بیماری فون ویلبراند

بررسی اجمالی

بیماری فون ویلبراند یک بیماری خونریزی مادام العمر است که در آن خون شما به خوبی لخته نمی شود. فاکتور فون ویلبراند ، پروتئینی که به لخته شدن خون کمک می کند و یا پروتئین آنطور که باید عمل نمی کند ، در افراد مبتلا به سطح پایین است.

اکثر افراد مبتلا به این بیماری با به دنیا آمدن آن به دنیا می آیند. از یک یا هر دو والدین. با این حال ، ممکن است علائم هشدار دهنده ، مانند خونریزی شدید پس از یک عمل دندانپزشکی ، سالها ظاهر نشود.

بیماری ون ویلبراند قابل درمان نیست اما با درمان و مراقبت از خود ، بیشتر مبتلایان به این بیماری می توانند زندگی فعالی داشته باشند.

علائم

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند این بیماری را نمی دانند زیرا علائم آن خفیف است یا غایب. شایعترین نشانه این بیماری خونریزی غیرطبیعی است.

سه نوع اصلی بیماری وجود دارد. میزان خونریزی بسته به نوع و شدت بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

اگر به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید ، ممکن است دچار این موارد شوید:

بیش از حد خونریزی ناشی از آسیب دیدگی یا بعد از جراحی یا کار دندانپزشکی
خون دماغ که در عرض 10 دقیقه متوقف نشود
خونریزی قاعدگی زیاد یا طولانی
خون در ادرار یا مدفوع
کبودی یا کبودی توده ای

علائم و نشانه های قاعدگی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

لخته شدن خون بیشتر از 1 اینچ (2.5 سانتی متر) قطر) در جریان قاعدگی
نیاز به تغییر پد یا تامپون قاعدگی بیش از یک بار در ساعت
نیاز به استفاده از محافظت بهداشتی دو برابر برای جریان قاعدگی
علائم کم خونی ، از جمله خستگی ، خستگی یا تنگی نفس

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

در صورت خونریزی طولانی مدت یا با پزشک خود تماس بگیرید متوقف کردن آن دشوار است.

علل

علت معمول بیماری von Willebrand یک ژن غیر طبیعی ارثی است که فاکتور von Willebrand را کنترل می کند - پروتئینی که نقشی اساسی در لخته شدن خون دارد.

هنگامی که مقادیر کمی از این پروتئین را دارید یا مانند آن کار نمی کند باید ، سلولهای کوچک خونی به نام پلاکت نمی توانند به درستی بهم بچسبند و یا به طور عادی خود را به دیواره رگ های خونی متصل نکنند. این امر در روند لخته شدن اختلال ایجاد می کند و گاهی اوقات می تواند باعث خونریزی کنترل نشده شود.

همچنین بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند دارای فاکتور VIII کم ، پروتئین دیگری هستند که به لخته شدن کمک می کند.

فاکتور VIII در اختلال لخته شدن ارثی دیگری به نام هموفیلی نقش دارد. اما برخلاف هموفیلی ، که عمدتا مردان را مبتلا می کند ، بیماری فون ویلبراند زنان و مردان را تحت تأثیر قرار می دهد و معمولاً خفیف تر است.

به ندرت ، بیماری فون ویلبراند می تواند در اواخر زندگی در افرادی ایجاد شود که ژن غیرطبیعی را از ارث نمی برند والدین. این به عنوان سندرم فون ویلبراند اکتسابی شناخته می شود و احتمالاً به دلیل یک بیماری زمینه ای ایجاد می شود.

عوامل خطر

عامل اصلی خطر ابتلا به بیماری فون ویلبراند داشتن سابقه خانوادگی در آن است. . والدین ژن غیر طبیعی این بیماری را به فرزندان خود منتقل می کنند. به ندرت ، بیماری نسلها را فراموش می کند.

این بیماری معمولاً یک اختلال ارثی اتوزومی غالب است ، به این معنی که شما نیاز به یک ژن غیرطبیعی دارید که فقط از یکی از والدین تحت تأثیر قرار گرفته باشد. اگر ژن بیماری فون ویلبراند را داشته باشید ، 50٪ احتمال انتقال این ژن به فرزندان خود را دارید.

شدیدترین حالت بیماری اتوزوم مغلوب است ، به این معنی که هر دو والدین شما مجبور هستند یک ژن غیرطبیعی را به شما منتقل کنید.

عوارض

به ندرت ، بیماری فون ویلبراند می تواند باعث خونریزی غیرقابل کنترل شود ، که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. سایر عوارض بیماری فون ویلبراند می تواند شامل موارد زیر باشد:

کم خونی. زنانی که خونریزی قاعدگی زیادی دارند ، می توانند دچار کم خونی فقر آهن شوند.
تورم و درد. این می تواند در نتیجه خونریزی غیرطبیعی در مفاصل یا بافت نرم باشد.

پیشگیری

از آنجا که بیماری فون ویلبراند معمولاً یک اختلال ارثی است ، در صورت داشتن مشاوره ژنتیک در نظر بگیرید. سابقه خانوادگی این بیماری را دارید و قصد فرزندآوری دارید. اگر ژن معیوب بیماری فون ویلبراند را دارید ، می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید ، حتی اگر علائمی نداشته باشید.

محتوای:

تشخیص

تشخیص فرمهای خفیف بیماری فون ویلبراند ممکن است دشوار باشد زیرا خونریزی شایع است و برای اکثر افراد ، بیماری را نشان نمی دهد. با این حال ، اگر پزشک شما به داشتن اختلال خونریزی مشکوک باشد ، ممکن است شما را به یک متخصص اختلالات خون (متخصص خون) ارجاع دهد.

برای ارزیابی شما از نظر بیماری فون ویلبراند ، پزشک احتمالاً سوالات مفصلی را از شما می پرسد در مورد سابقه پزشکی خود کبودی یا سایر علائم خونریزی اخیر را بررسی کنید.

احتمالاً پزشک آزمایش خون زیر را نیز توصیه می کند:

آنتی ژن فاکتور ون ویلبراند. این با اندازه گیری یک پروتئین خاص میزان فاکتور فون ویلبراند را در خون شما تعیین می کند.
فعالیت فاکتور ون ویلبراند. آزمایشات مختلفی برای اندازه گیری میزان عملکرد فاکتور فون ویلبراند در روند لخته شدن شما وجود دارد.
فعالیت لخته شدن فاکتور VIII. این نشان می دهد که آیا سطح و فعالیت غیر طبیعی فاکتور VIII غیر طبیعی دارید.
مولتی های فاکتور ون ویلبراند. این ساختار فاکتور فون ویلبراند در خون ، مجموعه های پروتئینی و نحوه تجزیه مولکول های آن را ارزیابی می کند. این اطلاعات به شما در شناسایی نوع بیماری فون ویلبراند کمک می کند.

نتایج این آزمایشات به دلیل عواملی مانند استرس ، ورزش ، عفونت ، بارداری و داروها بنابراین ممکن است لازم باشد برخی آزمایشات را تکرار کنید.

اگر به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید ، پزشک ممکن است به شما پیشنهاد دهد که اعضای خانواده برای انجام این آزمایش در خانواده شما آزمایش هایی انجام دهند.

درمان

حتی اگر بیماری فون ویلبراند هیچ درمانی ندارد ، درمان می تواند به جلوگیری یا متوقف کردن قسمت های خونریزی کمک کند. درمان شما به موارد زیر بستگی دارد:

نوع و شدت وضعیت شما
نحوه پاسخ شما به درمان قبلی
سایر داروها و شرایط شما

ممکن است پزشک شما یک یا چند روش درمانی زیر را برای افزایش فاکتور فون ویلبراند ، تقویت لخته های خون یا در خانمها کنترل خونریزی قاعدگی شدید پیشنهاد کند:

دسموپرسین. این دارو به صورت تزریقی (DDAVP) یا اسپری بینی (مینیرین) در دسترس است. این هورمون مصنوعی است که با تحریک بدن شما خون را کنترل می کند تا فاکتور فون ویلبراند ذخیره شده در پوشش رگ های خونی شما را کنترل کند. > بسیاری از پزشکان DDAVP را اولین درمان برای مدیریت بیماری فون ویلبراند می دانند. برخی از خانم ها برای کنترل خونریزی بیش از حد از اسپری بینی در ابتدای دوره های قاعدگی خود استفاده می کنند. همچنین می تواند در صورت استفاده قبل از یک عمل جراحی جزئی مثر باشد.
درمان های جایگزین. این موارد شامل تزریق فاکتورهای انعقادی خون غلیظ حاوی فاکتور فون ویلبراند و فاکتور VIII است. اگر DDAVP گزینه ای برای شما نیست یا بی تأثیر است ، ممکن است پزشک آنها را به شما توصیه کند.
درمان جایگزین دیگری که توسط FDA برای درمان بزرگسالان 18 سال و بالاتر تأیید شده است ، یک محصول فاکتور ویلبراند با مهندسی ژنتیک (نوترکیب) است. از آنجا که فاکتور نوترکیب بدون پلاسما ساخته می شود ، می تواند خطر ابتلا به عفونت ویروسی یا واکنش آلرژیک را کاهش دهد.
پیشگیری از بارداری خوراکی. برای خانم ها این موارد می توانند برای کنترل خونریزی شدید در دوره های قاعدگی مفید باشند. هورمون های استروژن موجود در قرص های جلوگیری از بارداری می توانند باعث افزایش فاکتور ون ویلبراند و فعالیت فاکتور VIII شوند. این اثر احتمالاً با وصله های کنترل بارداری در دسترس است ، اگرچه برای تأیید آن نیاز به مطالعه بیشتری است.
داروهای تثبیت کننده لخته. این داروهای ضد فیبرینولیتیک - مانند اسید آمینوکاپروئیک (آمیکار) و ترانکسامیک اسید (سیکلوکاپرون ، لیستدا) - می توانند با کاهش سرعت تجزیه لخته های خون ، به جلوگیری از خونریزی کمک کنند. پزشکان اغلب این داروها را قبل یا بعد از عمل جراحی یا کشیدن دندان تجویز می کنند.
داروهایی که برای بریدگی استفاده می شود. درزگیر فیبرین (Tisseel VHSD) که روی برش قرار می گیرد به کاهش خونریزی کمک می کند. این کار مانند چسب با استفاده از سرنگ اعمال می شود. همچنین محصولات بدون نسخه برای جلوگیری از خونریزی بینی وجود دارد.

اگر وضعیت شما خفیف است ، ممکن است پزشک فقط هنگام جراحی یا کار دندانپزشکی یا هنگامی که تحت درمان هستید درمان را به شما توصیه کند. دچار سانحه ای مانند تصادف رانندگی شده اید.

آزمایشات بالینی

شیوه زندگی و درمان های خانگی

این نکات مربوط به مراقبت از خود می تواند به شما در مدیریت وضعیت کمک کند: / p>

مسکن ها را عوض کنید. برای کمک به جلوگیری از خونریزی ، قبل از مصرف داروهای رقیق کننده خون - مانند آسپرین ، ایبوپروفن (Advil ، Motrin IB ، دیگران) یا ناپروکسن سدیم (Aleve) با پزشک خود صحبت کنید. در عوض ممکن است پزشک شما داروهای تسکین دهنده درد و تب مانند استامینوفن (Tylenol ، دیگران) را توصیه کند.
به پزشکان و دندانپزشک خود بگویید. قبل از جراحی ، شروع داروی جدید یا زایمان ، به پزشکان یا دندانپزشک خود اطلاع دهید که به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید. همچنین ذکر کنید که آیا در خانواده شما سابقه خونریزی بیش از حد در کسی وجود دارد.
استفاده از دستبند شناسنامه پزشکی را در نظر بگیرید. اطمینان حاصل کنید که در آن مبتلا به بیماری فون ویلبراند هستید که در صورت تصادف یا انتقال به اورژانس برای پرسنل پزشکی مفید خواهد بود. همچنین یک کارت هشدار پزشکی در کیف پول خود داشته باشید.
فعال و ایمن باشید. به عنوان بخشی از رسیدن یا حفظ وزن سالم ورزش کنید. از فعالیت هایی که می تواند باعث کبودی شود مانند فوتبال ، کشتی و هاکی خودداری کنید.

آماده شدن برای قرار ملاقات

اگر فکر می کنید مشکل خونریزی دارید ، احتمالاً به پزشک خانواده خود مراجعه خواهید کرد. پس از آن ممکن است شما به پزشکی متخصص در تشخیص و درمان اختلالات خونریزی (متخصص خون) ارجاع شوید.

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آماده شدن برای قرار ملاقات وجود دارد.

آنچه شما می توانید انجام دهید

هنگام تعیین وقت قبلی در مورد محدودیت های قبل از قرار ملاقات س Askال کنید. در صورت برنامه ریزی آزمایش خون ، ممکن است لازم باشد محدودیت های غذایی را هشت یا 10 ساعت ناشتا دنبال کنید.

لیستی از این موارد تهیه کنید:

علائم یا نشانه هایی که شامل خونریزی است ، از جمله چند وقت یکبار ، چقدر شدید و برای چه مدت. کبودی غیرمعمول را در آن بگنجانید. پزشک شما می خواهد بداند که آیا از کودکی سابقه خونریزی بینی یا کبودی آسان دارید یا - برای خانم ها - آیا دوره قاعدگی شما از زمان شروع قاعدگی طولانی و طولانی شده است.
اطلاعات شخصی اصلی ، از جمله عمده استرس ها یا تغییرات اخیر - مثبت و منفی.
اطلاعات پزشکی اصلی ، از جمله سایر مشکلات پزشکی و بستگان نزدیک که به راحتی خونریزی می کنند. همچنین داروها ، ویتامین ها یا سایر مکمل هایی که مصرف می کنید ، از جمله دوزها را لیست کنید.
س Quesالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید.

در صورت امکان ، یکی از اعضای خانواده یا یکی از دوستان خود را همراه داشته باشید تا به شما کمک می کند اطلاعاتی را که به شما داده می شود به خاطر بسپارید.

برای بیماری فون ویلبراند ، س questionsالاتی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:

محتمل ترین دلیل بروز علائم من چیست؟
چه درمانی را توصیه می کنید ، و تأثیر آن را چگونه کنترل خواهید کرد؟
عوارض جانبی احتمالی داروهایی که تجویز می کنید چیست؟
آیا این شرایط خطر سایر مشکلات پزشکی من را افزایش می دهد؟
قبل از جراحی یا اقدامات دندانپزشکی چه مراحلی را باید بردارم؟
آیا این شرایط خطر مشکلات سلامتی من در دوران بارداری و زایمان؟ آیا گزینه های درمانی برای کاهش این خطر در دسترس است؟
آیا لازم است از برخی فعالیت های بدنی یا انواع ورزش اجتناب کنم؟
من سایر شرایط سلامتی را دارم. چگونه می توانم آنها را با هم به بهترین وجه مدیریت کنم؟

چه انتظاری از پزشک می توان

پزشک ممکن است بپرسد:

آیا تاکنون آیا از زخم کوچکی که بیش از 15 دقیقه طول کشید یا در هفته بعد از زخم دوباره عود کرده است ، خونریزی کرده اید؟
آیا تا به حال خونریزی بینی داشته اید که بیش از 10 دقیقه طول بکشد یا نیاز به مراقبت پزشکی داشته باشید؟
آیا تا به حال کبودی غیر منتظره ای داشته اید؟ آیا تا به حال زیر یک کبودی یک توده احساس کرده اید؟
برای خانم ها ، قاعدگی شما چند روز طول می کشد؟ چند وقت یک بار باید تامپون یا نوار بهداشتی خود را عوض کنید؟ آیا تا به حال در جریان قاعدگی خود لخته خون مشاهده کرده اید؟
آیا تا به حال در مدفوع خود خون داشته اید که با مشکل پزشکی شناخته شده ای مانند زخم معده یا پولیپ روده بزرگ توضیح داده نشود؟
آیا برای خونریزی حین یا بعد از جراحی ، اقدامات دندانپزشکی ، زایمان یا آسیب دیدگی به مراقبت پزشکی نیاز داشته اید؟
آیا تا به حال کم خونی داشته اید یا به انتقال خون نیاز داشته اید؟

آنچه در این بین می توانید انجام دهید

در حالی که منتظر قرار ملاقات خود هستید ، از مسکن هایی که می توانند خطر خونریزی در شما را افزایش دهند مانند آسپرین ، ایبوپروفن و ناپروکسن سدیم خودداری کنید. اگر به درد و تسکین درد نیاز دارید ، به جای آن استامینوفن (تایلنول ، دیگران) را امتحان کنید.

از ورزش های تماسی که با خطر کبودی یا آسیب دیدگی زیادی روبرو هستند مانند فوتبال و هاکی دور شوید. در صورت برنامه ریزی برای انجام اقدامات پزشکی یا دندانپزشکی ، در مورد سابقه خونریزی شدید ناشی از جراحات جزئی به پزشک یا دندانپزشک خود بگویید.

اگر روشی را انجام می دهید که فوری نیست ، آن را برای زمان دیگری تنظیم کنید. برای یک اختلال خونریزی ارزیابی شده است.