بیماری ویلسون

بررسی اجمالی

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادر است که باعث تجمع مس در کبد ، مغز و سایر اندام های حیاتی شما می شود. بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون در سنین 5 تا 35 سالگی تشخیص داده می شوند ، اما می تواند افراد مسن و مسن را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

مس نقش اصلی را در ایجاد اعصاب ، استخوان ها ، کلاژن و سالم دارد. رنگدانه پوست ملانین. به طور معمول ، مس از غذای شما جذب می شود و مقدار اضافی آن از طریق ماده تولید شده در کبد (صفرا) دفع می شود.

اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون ، مس به درستی از بین نمی رود و در عوض تجمع می یابد ، سطح تهدید کننده زندگی در صورت تشخیص زودهنگام ، بیماری ویلسون قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال زندگی عادی دارند.

علائم

بیماری ویلسون از بدو تولد وجود دارد ، اما علائم و نشانه ها تا زمان مس در مغز ، کبد یا اندام های دیگر جمع می شود. علائم و نشانه ها بسته به قسمت های بدن شما تحت تأثیر بیماری متفاوت است. آنها می توانند شامل موارد زیر باشند:

• خستگی ، کم اشتهایی یا درد شکم
• زردی پوست و سفیدی چشم (زردی)
• تغییر رنگ چشم طلایی و قهوه ای (حلقه های Kayser-Fleischer)
• تجمع مایعات در پاها یا شکم
• مشکلات گفتار ، بلع یا هماهنگی بدنی
• حرکات کنترل نشده یا سفتی عضلانی

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

در صورت داشتن علائم و نشانه هایی که باعث نگرانی شما می شود ، با پزشک خود قرار بگذارید ، خصوصاً اگر یکی از اعضای خانواده شما به بیماری ویلسون مبتلا باشد.

علل

بیماری ویلسون به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که برای ایجاد بیماری باید یک نسخه از ژن معیوب را از هر یک از والدین به ارث ببرید. اگر فقط یک ژن غیرطبیعی دریافت کنید ، خودتان بیمار نخواهید شد اما ناقل هستید و می توانید ژن را به فرزندان خود منتقل کنید.

عوامل خطر

شما می توانید باشید اگر والدین یا خواهر و برادر شما به این بیماری مبتلا باشند ، در معرض خطر ابتلا به بیماری ویلسون قرار دارند. از پزشک خود بپرسید که آیا باید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا بفهمید آیا به بیماری ویلسون مبتلا هستید یا خیر. تشخیص بیماری در اسرع وقت به طرز چشمگیری شانس موفقیت درمانی را افزایش می دهد.

عوارض

بدون درمان ، بیماری ویلسون می تواند کشنده باشد. عوارض جدی عبارتند از:

• زخم کبد (سیروز). در حالی که سلولهای کبدی سعی دارند آسیبهای ناشی از مس اضافی را ترمیم کنند ، بافت اسکار در کبد ایجاد می شود و عملکرد کبد را دشوارتر می کند.
• نارسایی کبد. این می تواند به طور ناگهانی (نارسایی حاد کبدی) رخ دهد ، یا ممکن است در طول سال ها به آرامی ایجاد شود. پیوند کبد ممکن است یک گزینه درمانی باشد.
• مشکلات عصبی مداوم. لرزش ، حرکات غیر ارادی عضله ، راه رفتن ناشیانه و مشکلات گفتاری معمولاً با درمان بیماری ویلسون بهبود می یابد. با این حال ، برخی از افراد علی رغم درمان ، از نظر عصبی به طور مداوم مشکل دارند.
• مشکلات کلیوی. بیماری ویلسون می تواند به کلیه ها آسیب برساند و منجر به مشکلاتی مانند سنگ کلیه و تعداد غیرطبیعی اسیدهای آمینه دفع شده از طریق ادرار شود.
• مشکلات روانی. اینها ممکن است شامل تغییر شخصیت ، افسردگی ، تحریک پذیری ، اختلال دوقطبی یا روان پریشی باشد.
• مشکلات خونی. اینها ممکن است شامل تخریب گلبولهای قرمز خون (همولیز) منجر به کم خونی و زردی باشد.

محتوای:

تشخیص

<تشخیص بیماری ویلسون می تواند چالش برانگیز باشد زیرا تشخیص علائم و نشانه های آن از سایر بیماری های کبد مانند هپاتیت اغلب دشوار است. همچنین ، علائم می توانند با گذشت زمان تکامل یابند. تغییرات رفتاری که به تدریج ایجاد می شوند ، به ویژه ممکن است پیوندی با ویلسون داشته باشند.

پزشکان برای تشخیص ، به ترکیبی از علائم و نتایج آزمایش اعتماد می کنند. آزمایشات و روشهایی که برای تشخیص بیماری ویلسون استفاده می شود شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون و ادرار. آزمایش خون می تواند عملکرد کبد شما را کنترل کرده و سطح پروتئین متصل کننده مس در خون (سرولوپلاسمین) و سطح مس را در خون بررسی کند. همچنین ممکن است پزشک شما بخواهد میزان مس دفع شده از طریق ادرار را طی یک دوره 24 ساعته اندازه گیری کند.
• معاینه چشم. با استفاده از میکروسکوپ با منبع نور با شدت زیاد (لامپ شکافی) ، یک چشم پزشک چشم شما را برای یافتن حلقه های Kayser-Fleischer بررسی می کند ، که ناشی از مس اضافی در چشم است. بیماری ویلسون همچنین با نوعی آب مروارید همراه است که آب مروارید آفتابگردان نامیده می شود و در معاینه چشم دیده می شود.
• برداشتن نمونه ای از بافت کبد برای آزمایش (نمونه برداری). پزشک شما یک سوزن نازک را از طریق پوست ، به کبد شما وارد می کند و یک نمونه کوچک از بافت را می کشد. یک آزمایشگاه بافت را از نظر وجود مس اضافی آزمایش می کند.
• آزمایش ژنتیکی. با آزمایش خون می توان جهش های ژنتیکی ایجاد کننده بیماری ویلسون را تشخیص داد. دانستن جهش های موجود در خانواده به پزشکان این امکان را می دهد تا خواهران و برادران را غربالگری کرده و قبل از بروز علائم درمان را شروع کنند.

  پزشک شما ممکن است داروهایی به نام عوامل شلات کننده را توصیه کند ، که مس را متصل می کند و سپس اعضای بدن را وادار می کند مس را در جریان خون شما آزاد کنند. سپس مس توسط کلیه های شما فیلتر شده و به ادرار رها می شود.

  درمان سپس بر جلوگیری از تجمع مجدد مس تمرکز می کند. برای آسیب شدید کبد ، پیوند کبد ممکن است لازم باشد.

  داروها

  اگر برای بیماری ویلسون دارو مصرف می کنید ، درمان مادام العمر است. داروها عبارتند از:

  • پنی سیلامین (کوپریمین ، دپن). یک عامل کیلیت ، پنی سیلامین می تواند عوارض جانبی جدی ایجاد کند ، از جمله مشکلات پوستی و کلیوی ، سرکوب مغز استخوان و بدتر شدن علائم عصبی. در صورت داشتن آلرژی به پنی سیلین باید با احتیاط از پنی سیلامین استفاده شود. همچنین ویتامین B-6 (پیریدوکسین) را از کار نمی اندازد ، بنابراین باید مکمل هایی را در دوزهای کم مصرف کنید.
  • ترینتین (سیپرین). ترینتین بسیار شبیه پنی سیلامین عمل می کند اما تمایل به ایجاد عوارض جانبی کمتری دارد. هنوز هم ، علائم عصبی می توانند هنگام مصرف تری سنتین بدتر شوند.

  • استات روی (گالزین). این دارو از جذب مس از مواد غذایی که می خورید در بدن شما جلوگیری می کند. این ماده معمولاً به عنوان درمان نگهدارنده استفاده می شود تا از تجمع مجدد مس پس از درمان با پنی سیلامین یا تراینتین جلوگیری کند.

    اگر نمی توانید پنی سیلامین یا تراینتین مصرف کنید ، از استات روی به عنوان درمان اولیه استفاده می شود. استات روی می تواند باعث ناراحتی معده شود.

  همچنین ممکن است پزشک داروهای دیگری را برای تسکین علائم توصیه کند.

  جراحی

  اگر آسیب کبد شدید است ، شما ممکن است نیاز به پیوند کبد داشته باشید. در حین پیوند کبد ، یک جراح کبد بیمار شما را برداشته و کبد سالم اهدا کننده را جایگزین آن می کند.

  بیشتر کبد های پیوندی از اهدا کنندگان مرده است. اما در بعضی موارد کبد می تواند از یک اهدا کننده زنده ، مانند یکی از اعضای خانواده ، ناشی شود. در این صورت ، جراح کبد بیمار شما را برداشته و بخشی از کبد اهدا کننده را جایگزین آن می کند.

  روش زندگی و درمان های خانگی

  اگر به بیماری ویلسون مبتلا هستید ، احتمالاً پزشک توصیه می کند که مقدار مس خود را در رژیم غذایی خود محدود کنید. اگر در خانه خود لوله های مسی دارید ، ممکن است بخواهید سطح مس آب لوله کشی را آزمایش کنید. و حتما از مولتی ویتامین های حاوی مس خودداری کنید.

  غذاهایی که حاوی مقادیر زیادی مس هستند عبارتند از:

  • جگر
  • صدف
  • قارچ
  • آجیل
  • شکلات

  آماده شدن برای قرار ملاقات

  شما احتمالاً ابتدا به پزشک خانواده خود مراجعه خواهید کرد یا یک پزشک عمومی. پس از آن ممکن است شما به پزشکی متخصص کبد (متخصص کبدی) ارجاع شوید.

  کاری که می توانید انجام دهید

  هنگام تعیین وقت ، س askال کنید آیا کاری لازم دارید انجام دهید قبل ، مانند رژیم غذایی خود را برای آزمایش خون محدود کنید.

  لیستی از موارد زیر تهیه کنید:

  • علائم و زمان شروع آنها
  • اطلاعات شخصی اصلی ، از جمله استرس های اساسی ، سایر شرایط پزشکی شما و هرگونه سابقه خانوادگی بیماری ویلسون
  • تمام داروها ، ویتامین ها یا سایر مکمل هایی که مصرف می کنید ، از جمله دوزها
  • س toالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید

  در صورت امکان ، یکی از اعضای خانواده یا یکی از دوستان خود را همراهی کنید تا به شما کمک کند اطلاعاتی را که به شما داده اید به خاطر بسپارید.

  در مورد بیماری ویلسون ، س questionsالاتی که باید از پزشک خود بپرسید شامل موارد زیر است:

  • به چه آزمایشاتی نیاز دارم؟
  • چه درمانی را توصیه می کنید؟
  • عوارض جانبی درمان توصیه شده چیست؟
  • آیا گزینه های درمانی دیگری وجود دارد؟
  • من این سایر موارد بهداشتی را دارم. چگونه می توانم آنها را با هم به بهترین وجه مدیریت کنم؟
  • آیا محدودیت هایی وجود دارد که باید رعایت کنم؟
  • آیا باید به متخصص مراجعه کنم؟
  • آیا خانواده ام باید از نظر ویلسون آزمایش شوند؟ بیماری؟
  • آیا بروشورها یا سایر مطالب چاپ شده ای وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

  در پرسیدن س questionsالات دیگر دریغ نکنید.

  چه انتظاری از پزشک خود دارید

  احتمالاً پزشک شما از شما چندین س askال بپرسد ، از جمله:

  • آیا علائم شما مداوم بوده یا گاه به گاه؟
  • شدت علائم چقدر است؟
  • چه می شود ، اگر به نظر می رسد علائمی را بهبود می بخشد؟
  • به نظر می رسد چه مشکلی علائم شما را بدتر می کند؟