از کارشناس بپرسید: ژنتیک کلسترول بالا ارثی

• جهش های ژنتیکی و کلسترول
• هموزیگوت FH
• هتروزیگوت FH
• هموزیگوت در مقابل هتروزیگوت
• آیا یک شکل بیشتر است خطرناک است؟
• انتقال FH به کودکان
• آزمایش کودکان برای FH
• تشخیص و درمان
• نکات کلیدی برای مدیریت خطر

جهش های ژنتیکی چگونه بر میزان کلسترول تأثیر می گذارند؟

جهش های ژنتیکی می توانند با تغییر در تولید یا عملکرد مواد ساخته شده توسط بدن که کلسترول را حمل یا ذخیره می کنند ، بر سطح کلسترول شما تأثیر بگذارند. این مواد لیپوپروتئین نامیده می شوند.

روش های زیادی وجود دارد که می تواند با جهش های ژنتیکی تولید کلسترول را تغییر دهد ، از جمله:

• افزایش لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL)
• کاهش لیپوپروتئین با چگالی بالا (HDL)
• افزایش تری گلیسیرید
• افزایش لیپوپروتئین (الف)

افزایش بسیار زیاد کلسترول سطح نیاز به درمان تهاجمی دارد. بیشتر اختلالات ژنتیکی که کلسترول را تحت تأثیر قرار می دهند منجر به سطوح بسیار بالای LDL و تری گلیسیرید می شود و افراد مبتلا به این اختلالات ممکن است در اوایل زندگی رسوبات پوستی کلسترول و انسداد عروق داشته باشند.

از همه اختلالات لیپوپروتئین ، بیشترین تحقیق در مورد هایپرکلسترولمی خانوادگی (FH) انجام شده است.

FH هموزیگوت چیست؟

FH زمانی اتفاق می افتد که جهشی در یکی از کروموزوم های گیرنده LDL ایجاد شود. گیرنده LDL نقش مهمی در تعادل سطح کلسترول شما دارد. برای داشتن FH فقط باید یک ژن جهش یافته داشته باشید. این FH هتروزیگوت نامیده می شود.

FH هموزیگوت هنگامی اتفاق می افتد که هر دو والدین جهش ژنتیکی را به کودک منتقل کنند.

FH هموزیگوت یک بیماری بسیار نادر است که باعث ایجاد سطح LDL بسیار بالا به دلیل دو ژن جهش یافته افرادی که از نظر FH هموزیگوت هستند ، علائم آنها در اوایل زندگی ، حتی گاهی در کودکی وجود دارد.

درمان سطح بسیار بالای LDL به سختی انجام می شود ، اغلب به آفرز LDL احتیاج دارد ، روشی که باید در آن خون فیلتر شود. برای از بین بردن ذرات LDL.

FH هتروزیگوت چیست؟

FH هتروزیگوت هنگامی اتفاق می افتد که فقط یکی از والدین جهش ژنتیکی گیرنده LDL را منتقل کرده باشد. به دلیل نحوه کار این ژن ، فرد همچنان با تنها یک ژن جهش یافته FH خواهد داشت.

با FH هتروزیگوت ، سطح کلسترول بسیار بالا است ، اما علائم به طور کلی در کودکی ظاهر نمی شوند. با گذشت زمان ، ممکن است افراد در زیر پوست یا تاندون آشیل خود رسوب کلسترول ایجاد کنند.

اغلب ، افراد مبتلا به FH هتروزیگوت سطح LDL را بالا می برند ، اما تا اولین رویداد کرونر مانند یک مورد تشخیص داده نمی شوند. حمله قلبی.

FH هموزیگوت چه تفاوتی با FH هتروزیگوت دارد؟

FH هموزایگوت و هتروزیگوت از نظر تفاوت در:

به طور کلی ، افراد مبتلا به FH هموزیگوت بیماری شدیدتری دارند و ممکن است علائم را در کودکی یا سالهای نوجوانی نشان دهد. کنترل سطح LDL آنها با داروهای معمول کلسترول دشوار است.

افراد مبتلا به FH هتروزیگوت ممکن است علائمی نداشته باشند تا زمانی که سطح کلسترول بالای آنها شروع به تشکیل رسوبات پلاک چربی در بدن کند ، که علائم مربوط به قلب را ایجاد می کند. به طور کلی ، درمان شامل داروهای خوراکی مانند موارد زیر است:

• استاتین ها
• گیرنده های اسید صفراوی
• ezetimibe
• فیبرات
• نیاسین
• مهارکننده های PCSK9

آیا یک شکل از دیگری خطرناک تر است؟

هر دو شکل FH منجر به پلاک زودرس می شود رسوبات و حوادث قلبی. با این حال ، افراد مبتلا به FH هموزیگوت در اوایل زندگی در مقایسه با افرادی که FH هتروزیگوت دارند ، علائمی دارند.

اگر FH هموزیگوت دارید ، کنترل سطح LDL نیز دشوارتر است ، در این صورت خطرناک تر می شود توجه شود.

احتمال انتقال FH به کودکان چقدر است؟

اگر یکی از والدین برای FH هتروزیگوت باشد و والدین دیگر اصلاً ژن را حمل نکنند ، کودکان 50 درصد احتمال ابتلا به FH را دارند.

اگر یکی از والدین برای FH هموزیگوت باشد و والدین دیگر این ژن را به هیچ وجه حمل نکنند ، فرزندان آنها 100 درصد احتمال ابتلا به FH را دارند. FH زیرا یکی از والدین همیشه یک ژن جهش یافته را منتقل می کند.

اگر یکی از والدین برای FH هموزیگوت باشد و والد دیگر هتروزیگوت باشد ، همه فرزندان آنها FH خواهند داشت.

اگر هر دو والد برای FH هتروزیگوت هستند ، 75 درصد احتمال دارد که فرزندان آنها FH داشته باشند.

آیا فرزندان من باید آزمایش شوند؟

با توجه به اینکه احتمال زیادی برای کودکان وجود دارد دریافت F از والدین آنها ، اگر تشخیص FH دارید ، توصیه می شود که همه فرزندان شما نیز آزمایش کنند.

هرچه کودک تشخیص FH زودتر دریافت کند ، بیماری زودتر قابل درمان است. درمان زود هنگام FH ممکن است به کودک شما کمک کند تا از عوارض قلبی جلوگیری کند.

چرا اگر علائمی ندارم ، تشخیص و درمان مهم است؟

در صورت داشتن FH ، تشخیص و درمان بسیار مهم است زیرا سطح کلسترول بالا در چنین سنی می تواند منجر به بیماری شریان کرونر زودرس ، سکته مغزی و حمله قلبی شود. سطح بالای کلسترول در خون همچنین می تواند منجر به بیماری کلیه شود.

افراد مبتلا به FH هتروزیگوت اغلب تا اولین حمله قلبی وقتی که در 30 سالگی هستند علامتی ندارند. وقتی پلاک در رگها رسوب کرد ، برداشتن پلاک بسیار دشوار است.

پیشگیری اولیه قبل از وقوع حوادث عمده قلبی بهتر از درمان عوارض بیماری پس از آسیب به اعضای بدن است.

چه نکاتی برای کمک به کنترل خطر ابتلا به بیماری قلبی با FH مهمترین است؟

برای کاهش خطر بیماری های قلبی ، مهمترین اقدامات سبک زندگی برای افراد مبتلا به FH عبارتند از:

• داشتن ورزش بدنی کافی. ورزش تنها راه طبیعی برای بالا بردن HDL ، کلسترول خوب است که می تواند به محافظت در برابر بیماری عروق کرونر کمک کند.
• جلوگیری از افزایش وزن. ورزش همچنین با کاهش چربی به کنترل وزن و کاهش خطر دیابت و سندرم متابولیک کمک می کند.
• خوردن غذاهای مناسب. سطح کلسترول از طریق ژنتیک و کلسترول غذایی تحت تأثیر قرار می گیرد ، بنابراین افراد مبتلا به FH برای کمک به پایین نگه داشتن سطح LDL تا حد ممکن نیاز به رژیم سخت کلسترول دارند.

با حفظ با این نوع سبک زندگی ، ممکن است بتوانید وقایع قلبی را به تأخیر بیندازید.

اطلاعات بیشتر در مورد قدرت با کلسترول بالا است

• هایپرکلسترولمی خانوادگی
• کلسترول بالا : آیا ارثی است؟
• 2 داروی غیر استاتین جدید برای درمان کلسترول بالا تأیید شده است: آیا آنها برای شما مناسب هستند؟
• 11 غذای کاهش دهنده کلسترول
• مشاهده همه