آیا باید از نظر ژن سرطان پستان آزمایش شوید؟

در سال 2008 ، کریستینا اپلگیت به سرطان پستان مبتلا شد. اندکی پس از تشخیص ، خانم بازیگر برای جراحی برداشتن بافت سرطانی در یک پستان و به عنوان یک اقدام پیشگیرانه برای سینه دیگر خود که بدون سرطان بود ، یک عمل جراحی ماستکتومی انجام داد.

اکنون ، نه سال بعد ، Applegate فاش کرد که برای کاهش احتمال تشخیص سرطان دیگر ، یک روش پیشگیرانه دیگر نیز انجام داده است. او به Today.com گفت: "دو هفته پیش ، تخمدان ها و لوله هایم را خارج کردم." Applegate گفت که تصمیم او پس از مرگ پسر عمویش در اثر سرطان تخمدان در سال 2008 اتفاق افتاده است. او می گوید برداشتن تخمدان ها و لوله های رحمی به او کمک کرده تا "کنترل همه چیز" را به دست بگیرد.

در مصاحبه ، Applegate همچنین از زنان خواست آزمایش جهش ژنی BRCA ، که خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را افزایش می دهد. آزمایش اپلایت از نظر جهش BRCA1 مثبت بود و او تنها نیست که آزمایش BRCA را به عنوان یک اقدام مهم پیشگیرانه در نظر می گیرد.

در ژانویه 2016 و در ادامه با کارداشیان ها ، خانواده آزمایش BRCA را انجام می دهند: Kris جنر فکر کرد که فکر خوبی است زیرا آنها سابقه خانوادگی سرطان پستان را دارند. اما خلو ، 31 ساله ، مقداری قانع کننده عمل کرد. وی توضیح داد که پس از تماشای تسلیم شدن پدرش در برابر سرطان مری ، در سال 2003 ، نمی خواست درباره سرنوشت مشابهی دچار شود: "اگر قرار باشد چیزی بدست آورم ، چیزی هم خواهم گرفت." . "من قصد ندارم زندگی خود را با ترس زندگی کنم."

نگرانی Khloe غیرمعمول نیست - و این قسمت آگاهی مهمی را درباره جهش های ژنی BRCA افزایش داد. (خوشبختانه هر چهار زن نتایج منفی دریافت کردند.) با این حال ، تولیدکنندگان از چند جزئیات کلیدی خلاصه کردند. ما با متخصصان ژنتیک تماس گرفتیم تا درباره آنچه شما باید در نظر داشته باشید در صورت انجام آزمایش بیشتر بدانید.

این تغییرات مضر در ژن های BRCA1 و BRCA2 را تشخیص می دهد. (اگر یکی از والدین شما جهش داشته باشد ، 50 درصد تغییراتی در شما ایجاد می شود.) نتیجه مثبت به این معنی است که شما در معرض ابتلا به سرطان های پستان ، تخمدان و سایر موارد هستید. سوزان کلوگمن ، MD ، مدیر ژنتیک تولید مثل و پزشکی در سیستم بهداشت Montefiore و استاد زنان و زایمان بالینی می گوید ، اگرچه راهی برای خلاص شدن از بدن شما از جهش BRCA وجود ندارد ، "دانش قدرت است." زنان و بهداشت زنان در کالج پزشکی آلبرت انیشتین در شهر نیویورک. دانستن جهش موجود گزینه هایی به شما می دهد. وی می گوید شما می توانید با پزشک خود کار کنید تا مطمئن شوید که غربالگری های مناسب (از جمله MRI ، ماموگرافی و سونوگرافی لگن) را انجام می دهید. جراحی های پیشگیری (برای برداشتن پستان یا تخمدان) نیز ممکن است یک گزینه باشد.

سابقه خانوادگی سرطان تنها عامل سنجش نیست ، می گوید: مری فریووگل ، رئیس جمهور منتخب انجمن ملی انجمن مشاوران ژنتیک (NSGC). به همین سادگی نیست. موسسه ملی سرطان مجموعه ای از ابزارهای غربالگری را برای کمک به ارزیابی اینکه آیا یک زن جهش به ارث برده است ، ایجاد کرده است. به عنوان مثال ، اگر یکی از نزدیکان شما به سرطان پستان و تخمدان مبتلا باشد - یا سرطان پستانی که قبل از 50 سالگی تشخیص داده شده باشد - شما کاندید آزمایش خواهید بود. اگر نگران هستید ، فریوگل توصیه می کند که با یک مشاور ژنتیک وقت بگیرید. او توضیح می دهد که همه خانواده ها متفاوت هستند و ممکن است برخی علائم به این وضوح مشخص نباشد. "آنچه که می تواند انجام دهد این است که یک سابقه خانوادگی را ثبت کند و بفهمد این الگویی است که مربوط به چیزی ارثی است یا الگویی است که احتمالاً با چیز دیگری توضیح داده شده است." (می توانید از فهرست راهنمای NSGC برای یافتن مشاور در منطقه خود استفاده کنید.)

مانند خلو ، بسیاری از زنان نگرانند که نتیجه آزمایش مثبت مانند حکم اعدام باشد و نگرانی ناخواسته ای را در مورد آینده ایجاد کنند. Freivogel پیشنهاد می کند که باید به این فکر کنید که آیا نتیجه مثبت کاری را که در حال حاضر برای محافظت از سلامتی خود انجام می دهید تغییر می دهد ، همانطور که برای Applegate تغییر کرد. "اگر من یک بیمار داشتم که می گفت ،" به همین دلیل تخمدان هایم را برداشته اند ، حتی اگر جهش BRCA داشته باشم ، ماستکتومی پیشگیری را در نظر نمی گیرم ، و سابقه خانوادگی من را به اندازه کافی در معرض خطر قرار می دهد که "من از قبل خیلی دقیق غربال می شوم ، من ماموگرافی می گیرم." آیا اگر آن شخص نتیجه BRCA بگیرد ، کار دیگری انجام می داد؟ شاید اینطور نباشد. "