جهش ژن در برابر لرزش شیر و سایر کرایه های چرب محافظت می کند

بعضی از افراد همه شانس دارند. یک مطالعه جدید نشان می دهد که افراد خاصی با جهش ژنی می توانند لرزش شیر یا سایر مواد غذایی پرچرب و نوشیدنی را بدون جهش کلسترول ناخوشایند کاهش دهند.

این تقریباً مانند تولد با کلسترول داخلی است - داروی پایین آورنده این ژن APOC3 نامیده می شود و محققان دریافتند که 5٪ از افراد مورد مطالعه - که در این مورد همه آمیش بودند - دارای جهش محافظتی هستند ، طبق این گزارش در Science.

محققان پناهگاه تاکنون افراد زیادی را آزمایش کرده است ، اما آنها فکر می کنند جهش ژن نسبتاً نادر است. (بعضی اوقات آمیش ها جهش های بالاتری یا کمتری نسبت به جمعیت عمومی دارند.)

آنها می دانند که به نظر می رسد با سرعت بخشیدن به تجزیه تری گلیسیریدها ، نوعی چربی ، این امر موثر است. در این مطالعه ، Toni Pollin PhD ، استادیار پزشکی در دانشکده پزشکی دانشگاه مریلند ، در بالتیمور ، و همکارانش به 809 نفر از اعضای Old Order Amish در منطقه لنکستر ، پنسیلوانیا ، یک شیر فوق العاده پرچرب دادند. تکان دهید (78٪ کالری از چربی) ، و سپس آنها را برای شش ساعت آینده ردیابی کنید.

آنها نحوه مقابله عروق داوطلب با نوشیدنی چرب را کنترل کردند و میزان رسوب کلسیم در عروق کرونر را بررسی کردند ، این یک نشانه است بیماری های قلبی.

محققان DNA شرکت کنندگان را آزمایش کردند و دریافتند کسانی که بهتر از دیگران با نوشیدنی چرب کنار آمدند جهش APOC3 داشتند. حاملان جهش دارای کلسیفیکاسیون شریانی کمتری هستند ، این نشان می دهد که آنها قلب سالم تر و همچنین HDL (کلسترول خوب) و تری گلیسیرید و LDL (کلسترول بد) پایین تری دارند.

بعدی: این کشف چگونه به بقیه کمک می کند از ما

اگر شما یکی از ناقلین ژن خوش شانس نیستید ، هنوز خبر خوبی است. در نهایت جهش ژنی باعث تولید پروتئینی به نام ApoCIII در حد کمتر از حد طبیعی می شود. ممکن است در مورد برخی دیگر از عوامل غیر مستقیم کاهش ApoCIII شنیده باشید: کاهش وزن ، داروهای کاهش دهنده کلسترول و روغن ماهی.

کشف این که کاهش مستقیم ApoCIII از طریق جهش مضر نیست - و در واقع ، Pollin می گوید ممکن است مفید باشد - می تواند به محققان در ایجاد روشهای درمانی جدید برای مقابله با بیماریهای قلبی کمک کند.

Pollin اضافه می کند که نوع ژن در جمعیت عمومی نادر است ، اما اثرات کاهش مقدار ApoCIII می تواند جهانی باشد مفید. Pollin می گوید: "در طول زندگی ، داشتن ApoCIII کمتر ، نمای لیپید مطلوبی را ایجاد می کند که به نظر می رسد از قلب محافظت می کند." لس آنجلس ، هشدار می دهد که اگرچه برخی از داروهای کاهش دهنده کلسترول ApoCIII را کاهش می دهند ، اما این یک اثر غیر مستقیم است و دلیل اصلی محافظت در برابر بیماری های قلبی عروقی نیست. وی گفت که این مطالعه جدید و موارد دیگر می تواند پیامدهای مهمی در مبارزه با بیماری های قلبی در جمعیت عمومی داشته باشد.

"در چند سال گذشته ، چند جهش ژنتیکی مختلف کشف شده است که مادام العمر را ایجاد می کند. سطح مفید چربی مثبت و محافظت در برابر بیماری های قلبی ، "او می گوید. "این یک نقطه شروع عالی برای توسعه احتمالی دارو یا اقدامات بهداشت عمومی است. امیدوارم ، درک و تحقیق در مورد این گروه کوچک آمیش به ما کمک کند تا رویکردهای وسیع تری پیدا کنیم که بتواند همان کار را برای ما از نظر ژنتیکی انجام دهد. " که بررسی می کند چگونه ژن ها و عوامل سبک زندگی در خطر ابتلا به بیماری های قلبی عروقی تأثیر می گذارند ، توسط موسسه ملی قلب ، ریه و خون تأمین شد.