بی نظمی نادر باعث احساس خارش شدید سر می شود

9 سال پس از تشخیص اختلال عصبی بسیار نادر ، مگان کنی اولین مسابقه سه گانه خود را به طول المپیک به پایان رساند.

Brightroom.com

چه زمانی مگان کنی پنج ساله بود ، او شروع به نشان دادن یک علامت عجیب و غریب و نگران کننده کرد: هر بار که بیش از دو دقیقه ایستاد ، او سقوط می کرد.

قسمت ها به خصوص بعد از نشستن یا خوابیدن مگان بد بودند. مری کنی ، مادر مگان ، به یاد می آورد که برای کشش های طولانی مدت مانند صبح که از خواب بیدار شد یا بین کلاس ها در مدرسه راه می رفت.

"کلیسا همیشه یک فاجعه بود." بعد از مدتی نشستن یا زانو زدن ، مگان همراه با جماعت می ایستاد و همیشه زمین می خورد.

با بزرگتر شدن مگان ، علائم نگران کننده دیگری نیز ظاهر شدند. پلک هایش شروع به افتادن کرد. وی همچنان به تخت بستن ادامه داد و از عفونت مداوم مثانه رنج می برد. و تقریباً هر هفته یک بار ، او دچار افت شدید قند خون می شد - یک افت ناگهانی در سطح قند خون - که باعث شد او لرزان شود و نتواند برای بقیه روز کار کند.

کنی ها از رژه پزشکان بازدید کردند و متخصصانی که یک کیسه تشخیص را در نظر گرفتند و در نهایت رد کردند ، صرع ، دیابت ، سرطان ، نارسایی کبد ، نارسایی کلیه. یک بار ، پس از آزمایش مگان از نظر صرع ، یک متخصص مغز و اعصاب مشاهده کرد که به نظر می رسد او دارای یک نوع شدید فشار خون ارتواستاتیک است ، یک وضعیت غیرمعمول که در آن فشار خون فرد به طور ایستاده یا نشستن به طور ناگهانی پایین می آید و باعث احساس شناخته شده به عنوان سر می شود عجله کن.

دکتر فقط نیمی از حق بود. مگان افت فشار خون ارتواستاتیک داشت ، اما علت اصلی آن وضعیت بسیار عجیب تری بود که تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود. در همین حال ، او مجبور بود با فشار خون که می تواند از 110/70 نسبتاً طبیعی هنگام خوابیدن تا 50/30 هنگام ایستادن غواصی کند ، کنار بیاید.

"من افراد مرده ای را مشاهده کردم که بالاتر فشار خون ، "یک پرستار به او گفت.

از همان دقیقه اول زندگی او مشخص بود که مگان از سلامتی خوبی برخوردار نیست. او یک کودک کوچک بود ، به سختی 5 پوند ، در خانواده ای که سابقه بستن نوزادان 9 پوندی را داشت و بلافاصله برای ناراحتی تنفسی به اکسیژن نیاز داشت. مری به یاد می آورد: "او به معنای واقعی کلمه آبی بود.

بعداً ، به عنوان یک کودک ، ریفلاکس مکیدن مگان به حدی ضعیف بود که مادرش قادر به پرستاری او نبود. ارتوپدی ها گفتند که هماهنگی حرکتی وی کمتر از حد متوسط ​​است و او را برای فیزیوتراپی ارجاع دادند.

وقتی مگان هشت ساله بود ، برادرش ، برندان ، متولد شد. همانطور که بزرگ شد ، علائمی شبیه به علائم آن در او بروز می کند ، که نشان می دهد این وضعیت مرموز یک جز genetic ژنتیکی دارد. والدین مگان به ویزیت پزشکان ادامه می دادند و به دنبال توضیحاتی در مورد آنچه این دو خواهر و برادر را اذیت می کند ، می شوند.

در حالی که بعضی از افراد گاه به گاه دچار هجوم سر یا طلسم سرگیجه می شوند ، مگان و برندان این احساس را تقریباً به طور مداوم تجربه می کنند. مگان می گوید: "غالباً این احساس به وجود می آمد که انگار قصد تاریک شدن را دارید ، مثل اینکه در زندگی با لکه های سیاه دائمی قدم بزنید." در مدرسه ، اگر مجبور بود از پله ها بالا برود تا به كلاس برسد ، روی زمین می نشست تا خونسردی خود را بازیابد یا خم شود و تظاهر كند كه كفش هایش را بسته است. او حتی در سراسر دبیرستان سافت بال بازی می کرد ، اگرچه برای اداره پایگاه هایش به یک هم تیمی احتیاج داشت.

مگان و برادرش سالها اینگونه زندگی کردند. سرانجام ، پس از فارغ التحصیلی مگان از دانشگاه و زندگی خود در سانفرانسیسكو ، یك روانپزشك در دانشگاه كنتیكاكات شروع به كشف این معما کرد.

پس از شنیدن توصیف کودکان کنی ، روانپزشک گفت برخی از علائم آنها شبیه اختلالات نادری بود که وی در حال تحقیق آن بود: کمبود دوپامین بتا هیدروکسیلاز (DBHD).

همانطور که از نامش پیداست ، افراد مبتلا به DBHD فاقد دوپامین بتا هیدروکسیلاز هستند ، آنزیمی که برای تبدیل انتقال دهنده عصبی دوپامین لازم است. به نوراپی نفرین و اپی نفرین (همچنین به عنوان آدرنالین معروف است) ، هورمون هایی که برای حفظ فشار خون طبیعی بسیار مهم هستند.

روانپزشک پیشنهاد کرد کنی ها پرواز کنند برندان ، که هنوز در دبیرستان بود و در خانه خانواده در کنتیکت بود. ، برای ملاقات با یک متخصص در دانشگاه Vanderbilt ، در نشویل ، تن. "مگان می گوید:" مثل بردن در قرعه کشی ، مثل این بود که برنده شوید ".

پس از انجام کار خون و آزمایش های متعدد دیگر در رابرتسون و همكارانش را شناختند که سطح غیر نرمال نفرین غیر طبیعی او به دلیل نقص ژنتیکی در دوپامین بتا هیدروکسیلاز ایجاد شده است.

تصور می شد که هیچ کس بدون نوراپی نفرین نمی تواند برای مدت طولانی زنده بماند ، اما این زن 62 سال عمر می کند. رابرتسون می گوید ، در شرایطی که آنها قادر به نشستن یا سقوط ایمن نیستند ، از دست دادن جریان خون در مغز می تواند کشنده باشد ، اما اکثر افراد مبتلا به این بیماری یاد می گیرند که چگونه جبران کنند و می توانند عمر نسبتاً طولانی داشته باشند.

رابرتسون سو confirmed ظن روانپزشک UConn را تأیید کرد و برندان 15 ساله را مبتلا به DBHD تشخیص داد. رابرتسون ، که همچنین محقق اصلی کنسرسیوم بیماری های نادر خودمختار در انستیتو های ملی بهداشت است ، می گوید: "براندان در یک شرکت بسیار انحصاری قرار دارد.

" DBHD بسیار نادر است. " در حقیقت بسیار نادر است که 10 بیمار رابرتسون شخصاً دیده سهم شیر از موارد مستند در سراسر جهان است. هشت بیمار دیگر در اروپا و استرالیا شناسایی شده اند ، هرچند رابرتسون می گوید هزاران نفر دیگر هنوز تشخیص داده نشده اند.

اولین بیمار روبرستون بلافاصله به داروی دیکسیدوپا پاسخ داد. رابرتسون می گوید: "این دارو به ما امکان جایگزینی نوراپی نفرین را نه تنها در خون ، بلکه حتی در سلول های عصبی بدن می دهد."

برندان نیز طی چند روز به داروکسیدوپا پاسخ داد. دو سال بعد ، او در حالی که خواهرش تماشا می کرد ، یک نوع پیروزی از روی پل گلدن گیت در سانفرانسیسکو عبور کرد.

مگان بلافاصله پس از برندان از وندربیلت بازدید کرده بود. جای تعجب نیست که رابرتسون به او DBHD تشخیص داد ، اما به دلیل تغییر پروتکل در آزمایش بالینی که وی انجام می داد ، مگان مجبور شد سه سال صبر کند تا بتواند خودش داروکسیدوپا بخورد. مگان می گوید ، وقتی او سرانجام نتایج را به دست آورد ، نتایج به همان اندازه چشمگیر بود.

"من بلافاصله احساس دیگری کردم." "این احساس قدرت - اینکه بتوانم با همان سرعت دوستانم از تپه ای در سانفرانسیسکو بالا بروم ، یا در واقع بتوانم آن را بدون نشستن انجام دهم - باورنکردنی بود."

به عنوان بخشی از آموزش او برای ماراتن نیواورلئان از آن طرف پل گلدن گیت. وی این مسابقه را در زمستان 2005 کمی بیشتر از شش ساعت به پایان رساند.

وی در سال 2010 یک مسابقه سه گانه المپیک را به اتمام رساند: شنای 1500 متر ، دوچرخه سواری 40 کیلومتری و دویدن 10 کیلوگرم. مگان می گوید: "برای من مثل این بود که این را از لیست خارج کنم." "من بسیار ممنونم برای جسمانیت جدیدم."

مگان 300 میلی گرم درکسیدوپا را سه بار در روز مصرف می کند ، و حتی اکنون ، یک دهه پس از تشخیص ، در صورت از دست دادن دوز ، احساس سبکی سر می کند. او دیگر ماراتن نمی دوزد اما با سهولت از تپه های شیب دار سانفرانسیسکو بالا می رود. "او می گوید:" این یک چیز کوچک در طرح بزرگ چیزها است ، قادر به پیاده روی در یک بلوک بالاتر از تپه است. " مردم آن را مسلم می دانند. من مثل این بودم ، "این باورنکردنی است."