بیماری کلیه پلیکیستیک

علائم
علل
تشخیص
عوارض
درمان
کنار آمدن
چشم انداز

بیماری پلی کیستیک کلیه چیست؟

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک بیماری کلیوی ارثی است. باعث تشکیل کیست های پر از مایع در کلیه ها می شود. PKD ممکن است عملکرد کلیه را مختل کرده و در نهایت باعث نارسایی کلیه شود.

PKD چهارمین علت اصلی نارسایی کلیه است. افراد مبتلا به PKD ممکن است دچار کیست در کبد و سایر عوارض شوند.

علائم PKD چیست؟

بسیاری از افراد سالها با PKD زندگی می کنند بدون اینکه علائم مرتبط با بیماری را تجربه کنند. کیست ها معمولاً قبل از اینکه فرد متوجه علائم شود ، 0.5 اینچ یا بیشتر رشد می کنند. علائم اولیه مرتبط با PKD می تواند شامل موارد زیر باشد:

درد یا حساسیت در شکم
خون در ادرار
تکرر ادرار
درد در پهلو
عفونت دستگاه ادراری (UTI)
سنگ کلیه
درد یا سنگینی پشت
پوستی که کبود می شود به راحتی
رنگ پریدگی پوست
خستگی
درد مفصل
ناهنجاری های ناخن

کودکان با اتكومال مغلوب PKD ممكن است علائمی داشته باشد كه شامل:

فشار خون بالا
UTI
تکرر ادرار

علائم در کودکان ممکن است شبیه سایر اختلالات باشد. برای كودكی كه هر یك از علائم ذکر شده در بالا را تجربه می كند ، باید مراقبت های پزشكی مهم باشد.

علت PKD چیست؟

PKD معمولاً ارثی است. کمتر معمول است ، در افرادی که دیگر مشکلات جدی کلیوی دارند ایجاد می شود. سه نوع PKD وجود دارد.

اتوزومال غالب PKD

اتوزومال غالب (ADPKD) گاهی اوقات PKD بزرگسالان نامیده می شود. طبق بنیاد ملی کلیه ، این بنیاد حدود 90 درصد موارد را تشکیل می دهد. فردی که پدر یا مادر آن مبتلا به PKD است 50 درصد احتمال ابتلا به این بیماری را دارد.

علائم معمولاً در سنین بالاتر از 30 تا 40 سالگی بروز می کند. با این حال ، برخی از افراد علائم را از کودکی تجربه می کنند.

PKD مغلوب اتوزومی

PKD مغلوب اتوزومی (ARPKD) بسیار کمتر از ADPKD است. همچنین ارثی است ، اما هر دو والدین باید ژن بیماری را داشته باشند.

افرادی که ناقل ARPKD هستند ، اگر فقط یک ژن داشته باشند ، علائمی نخواهند داشت. اگر آنها دو ژن به ارث ببرند ، از هر والد یكی ، ARPKD دارند.

چهار نوع ARPKD وجود دارد:

فرم پری ناتال هنگام تولد وجود دارد.
فرم نوزادی در ماه اول زندگی اتفاق می افتد.
فرم کودک در 3 تا 12 ماهگی کودک ایجاد می شود.
بعد از 1 سالگی کودک شکل کودک بروز می کند ساله.

بیماری کلیوی کیستیکی اکتسابی

بیماری کلیه کیستیک اکتسابی (ACKD) به ارث نمی رسد. معمولاً در اواخر زندگی رخ می دهد.

ACKD معمولاً در افرادی ایجاد می شود که قبلاً مشکلات کلیوی دیگری نیز دارند. این در افرادی که نارسایی کلیه دارند یا تحت دیالیز هستند بیشتر دیده می شود.

چگونه PKD تشخیص داده می شود؟

از آنجا که ADPKD و ARPKD به ارث می رسند ، پزشک سابقه خانوادگی شما را بررسی می کند. آنها ممکن است در ابتدا برای یافتن کم خونی یا علائم عفونت و تجزیه و تحلیل ادرار برای جستجوی خون ، باکتری یا پروتئین در ادرار ، شمارش کامل خون انجام دهند.

برای تشخیص هر سه نوع PKD ، ممکن است پزشک شما از آزمایشات تصویربرداری برای جستجوی کیست های کلیه ، کبد و سایر اندام ها استفاده کنید. آزمایشات تصویربرداری که برای تشخیص PKD استفاده می شود عبارتند از:

سونوگرافی شکم. این آزمایش غیرتهاجمی از موج های صوتی برای بررسی کیست در کلیه های شما استفاده می کند.
سی تی اسکن شکمی. این آزمایش می تواند کیست های کوچکتر در کلیه ها را تشخیص دهد.
اسکن MRI شکم. این MRI با استفاده از آهن ربا های قوی از بدن شما تصویر می گیرد تا ساختار کلیه را تجسم کرده و به دنبال کیست باشد.
پیلوگرام داخل وریدی. این آزمایش با استفاده از یک رنگ رگهای خونی شما را با اشعه ایکس به وضوح نشان می دهد.

عوارض PKD چیست؟

علاوه بر علائم به طور کلی با PKD تجربه می شود ، با بزرگتر شدن کیست در کلیه ممکن است عوارضی وجود داشته باشد.

این عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

ضعف مناطق دیواره رگ ها ، معروف به آئورت یا آنوریسم مغزی
کیست در کبد و در آن
کیست در لوزالمعده و بیضه
دیورتیکول یا کیسه یا جیب در دیواره روده بزرگ
آب مروارید یا کوری
بیماری کبدی
افتادگی دریچه میترال
کم خونی ، یا سلولهای قرمز خون ناکافی
خونریزی یا ترکیدن کیست
فشار خون بالا
نارسایی کبدی
سنگ کلیه
بیماری قلبی

درمان PKD چیست؟

هدف از درمان PKD مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض است. کنترل فشار خون بالا مهمترین قسمت درمان است.

برخی از گزینه های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

داروی مسکن ، به جز ایبوپروفن (Advil) ، که توصیه نمی شود زیرا ممکن است بیماری کلیه را بدتر کند
داروی فشار خون
آنتی بیوتیک برای درمان مجاری ادراری
رژیم کم سدیم
دیورتیک ها برای کمک به از بین بردن مایعات اضافی از بدن
جراحی تخلیه کیست ها و به رفع ناراحتی کمک کنید

در سال 2018 ، سازمان غذا و دارو دارویی به نام تولوپتان (نام تجاری Jynarque) را به عنوان درمانی برای ADPKD تأیید کرد. این دارو برای کاهش روند کاهش کلیه استفاده می شود.

یکی از عوارض جانبی جدی تولوپتان آسیب شدید کبد است ، بنابراین پزشک در حالی که از این دارو استفاده می کنید به طور منظم سلامت کبد و کلیه های شما را کنترل می کند.

با PKD پیشرفته که باعث نارسایی کلیه می شود ، دیالیز و پیوند کلیه ممکن است لازم باشد. ممکن است لازم باشد یکی یا هر دو کلیه برداشته شود.

مقابله و پشتیبانی از PKD

تشخیص PKD ممکن است برای شما و خانواده شما به معنای تغییر و ملاحظات باشد. هنگامی که تشخیص PKD دریافت می کنید و همزمان با سازگاری با زندگی با این شرایط ، ممکن است یک سری احساسات را تجربه کنید.

تماس با یک شبکه پشتیبانی از خانواده و دوستان می تواند مفید باشد.

همچنین ممکن است بخواهید با یک متخصص تغذیه تماس بگیرید. آنها می توانند مراحل غذایی را برای کمک به شما در پایین نگه داشتن فشار خون و کاهش کار مورد نیاز کلیه ها توصیه کنند ، که باید الکترولیت ها و سدیم را فیلتر و متعادل کند.

چندین سازمان وجود دارد که پشتیبانی و اطلاعات را برای افراد زنده ارائه می دهند. با PKD:

بنیاد PKD در سرتاسر کشور برای حمایت از مبتلایان به PKD و خانواده های آنها فصلی را در نظر گرفته است. برای یافتن یک فصل در نزدیکی خود به وب سایت آنها مراجعه کنید.
بنیاد ملی کلیه (NKF) به بیماران کلیوی و خانواده های آنها گروه های آموزشی و پشتیبانی را ارائه می دهد.
انجمن بیماران کلیوی آمریکا (AAKP) ) برای حمایت از حقوق بیماران کلیوی در تمام سطوح سازمانهای دولتی و بیمه ای وکالت می کند.

همچنین می توانید با متخصص نفرولوژیست یا کلینیک دیالیز محلی خود صحبت کنید تا گروه های حمایتی را در منطقه خود پیدا کنید. برای دسترسی به این منابع نیازی به دیالیز نیستید.

اگر آماده نیستید یا وقت حضور در یک گروه پشتیبانی را ندارید ، هر یک از این سازمان ها منابع آنلاین دارند و انجمن ها در دسترس است.

حمایت از تولید مثل

از آنجا که PKD می تواند یک بیماری ارثی باشد ، پزشک شما ممکن است دیدن یک مشاور ژنتیک را توصیه کند. آنها می توانند به شما کمک کنند نقشه ای از سابقه پزشکی خانواده خود را با توجه به PKD کشف کنید.

مشاوره ژنتیک ممکن است گزینه ای باشد که می تواند به شما کمک کند تا تصمیمات مهم را بسنجید ، از جمله احتمال اینکه فرزند شما PKD داشته باشد.

نارسایی کلیه و گزینه های پیوند

یکی از جدی ترین عوارض PKD ، نارسایی کلیه است. این زمانی است که کلیه ها دیگر قادر نیستند:

مواد زاید را فیلتر کنند
تعادل مایعات را حفظ کنند
فشار خون را حفظ کنند

هنگامی که این اتفاق می افتد ، پزشک گزینه هایی را با شما در میان می گذارد که ممکن است شامل پیوند کلیه یا درمان های دیالیز باشد تا به عنوان کلیه های مصنوعی عمل کند.

اگر پزشک شما را در لیست پیوند کلیه قرار دهد ، عوامل مختلفی وجود دارد که محل قرارگیری شما را تعیین می کند. اینها شامل سلامتی کلی شما ، بقای مورد انتظار و مدت زمانی است که دیالیز شده اید.

همچنین ممکن است یکی از دوستان یا اقوام بتواند کلیه را به شما اهدا کند. از آنجا که افراد می توانند تنها با یک کلیه با عوارض نسبتاً کمی زندگی کنند ، این می تواند برای خانواده هایی که اهدا کننده تمایل دارند گزینه ای باشد.

تصمیم برای پیوند کلیه یا اهدای کلیه به فرد مبتلا به بیماری کلیوی می تواند یک مشکل باشد. صحبت با نفرولوژیست می تواند به شما کمک کند گزینه های خود را بسنجید. همچنین می توانید بپرسید چه داروها و درمان هایی می توانند در این بین به زندگی هرچه بهتر شما کمک کنند.

طبق گفته دانشگاه آیووا ، پیوند کلیه به طور متوسط از 10 تا 12 سال اجازه عملکرد کلیه را می دهد.

چشم انداز افراد مبتلا به PKD چیست؟

برای اکثر افراد ، PKD با گذشت زمان به آرامی بدتر می شود. براساس بنیاد ملی کلیه ، تخمین زده شده است که 50 درصد از افراد مبتلا به PKD تا 60 سالگی دچار نارسایی کلیه می شوند.

این تعداد در 70 سالگی به 60 درصد افزایش می یابد. از آنجا که کلیه ها اندام های مهمی هستند ، ممکن است نارسایی آنها روی سایر اندام ها مانند کبد تأثیر بگذارد.

مراقبت های پزشکی مناسب می تواند سالها به شما کمک می کند علائم PKD را مدیریت کنید. اگر دیگر شرایط پزشکی ندارید ، ممکن است کاندید خوبی برای پیوند کلیه باشید.

همچنین اگر سابقه خانوادگی PKD دارید و می خواهید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید ، ممکن است صحبت کنید. بچه دار شوید.