آیا اوتیسم ژنتیکی است؟ محققان در پاسخ به صفحه اصلی پاسخ می دهند

آلیسا راک ، پسر 10 ساله اش کانر اوتیسم ، می گوید والدین کودکان اوتیسم اغلب خود را با یکی از دو اردوگاه هماهنگ می کنند: کسانی هستند که معتقدند ژن ها باعث ایجاد این اختلال می شوند و کسانی که کاملاً متقاعد شده اند عوامل محیطی هستند مقصر دانستن.

"راک ، یک مادر بالتیمور می گوید:" پس افرادی هستند که در وسط هستند. " او خود را در این گروه می شمارد ، زیرا فکر می کند که ژن ها و محیط زیست احتمالاً در این امر نقش دارند.

او با این وجود س questionsالات بیشتری نسبت به پاسخ دارد. وی توضیح می دهد: "من شخصاً هنوز پدر و مادری اشتباه هستم." برای هدایت رشد سلولهای مغزی مغز ضروری برای ارتباط نورون به نورون. اما برای برخی والدین ، ​​از جمله راک ، این تحقیق فقط یک سنگ قدم برای پاسخ به این سوال میلیون دلاری است: چه چیزی باعث اوتیسم می شود؟

"من فکر نمی کنم آنها هنوز آنجا هستند ، و من فکر نمی کنم که پاسخ برای هر کودک مبتلا به اوتیسم ، "راک می گوید. اوتیسم فقط مجموعه ای از علائم است. این واقعاً در مورد کودک یا بیماری او به شما نمی گوید. "

و این همان چیزی است که محققان نیز می گویند. یک اختلال منفرد در حال صحبت کردن در مورد مجموعه ای از اختلالات بود که احتمالاً مرتبط است. ”، اندی شی ، دكتر معاون امور علمی Autism Speaks ، یك سازمان مستقر در شهر نیویورك كه از تحقیقات اوتیسم پشتیبانی می كند و از افراد اوتیسم و ​​خانواده های آنها حمایت می كند ، می گوید. "تفکر فعلی این است که می تواند در حدود 100 ژن یا بیشتر درگیر اوتیسم باشد."

صفحه بعدی: هیجان انگیز و همچنین دلهره آور - در یافته های جدید ، منتشر شده در مجله Nature ، تیمی از محققان دانشگاه جان هاپکینز ، هاروارد و چندین م institutionsسسه دیگر ژنوم 1031 خانواده را که شامل حداقل دو فرد اوتیسم بود ، غربال کردند.

یک تغییر ساده در نزدیکی ژن سمافورین 5 "به طور قابل توجهی مرتبط بود با اوتیسم ، "آنها گزارش می دهند ، در حالی که تشریح بافت مغز از 19 فرد اوتیسم و ​​10 نفر بدون اوتیسم نشان داد که بیان ژن در افراد مبتلا به اوتیسم کمتر است.

" این هم هیجان انگیز است و هم دلهره آور است ، "Aravinda Chakravarti ، PhD ، كه مركز ژنوميك بيماري هاي پيچيده م Instituteسسه پزشكي ژنتيك McKusick-Nathans را در John Hopkins ، در بالتيمور را مديريت مي كند ، مي گويد. اگر محققان دیگر این ارتباط را تکرار کنند - به این معنی که آنها آزمایش را به طور مستقل انجام می دهند و نتیجه مشابهی را کسب می کنند ، استاندارد طلای اثبات علمی - می توان آزمایشاتی را انجام داد تا شروع شود به کشف عوامل موثر در محیط با ژن ها برای کمک به این بیماری ،

چاكراوارتي ، كه به هدايت تحقيقات كمك كرد ، مي گويد: "ما به آرامي در حال مرحله يي هستيم كه مي توانيم مطالعات مكانيكي را انجام دهيم. "ده سال پیش این کار غیرممکن بود."

Mriganka Sur ، دکترای دکترای رئیس گروه مغز و علوم شناختی می گوید: "من فکر می کنم این ها بازدیدهای امیدوار کننده ای هستند اما باید تأیید شوند." در انستیتوی فناوری ماساچوست ، در کمبریج. "پس افرادی مانند من که عملکرد ژن ها را کشف می کنند باید کار خود را انجام دهند. این کار به همان اندازه سخت است. "

با توجه به اینکه ژنها و جهشهای زیادی در ایجاد مجموعه ای از علائم مشخص کننده اوتیسم نقش دارند ، فرضیه کار سور این است که این تغییرات در ژن ها تعداد انگشت شماری از مسیرها را تحت تأثیر قرار می دهد. در ارتباط سلول های مغز با یکدیگر نقش دارد. سور اضافه می کند: "کشف بازدیدهای قابل اعتماد یک گام بسیار مهم در کشف نوع داربست ... اوتیسم خواهد بود." "البته این امکان عظیم فعل و انفعالات ژنتیکی محیطی یا سایر عواملی را که می تواند خطر بیماری را تقویت کند نیز باز می گذارد." از اطلاعات برای تشخیص یا حتی درمان اوتیسم استفاده کنید ، اما دانشمندان توافق دارند که این اتفاق به زودی رخ نخواهد داد.

"مهم این است که مردم بدانند این مسئله منجر به رفع فوری نمی شود - ما نمی توانیم یک نوع ژن را شناسایی کنیم و سپس بلافاصله بروید و آن را برطرف کنید. ”، می گوید مارک دالی ، PhD ، دانشیار پزشکی در بیمارستان عمومی ماساچوست ، در بوستون ، و یکی از رهبران تحقیق جدید. وی با اشاره به فناوری انجام مطالعات ژنوم و همکاری بین محققان در سراسر جهان ، گفت: "قطعات در جای خود قرار دارند" تا به این سمت بروند.

تیم هاروارد-جان هاپکینز نیز از یک تکنیک استفاده کردند تجزیه و تحلیل پیوند برای شناسایی دو سایت دیگر در کد ژنتیکی است که ممکن است حاوی جهش های ژنی مرتبط با اوتیسم باشد. هنگامی که دو خواهر و برادر دچار اختلال هستند ، تجزیه و تحلیل ارتباط شامل بررسی خانواده برای تشخیص ژن های به ارث رسیده از پدر یا مادر دیگر است. اگر یک منطقه خاص از ژنوم به نظر می رسد یک نقطه داغ برای این نوع ارث باشد ، ممکن است محل جهش هایی باشد که خطر ابتلا به بیماری را افزایش می دهند.

در اوایل سال جاری ، گزارش دیگری در Nature شواهدی یافت که نشان می دهد جهش کادرین 10 ، بیشتر در افراد مبتلا به اوتیسم ، ممکن است در این اختلال نقش داشته باشد. هاكون هاكونسون ، MD ، دكتر دكتر ، كه تحقیق را رهبری می كرد و همچنین مركز ژنومیك کاربردی را در بیمارستان کودکان فیلادلفیا. وقتی منطقه ژنی حفظ شود ، احتمالاً نقش مهمی در توسعه یا عملکرد دارد - یا هر دو.

دکتر هاكونارسون منتقد روشهای آماری استفاده شده در گزارش جدید است. او می گوید: "این بسیار متنوع و گیج کننده است و چیزهایی را جمع می کند و مرتب می کند." وی و همکارانش در حال کار بر روی موشهای مهندسی ژنتیک با تغییر بیان کادرین 10 برای درک بهتر این ژن هستند و با همکاری یک تیم تحقیقاتی اروپایی نقش ژنها را در سایر اختلالات عصبی بررسی می کنند.

صفحه بعدی: از هر 100 کودک 1 کودک مبتلا به اوتیسم است

همه محققان در یک مورد اتفاق نظر دارند: برای دریافت پاسخ های واقعی در مورد پیوند اوتیسم با ژنتیک ، همکاری بیشتری لازم است.

"واقعاً ، آنچه لازم است یک مطالعه است که در آن حدود 10 تا 20 هزار بیمار داریم و به نوعی ساختار ژنتیکی را از آن جدا می کنیم. "دکتر هاكونارسون می گوید.

دالی موافق است ، خاطرنشان كرد كه تجزیه و تحلیل ژنوم های ده ها هزار مردم شروع به دریافت پاسخهای واضح در مورد ژنتیک دیابت ، اختلالات خود ایمنی و سایر بیماریهای بهتر درک می کنند. "این گروهها و گروههای دیگر برای جمع آوری اطلاعات خود در کنار یکدیگر به پاسخ قطعی بله یا خیر در مورد هر یک از نتایج نیاز دارند."

پس از خواندن مطالعه جدید ، مادر بالتیمور راک می گوید ، "یکی از چیزهایی که من را تحت تأثیر قرار داده این است که آنها صحبت کردند در مورد اینکه چقدر دشوار است برای یافتن پاسخ ژنتیکی صحبت شده است ، که احتمالاً روشن می کند که چرا برای برخی از والدین تصور اینکه این یک اختلال ژنی است بسیار دشوار است. "

اکنون ، او می گوید آرزو می کند که پول بیشتری برای این نوع تحقیقات هزینه شود و تلاش های بیشتری برای کمک به والدین انجام شود - به خصوص با توجه به یافته های جدید مرکز کنترل و پیشگیری بیماری ها که نشان می دهد از هر 100 کودک 1 کودک مبتلا به اوتیسم است ، حدود دو برابر راک می گوید: "این برای من ترسناک است زیرا بسیاری از والدین توانایی تهیه درمان مورد نیاز فرزندشان را ندارند." "این کودکان ، برای اینکه زندگی رضایت بخش و مثمر ثمر داشته باشند ، نیاز به مداخله زیادی دارند و این مداخله بسیار گران است."