صادق است.

در موارد تالاسمی شدید ، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:

• تغییر شکل استخوان. تالاسمی می تواند مغز استخوان شما را منبسط کند ، که باعث باز شدن استخوان ها می شود. این می تواند منجر به ایجاد ساختار غیر طبیعی استخوان ، به ویژه در صورت و جمجمه شما شود. انبساط مغز استخوان باعث نازک و شکننده شدن استخوان ها می شود و احتمال شکستگی استخوان را افزایش می دهد.

طحال بزرگ شده. طحال به بدن شما کمک می کند تا با عفونت مقابله کرده و مواد ناخواسته مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی از گلبول های قرمز خون همراه است. این باعث بزرگ شدن طحال و کار بیش از حد طبیعی می شود.

بزرگ شدن طحال می تواند کم خونی را بدتر کند و می تواند باعث کاهش عمر گلبول های قرمز خون منتقل شود. اگر طحال بیش از حد بزرگ شود ، پزشک ممکن است جراحی برای برداشتن آن پیشنهاد کند.

• سرعت رشد کند. کم خونی هم می تواند رشد کودک را کاهش دهد و هم بلوغ را به تأخیر بیندازد.
• مشکلات قلبی. نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیرطبیعی قلب می تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.

پیشگیری

در بیشتر موارد ، نمی توانید از تالاسمی پیشگیری کنید. اگر به تالاسمی مبتلا هستید ، یا اگر ژن تالاسمی دارید ، اگر می خواهید بچه دار شوید با یک مشاور ژنتیک برای راهنمایی صحبت کنید.

نوعی تشخیص کمک به باروری وجود دارد که رویان را روی صفحه نمایش می دهد مراحل اولیه آن برای جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی. این ممکن است به والدینی که تالاسمی دارند یا ناقل ژن معیوب هموگلوبین هستند ، کمک کند بچه های سالم داشته باشند.

این روش شامل بازیابی تخمک های بالغ و باروری آنها با اسپرم در ظرف آزمایشگاهی است. رویان از نظر ژن معیوب آزمایش می شوند و فقط کسانی که نقص ژنتیکی ندارند در رحم کاشته می شوند.

محتوای:

تشخیص

بیشتر کودکان با تالاسمی متوسط ​​تا شدید علائم و نشانه هایی را در دو سال اول زندگی خود نشان می دهند. اگر پزشک شما به فرزند شما تالاسمی مشکوک باشد ، می تواند تشخیص را با آزمایش خون تأیید کند.

آزمایش خون می تواند تعداد گلبول های قرمز خون و ناهنجاری های اندازه ، شکل یا رنگ را مشخص کند. همچنین می توان از آزمایش خون برای آنالیز DNA برای یافتن ژن های جهش یافته استفاده کرد.

آزمایش قبل از تولد

آزمایش می تواند قبل از تولد نوزاد انجام شود تا مشخص شود آیا به تالاسمی مبتلا است یا خیر. تعیین کنید که شدت آن چقدر باشد آزمایشاتی که برای تشخیص تالاسمی در جنین استفاده می شود شامل موارد زیر است:

• نمونه برداری از پرزهای جفتی. این آزمایش که معمولاً در حدود هفته یازدهم بارداری انجام می شود ، شامل برداشتن تکه کوچکی از جفت برای ارزیابی است.
• آمنیوسنتز. این آزمایش معمولاً در هفته شانزدهم بارداری انجام می شود و شامل بررسی نمونه مایعی است که جنین را احاطه کرده است.

درمان

اشکال خفیف صفت تالاسمی اینگونه نیست. نیاز به درمان دارند.

برای تالاسمی متوسط ​​تا شدید ، درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• انتقال خون مکرر. اشکال شدیدتر تالاسمی اغلب نیاز به انتقال خون مکرر ، احتمالاً هر چند هفته دارد. با گذشت زمان ، انتقال خون باعث تجمع آهن در خون می شود که می تواند به قلب ، کبد و سایر اندام های شما آسیب برساند.

درمان با کلاته. این روش درمانی برای حذف آهن اضافی از خون شما است. آهن می تواند در نتیجه تزریق منظم جمع شود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی که به طور منظم تزریق نمی شوند ، می توانند به آهن اضافی مبتلا شوند. از بین بردن آهن اضافی برای سلامتی شما حیاتی است.

برای کمک به از بین بردن آهن اضافی بدن ، ممکن است نیاز به مصرف داروی خوراکی مانند دفراسیروکس (Exjade ، Jadenu) یا دفریدرون (Ferriprox) داشته باشید. داروی دیگر به نام دفروکسامین (دسفرال) توسط سوزن تجویز می شود.

پیوند سلول های بنیادی. پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود ، پیوند سلول های بنیادی ممکن است در برخی موارد یک گزینه باشد. برای کودکان مبتلا به تالاسمی شدید ، می تواند نیاز به انتقال مادام العمر خون و داروهایی را برای کنترل بیش از حد آهن از بین ببرد.

این روش شامل تزریق سلول های بنیادی از اهدا کننده سازگار ، معمولاً خواهر و برادر است.

شیوه زندگی و درمان های خانگی

با دنبال کردن برنامه درمانی و پذیرش عادت های سالم برای زندگی می توانید به مدیریت تالاسمی خود کمک کنید.

• از آهن اضافی خودداری کنید. تا زمانی که پزشک توصیه نکرده است ، از ویتامین ها یا مکمل های دیگر حاوی آهن استفاده نکنید.

رژیم غذایی سالم داشته باشید. غذای سالم می تواند به شما کمک کند تا احساس بهتری داشته باشید و انرژی خود را تقویت کنید. پزشک همچنین ممکن است یک مکمل اسید فولیک برای کمک به بدن در ساختن گلبول های قرمز خون جدید توصیه کند.

برای سالم نگه داشتن استخوان ها ، مطمئن شوید که رژیم غذایی شما حاوی کلسیم و ویتامین D کافی است از پزشک خود بخواهید مقدار مناسب برای شما مناسب است و آیا به مکمل نیاز دارید.

در مورد مصرف سایر مکمل ها مانند اسید فولیک از پزشک خود س yourال کنید. این یک ویتامین B است که به ساخت سلولهای قرمز خون کمک می کند.

از عفونت جلوگیری کنید. دستان خود را مرتبا بشویید و از افراد بیمار خودداری کنید. این امر به ویژه در صورت برداشتن طحال از اهمیت ویژه ای برخوردار است.

همچنین به شما واکسن سالیانه و همچنین واکسن برای جلوگیری از مننژیت ، ذات الریه و هپاتیت ب نیاز است. علائم و نشانه های عفونت ، برای درمان به دکتر خود مراجعه کنید.

مقابله و پشتیبانی

کنار آمدن با تالاسمی ، خود یا فرزندتان ، می تواند چالش برانگیز باشد. دریغ نکنید که کمک بخواهید. اگر س questionsالی دارید یا می خواهید راهنمایی کنید ، با یکی از اعضای تیم مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید.

همچنین می توانید از عضویت در یک گروه پشتیبانی ، که می تواند هم شنود دلسوزانه و هم اطلاعات مفیدی باشد ، بهره مند شوید. در مورد گروه های منطقه خود از یکی از اعضای تیم مراقبت های بهداشتی خود س Askال کنید.

آماده شدن برای قرار ملاقات

افراد مبتلا به انواع متوسط ​​تا شدید تالاسمی معمولاً در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شوند. . اگر برخی از علائم و نشانه های تالاسمی را در نوزاد یا کودک خود مشاهده کرده اید ، به پزشک خانواده یا متخصص اطفال مراجعه کنید. سپس ممکن است شما به پزشکی متخصص در زمینه اختلالات خونی (متخصص خون) ارجاع شوید.

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آماده شدن برای قرار ملاقات وجود دارد.

آنچه می توانید انجام دهید

لیستی از موارد زیر تهیه کنید:

• علائم فرزندتان ، از جمله علائمی که به نظر می رسد با دلیل تعیین قرار ملاقات و زمان شروع آن ارتباط نداشته باشد
• اعضای خانواده ای که به تالاسمی مبتلا شده اند
• تمام داروها ، ویتامین ها و سایر مکمل های کودک شما از جمله دوزها
• س toالاتی که می توانید از پزشک خود بخواهید

تالاسمی ، برخی از س toالاتی که باید از پزشک بپرسید عبارتند از:

• به احتمال زیاد علت علائم فرزند من چیست؟
• آیا علل احتمالی دیگری نیز وجود دارد؟
• چه نوع آزمایشاتی لازم است؟
• چه روش های درمانی موجود است؟
• چه روش های درمانی را توصیه می کنید؟
• رایج ترین عوارض جانبی هر روش درمانی کدامند؟
• چگونه می توان این بهترین کار را با سایر ساعت ها مدیریت کرد شرایط سلامتی؟
• آیا محدودیت های غذایی وجود دارد که باید رعایت شود؟ آیا مکمل های غذایی را توصیه می کنید؟
• آیا مواد چاپی وجود دارد که بتوانید به من بدهید؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

در پرسیدن س questionsالات دیگری که دارید تردید نکنید.

چه انتظاری از پزشک خود دارید

پزشک خود احتمالاً چندین س youال از شما می پرسد ، از جمله:

• آیا علائم به طور مداوم رخ می دهد یا می رود و می رود؟
• شدت علائم چقدر است؟
• به نظر می رسد آیا چیزی علائم را بهبود می بخشد؟
• به نظر می رسد چه مشکلی علائم را بدتر می کند؟