اسکلروز سل

بررسی اجمالی

اسکلروز سل - در بسیاری از قسمت های بدن ایجاد شود. علائم و نشانه ها بسته به محل رشد و شدت ابتلای فرد متفاوت باشد.

اسکلروز سل غده اغلب در دوران نوزادی یا کودکی تشخیص داده می شود. برخی از افراد مبتلا به بیماری سل سل ، چنان علائم و نشانه های خفیفی دارند که تا بزرگسالی این بیماری تشخیص داده نمی شود یا تشخیص داده نمی شود. دیگران ناتوانی های جدی را تجربه می کنند.

گرچه هیچ درمانی برای بیماری سل وجود ندارد و نمی توان روند یا شدت اختلال را پیش بینی کرد ، درمان ها برای کنترل علائم در دسترس هستند.

علائم

علائم اسکلروز توبروز در اثر رشد غیر سرطانی (تومورهای خوش خیم) در قسمت هایی از بدن ، بیشتر در مغز ، چشم ها ، کلیه ها ، قلب ، ریه ها و پوست ایجاد می شود ، اگرچه هر قسمت از بدن می تواند باشد متأثر، تحت تأثیر، دچار، مبتلا. این علائم بسته به اندازه یا محل رشد بیش از حد ممکن است از خفیف تا شدید متغیر باشد.

اگرچه علائم و نشانه ها برای هر فرد مبتلا به بیماری سل غده ای منحصر به فرد است ، اما می تواند شامل موارد زیر باشد:

ناهنجاری های پوست. اکثر افراد مبتلا به بیماری سل غده ای دارای لکه های پوستی به رنگ روشن هستند ، یا ممکن است در مناطق کوچک و بی ضرری از پوست ضخیم ، صاف یا برجستگی های مایل به قرمز در زیر یا اطراف ناخن ایجاد شود. رشد صورت که از کودکی شروع می شود و شبیه آکنه است نیز شایع است.
تشنج. رشد در مغز ممکن است با تشنج همراه باشد ، که می تواند اولین علامت بیماری سل غده ای باشد. در كودكان كوچك ، یك نوع تشنج متداول به نام اسپاسم شیرخوارگی به صورت اسپاسم های مكرر سر و پاها ظاهر می شود.
ناتوانی های شناختی. بیماری اسکلروز سل می تواند با تأخیر در رشد و گاهی اوقات ناتوانی ذهنی یا اختلالات یادگیری همراه باشد. اختلالات بهداشت روان ، مانند اختلال طیف اوتیسم یا اختلال کمبود توجه / بیش فعالی (ADHD) نیز ممکن است رخ دهد.
مشکلات رفتاری. مشکلات رفتاری شایع ممکن است شامل بیش فعالی ، آسیب به خود یا پرخاشگری یا مواردی با سازگاری اجتماعی و عاطفی باشد.
مشکلات کلیوی. اکثر افراد مبتلا به سل سل ، در کلیه ها رشد غیرسرطانی ایجاد می کنند و ممکن است با افزایش سن رشد بیشتری داشته باشند.
مشکلات قلبی. رشد قلب اگر وجود داشته باشد ، معمولاً از بدو تولد بیشترین رشد را دارد و با بزرگتر شدن کودک کوچک می شود.
مشکلات ریه. رشد هایی که در ریه ها ایجاد می شوند ، ممکن است باعث سرفه یا تنگی نفس شوند ، به ویژه با فعالیت بدنی یا ورزش. این تومورهای خوش خیم ریه در خانمها بیشتر از مردان مشاهده می شود.
ناهنجاریهای چشم. رشد می تواند به صورت لکه های سفید در بافت حساس به نور پشت چشم (شبکیه) ظاهر شود. این رشدهای غیرسرطنی همیشه با بینایی تداخل ندارند.

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

علائم و نشانه های بیماری سل غده ای ممکن است در بدو تولد مشاهده شود. یا ممکن است اولین علائم و نشانه ها در دوران کودکی یا حتی سال ها بعد در بزرگسالی مشهود باشد.

اگر نگران رشد کودک خود هستید یا متوجه علائم یا نشانه های سل سل می شوید ، با پزشک خود تماس بگیرید. در بالا توضیح داده شد.

علل

عوامل خطر

اسکلروز توبروز می تواند نتیجه هر یک باشد:

یک خطای تقسیم سلولی تصادفی. در حدود دو سوم افرادی که مبتلا به بیماری سل هستند ، جهش جدیدی در ژن TSC1 یا TSC2 - ژن های مرتبط با بیماری سل غده - دارند و سابقه خانوادگی سل سل ندارند.
وراثت. تقریباً یک سوم افرادی که مبتلا به بیماری سل هستند ، ژن تغییر یافته TSC1 یا TSC2 را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می برند. انتقال شرایط به فرزندان بیولوژیکی شما شدت بیماری ممکن است متفاوت باشد. یکی از والدین مبتلا به سل سل ممکن است فرزندی داشته باشد که نوع خفیف یا شدیدتری از این اختلال را داشته باشد.
عوارض
بسته به جایی که رشد غیرسرطانی (تومورهای خوش خیم) رشد کرده و اندازه آنها باشد ، می تواند در افراد مبتلا به سل سل ، عوارض شدید یا تهدید کننده زندگی ایجاد کند. در اینجا چند نمونه از عوارض ذکر شده است:
- مایعات اضافی در مغز و اطراف آن. یک نوع رشد مغز می تواند مانع جریان مایع نخاعی مغزی در داخل مغز شود. این انسداد می تواند باعث تجمع مایعات در حفره ها (بطن ها) در اعماق مغز شود ، بیماری به نام هیدروسفالی. علائم و نشانه های مختلف شامل اندازه بزرگ و غیر منتظره سر ، حالت تهوع ، سردرد و تغییر رفتار است.
- عوارض قلبی. رشد در قلب ، معمولاً در نوزادان ، می تواند جریان خون را مسدود کند یا باعث ایجاد ریتم قلب (دیس ریتمی) شود.
- آسیب کلیه. رشد در کلیه می تواند زیاد باشد و به طور بالقوه مشکلات کلیوی - حتی تهدید کننده زندگی - ایجاد کند. رشد در کلیه می تواند باعث فشار خون بالا یا خونریزی شود یا منجر به نارسایی کلیه شود. به ندرت ، رشد کلیه می تواند سرطانی شود.
- نارسایی ریه. رشد در ریه ها می تواند منجر به ریزش ریه یا مایع در اطراف ریه شود که در عملکرد ریه تداخل ایجاد کند.
- افزایش خطر تومورهای سرطانی (بدخیم). اسکلروز توبروز با افزایش خطر ابتلا به تومورهای بدخیم در کلیه ها و مغز همراه است.
- آسیب دیدگی. رشد در چشم اگر انسداد بیش از حد شبکیه را ایجاد کند می تواند در بینایی اختلال ایجاد کند ، اگرچه این امر نادر است.
محتوا:
تشخیص
بسته به علائم و نشانه های فرزند شما ، وی ممکن است توسط چندین متخصص مختلف با تخصص در بیماری اسکلروز توبرو ارزیابی شود ، مانند پزشکان آموزش دیده برای درمان مشکلات مغز (متخصص مغز و اعصاب) ، قلب (متخصص قلب) ، چشم ها (چشم پزشک) ، پوست (متخصص پوست) ، کلیه ها (متخصص نفرولوژیست) و سایر متخصصان.
پزشکان کودک شما یک معاینه فیزیکی انجام می دهند ، در مورد علائم و سابقه خانوادگی بحث می کنند و به دنبال رشد های معمول (تومورهای خوش خیم) هستند ، که معمولاً با بیماری سل سل همراه است. آنها همچنین ممکن است چندین آزمایش - از جمله آزمایشات ژنتیکی - را برای تشخیص بیماری اسکلروز سل و شناسایی مشکلات مربوطه سفارش دهند.
ارزیابی تشنج
اگر کودک شما تشنج داشته باشد ، آزمایش تشخیصی احتمالاً شامل الکتروانسفالوگرام. این آزمایش فعالیت الکتریکی در مغز را ثبت می کند و می تواند به تعیین دقیق علت تشنج کودک کمک کند.
ارزیابی مغز ، ریه ها ، کلیه ها و کبد
برای تشخیص رشد یا تومورهای بدن ، تشخیص آزمایش احتمالاً شامل موارد زیر است:
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI). این آزمایش از یک میدان مغناطیسی و امواج رادیویی برای ایجاد تصاویر دقیق از مغز یا سایر قسمت های بدن استفاده می کند.
- اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT). این روش اشعه ایکس تصاویر مقطعی و گاهی تصاویر 3 بعدی از مغز یا سایر قسمت های بدن تولید می کند.
- سونوگرافی. سونوگرافی نیز نامیده می شود ، در این آزمایش از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویر از برخی از قسمت های بدن مانند کلیه ها استفاده می شود.
ارزیابی قلب
برای تعیین اینکه آیا فرزند شما وجود دارد یا خیر قلب تحت تأثیر قرار می گیرد ، آزمایش تشخیصی احتمالاً شامل موارد زیر است:
- اکوکاردیوگرام. در این آزمایش از امواج صوتی برای تولید تصاویر قلب استفاده می شود.
- الکتروکاردیوگرام (ECG یا EKG). این آزمایش فعالیت الکتریکی قلب را ثبت می کند.
معاینه چشم
برای بررسی قسمت داخلی چشم ، از جمله شبکیه ، از یک عدسی سبک و بزرگنمایی استفاده می شود.
ارزیابی رشد یا روانپزشکی
در صورت نیاز براساس غربالگری معمول ، ارزیابی با یک روانپزشک ، روانشناس یا سایر ارائه دهندگان بهداشت روان می تواند ناتوانی های رشد یا عقلی ، مشکلات تربیتی یا اجتماعی یا رفتاری را شناسایی کند. یا اختلالات عاطفی.
غربالگری و آزمایش ژنتیکی
اگر در کودک بدون وجود سابقه خانوادگی در این بیماری ، بیماری سل غده ای تشخیص داده شود ، هر دو والدین ممکن است غربالگری بیماری سل سل را نیز در نظر بگیرند.
والدین همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای تأیید تشخیص بیماری سل غده ای در کودک خود و درک خطر ابتلا به بیماری سل غده ای برای سایر کودکان و سایر کودکان آینده در نظر بگیرند.
افراد مبتلا به غده اسکلروزیس ممکن است مشاوره ژنتیکی قبل از سن باروری خود را به زیر در نظر بگیرد در معرض خطر انتقال بیماری و گزینه های تولیدمثلی خود باشید.
درمان
گرچه هیچ درمانی برای بیماری سل سل وجود ندارد ، اما درمان می تواند به مدیریت علائم خاص کمک کند. به عنوان مثال:
- دارو. برای کنترل تشنج ممکن است داروهای ضد تشنج تجویز شود. سایر داروها ممکن است به کنترل آریتمی قلبی ، مشکلات رفتاری یا سایر علائم و نشانه ها کمک کنند. دارویی به نام everolimus (Afinitor، Zortress) ممکن است برای درمان انواع خاصی از رشد مغز و کلیه استفاده شود که از طریق جراحی نمی توان از بین برد. فرم پماد موضعی دارویی به نام سیرولیموس ممکن است به درمان رشد پوست آکنه کمک کند.
- جراحی. اگر رشد بر روی عملکرد اندامی خاص - مانند کلیه یا قلب - تأثیر بگذارد ، ممکن است رشد با جراحی برداشته شود. گاهی اوقات جراحی به کنترل تشنج ناشی از رشد مغز کمک می کند که به دارو پاسخ نمی دهد. روش های جراحی مانند درم ابریژن یا لیزر درمانی ممکن است ظاهر رشد پوست را بهبود بخشد.
- انواع مختلفی از درمان. خدمات مداخله زودهنگام ، مانند کاردرمانی ، جسمی یا گفتار درمانی ، می تواند به کودکان مبتلا به بیماری سل توبروز که نیازهای ویژه ای در این مناطق دارند ، توانایی خود را در مدیریت وظایف و فعالیتهای روزمره بهبود بخشد.
- خدمات آموزشی و شغلی. مداخله زودهنگام و خدمات با نیازهای ویژه می تواند به کودکان مبتلا به تاخیر رشد و مشکلات رفتاری کمک کند تا با کلاس سازگار شوند تا بتوانند از تمام پتانسیل خود استفاده کنند. در صورت لزوم ، خدمات اجتماعی ، شغلی و توانبخشی ممکن است در طول زندگی ادامه یابد.
- روانپزشکی و مدیریت رفتار. صحبت با یک ارائه دهنده بهداشت روان ممکن است به کودکان کمک کند زندگی با این اختلال را بپذیرند و آن را سازگار کنند. یک ارائه دهنده بهداشت روان همچنین می تواند به رفع مشکلات رفتاری ، اجتماعی یا عاطفی کمک کند و منابع را توصیه کند.
نظارت مستمر
بیماری اسکلروز سل یک مادام العمر است که نیاز به نظارت دقیق و پیگیری دارد -به دلیل اینکه بسیاری از علائم و نشانه ها ممکن است سالها طول بکشد. یک برنامه پیگیری منظم پیگیری در طول زندگی ممکن است شامل آزمایشاتی مشابه آزمایشاتی باشد که در طول تشخیص انجام می شود. شناسایی به موقع مشکلات می تواند از بروز عوارض جلوگیری کند.
آزمایشات بالینی
مقابله و حمایت
اگر فرزند شما به بیماری سل توبروز تشخیص داده شود ، ممکن است شما و خانواده تان با آن روبرو شوید. تعدادی از چالش ها و عدم اطمینان ها یکی از دشوارترین موارد در مورد این شرایط غیرممکن بودن پیش بینی چگونگی پیشرفت و پیشرفت کودک شما در طول زمان است.
کودک شما ممکن است فقط مشکلات خفیفی داشته باشد و از نظر تحصیلی با همسالان خود پیگیری کند. توانایی های اجتماعی و جسمی. یا ممکن است فرزند شما از نظر سلامتی و مشکلات رشد جدی تر باشد و زندگی کمتری در استقلال داشته باشد یا متفاوت از آن چیزی باشد که انتظار داشتید.
برای کمک به شما و فرزندتان در کنار آمدن با این مسئله ، آنچه را که می توانید انجام دهید در اینجا آورده شده است. :
- یک برنامه غربالگری تعیین کنید. تمام آنچه را که می توانید در مورد بیماری سل سل بدانید ، و برای تعیین یک برنامه مداوم غربالگری و نظارت بر مشکلات سلامتی و رشد ، با پزشک کودک خود همکاری نزدیک داشته باشید. کشف و درمان به موقع مشکلات باعث کاهش عوارض می شود.
- برای مشکلات رفتاری زودهنگام کمک بگیرید. برای والدین ، مسائل رفتاری که ممکن است همراه با بیماری سل باشد ، می تواند چالش برانگیز باشد. به یاد داشته باشید که این رفتار تقصیر شما نیست - و این تقصیر فرزند شما نیست. در صورت بروز مشكلات با پزشك كودك خود صحبت كنید و برای بحث در مورد آموزش و خدمات بهداشت روان و رفتاری با مدرسه یا یك ارائه دهنده بهداشت روان كار كنید. هرچه زودتر شما و فرزندتان در یادگیری نحوه مدیریت این مشکلات کمک بگیرید ، احتمال اینکه کودک شما در درازمدت عملکرد خوبی داشته باشد بیشتر است.
- عشق و حمایت را فراهم کنید. عشق و حمایت شما برای کمک به کودک در رسیدن به تمام توانایی های خود ضروری است. در صورت لزوم ، مشاوره با یک ارائه دهنده بهداشت روان می تواند به سازگاری و کنار آمدن کمک کند. خدمات مراقبت از دوران بارداری ممکن است پشتیبانی مفیدی برای والدین فراهم کند.
- با خانواده های دیگر ارتباط برقرار کنید. شاید برقراری ارتباط با خانواده های دیگری که با بیماری سل سل مقابله می کنند مفید باشد. از تیم مراقبت های بهداشتی کودک خود بخواهید که یک گروه پشتیبانی در منطقه شما را توصیه کند یا برای اطلاع از حمایت با اتحاد توبروز اسکلروزیس تماس بگیرید.
آماده شدن برای قرار ملاقات
علائم و علائم بیماری اسکلروز سل در بدو تولد قابل مشاهده است. یا ممکن است در ابتدا نگرانی های خود را با پزشک کودک خود مطرح کنید. بعد از یک امتحان ، ممکن است فرزند شما برای آزمایش و معالجه بیشتر به یک یا چند متخصص ارجاع شود.
ممکن است بخواهید از یک عضو یا دوست معتمد خانواده بخواهید برای قرار ملاقات با شما همراه شود. شخصی را همراهی کنید که بتواند پشتیبانی عاطفی داشته باشد و به شما کمک کند تمام اطلاعات را به خاطر بسپارید.
در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما در آماده شدن برای اولین قرار ملاقات وجود دارد.
/ h3>
قبل از قرار ملاقات خود ، لیستی از موارد زیر را تهیه کنید:
- علائم و نشانه هایی که کودک شما تجربه کرده است و برای چه مدت است. اگر کودک شما یک یا چند مورد تشنج داشته است ، در مورد آنچه قبل ، در حین و بعد از تشنج اتفاق افتاده و مدت زمان آن یادداشت کنید. به علائم زایمان مورد توجه خود توجه کنید.
- اطلاعات پزشکی اصلی کودک شما ، از جمله سایر مشکلات سلامتی.
- تمام داروها ، ویتامین ها ، گیاهان و سایر مکمل های کودک شما و دوزهای مصرفی .
- اطلاعاتی در مورد سابقه خانوادگی شما ، از جمله اینکه آیا شخص دیگری در خانواده شما مبتلا به بیماری سل سل است.
- س Quesالاتی که می خواهید از پزشک خود بپرسید.
س Quesالاتی که می توان از پزشک فرزندتان پرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- چه عواملی احتمالاً باعث بروز علائم فرزند من می شود؟
- آیا علل احتمالی دیگری برای این علائم وجود دارد؟
- فرزند من به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارد؟
- آیا فرزند من باید به متخصص مراجعه کند؟
س Quesالاتی که در صورت مراجعه به متخصص به شما می پرسد شامل این موارد است:
- آیا فرزند من مبتلا به بیماری سل سل است؟
- گزینه های درمانی برای این بیماری کدامند؟
- شما چه روش درمانی را برای فرزند من پیشنهاد می کنید؟
- چه عارضه ای ممکن است وجود داشته باشد یونهای این وضعیت؟
- چند وقت می خواهید سلامت و رشد فرزند من را ارزیابی کنید؟
- آیا سایر فرزندان یا اعضای خانواده من در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند؟
- آیا من یا فرزندم باید از نظر جهش های ژنتیکی مرتبط با این بیماری مورد آزمایش قرار بگیریم؟
- کودک من چه نوع متخصص دیگری را باید ببیند؟
- آیا آزمایش های بالینی در دست انجام است که فرزند من ممکن است واجد شرایط باشد؟
- چگونه می توانم به فرزندم کمک کنم تا با این اختلال کنار بیاید؟
- چگونه می توانم خانواده های دیگری را که با بیماری سل سل مقابله می کنند پیدا کنم؟
چه انتظاری از پزشک باید داشته باشید
پزشکی که فرزند شما را برای ابتلا به بیماری سل غده ای ملاقات می کند احتمالاً تعدادی سوال از شما می پرسد. آماده باشید تا به آنها پاسخ دهید تا زمان خود را برای گذراندن نکاتی که می خواهید روی آنها تمرکز کنید ، ذخیره کنید. پزشک ممکن است بپرسد:
- علائم فرزند شما چیست؟
- چه زمانی این علائم را اولین بار مشاهده کردید؟
- آیا فرزند شما تشنج داشته است؟
- اگر فرزند شما تشنج داشته است ، در مورد آنها به من بگویید - چه اتفاقی قبل ، هنگام و بعد از تشنج افتاده و چه مدت طول کشیده است؟
- آیا علائم شامل حالت تهوع و استفراغ است؟
- آیا فرزند شما از نظر بیش فعالی ، پرخاشگری یا صدمه به خود دچار هرگونه مشكل رفتاری شده است؟
- آیا فرزند شما در توجه توجه مشكلی دارد؟
- آیا فرزند شما به نظر می رسید؟ کناره گیری کنید یا از نظر اجتماعی و عاطفی کمتر درگیر شوید؟
- آیا به نظر می رسد فرزند شما در مقایسه با همسالان از نظر رشد تأخیر دارد؟
- آیا هیچ یک از بستگان درجه یک فرزند شما - مانند پدر و مادر یا خواهر و برادر - آیا توبروس اسکلروزیس تشخیص داده شده یا علائمی داشته اید که هرگز تشخیص داده نشده است؟