آیا باید آزمایش ژنتیک در خانه را امتحان کنید؟ این چیزی است که شما باید بدانید

پدر من داستانهای فوق العاده ای را تعریف کرد ، خصوصاً در مورد کودکی خشن خود در دهه 1940 بروکلین. او اشاره كرد كه چند نفر از بستگان اوباش بودند و سوگند یاد كردند كه نام خانوادگی ما چیزی شبیه ماندیرا است و ما تا حدی اسپانیایی هستیم. او به من و خواهران و برادرانم اجازه داد باور كنيم كه در نبردي در آن خيابان هاي خطرناك بروكلين كشته شد. اندکی پس از فارغ التحصیلی از دانشگاه ، او حقیقت را فاش کرد. این زخم ناشی از عملیاتی بود که وی برای از بین بردن تومور سرطانی در قاعده زبان خود مجبور بود. هر کاری که کردند بیش از 20 سال سرطان را کنترل کردند. برگشت او حدود یک سال بعد درگذشت.

نبود او در زندگی من بسیار زیاد است. من ناامیدانه می خواستم ارتباطی با او برقرار کنم ... به همین دلیل من به لوله ای تف کردم و آن را برای 23andMe فرستادم. می خواستم بدانم انجمن اسپانیا واقعی است یا خیر. و من در حالی که تف می کردم ، هزینه اضافی را پرداخت می کنم و می فهمم که ممکن است به دلیل سرطان هم بمیرم.

در این گزارش آمده است که میراث ژنتیکی من 99.9 درصد یهودی اشکنازی است - اما نمی توان احتمال داد که اجداد من در اسپانیا زندگی می کردند یا در آنجا از یک جفت اشکنازیم به دنیا آمده اند. در مورد سرطان ، این هم سرراست نیست. این تست ، که در واقع برای آنچه پدر من انجام می دهد ، آزمایش نمی شود ، از نظر سرطان هایی که برای آنها آزمایش می شود - سینه و تخمدان منفی بود. وای ، درسته؟ نه خیلی سریع. منفی هیچ تضمینی برای ابتلا به این بیماری نیست. این فقط بدان معنی است که آنها ناهنجاری های مورد نظر خود را پیدا نکردند. تفسیر حتی نتایج مثبت نیز ممکن است دشوار باشد ، زیرا گروه قومی ، سابقه خانوادگی و مسائل مربوط به سبک زندگی مانند سیگار کشیدن ، نوشیدن ، رژیم غذایی و استرس نیز از عوامل مهم هستند.

"آزمایش ژنتیک تنها بخشی از یک فرایند پیچیده ای که شامل ارزیابی ریسک ژنتیکی ، تشخیص و مدیریت بیماری است. "، Maximilian Muenke ، MD ، مدیر ارشد اجرایی کالج ژنتیک پزشکی و ژنومیک آمریکا می گوید. به عبارت دیگر ، ژنتیک تنها بخشی از یک معما بسیار پیچیده است.

این یک آزمایش پزشکی تشخیصی است که می تواند یک بیماری خاص ژنتیکی یا کروموزومی یا احتمال ابتلا به آن را شناسایی یا تأیید کند. . پزشکان آزمایش های ژنتیکی را برای بیماران خود ، به ویژه برای کسانی که سابقه خانوادگی بیماری خاصی دارند ، سفارش می دهند و آزمایشگاه آنها را پردازش می کند. نتایج می تواند اطلاعات مفیدی برای تشخیص ، درمان و پیشگیری از بیماری ها فراهم کند.

از آنجا که پروژه ژنوم انسانی در اوایل سال 2000 ژنتیک را به سطح جدیدی منتقل کرد ، تجزیه و تحلیل ژن برای تحقیقات پزشکی ضروری شده است. در همان زمان ، آزمایش ژنتیک مرزهای علم و پزشکی را به شرکت های خصوصی که کیت های آزمایش مستقیم به مصرف کننده (DTC) را تولید و به بازار عرضه کرده اند ، رد کرد ، شما می توانید بدون مشارکت پزشک یا متخصص بهداشت دیگر خود آنها را خریداری کنید.

راه سنتی ، اگر سابقه خانوادگی یا علائم بیماری با م componentلفه ژنتیکی دارید یا باردار هستید ، این است که پزشک ، مشاور ژنتیک یا پزشک پرستار نمونه خود را برای آزمایش به یک محیط بالینی بفرستند. . آزمایشگاه ها ، در این مورد ، آنچه را توالی ژن می نامند ، انجام می دهند که بخشهای زیادی از DNA را بررسی می کند. این آزمایشات را می توان روی خون ، مو ، پوست یا مایع آمنیوتیک انجام داد. از آنجا که نتایج می توانند زندگی را تغییر دهند ، آزمایشات با دستور پزشک هم قبل و هم پس از آن با مشاوره از یک متخصص بهداشت همراه است - یکی از ملفه های اصلی فرایند آزمایش. نتایج به هیچ تأییدی احتیاج ندارند و اگرچه این آزمایشات در مقایسه با کیت های DTC می تواند هزینه بالایی داشته باشد ، اما معمولاً تحت پوشش بیمه هستند.

من از یک آزمایش سلامت ژنتیکی 23andMe استفاده کردم. کیت های DTC می توانند خطر ابتلا به بیماری را کنترل کنند ، به شما در انتخاب رژیم کمک کنند یا به شما بگویند که چگونه ممکن است در برابر دارو واکنش نشان دهید. اکثر کیت های DTC تجزیه و تحلیل به نام ژنوتیپ را انجام می دهند که از یک نمونه بزاق که شما ارسال می کنید ، گرفته شده است که فقط به دنبال اطلاعات در مکان های خاصی از DNA است که می دانیم داده های اساسی در آن قرار دارد. از آنجا که این آزمایش به اندازه آزمایش پزشک قطعی نیست و سایر داده های مفید برای ارزیابی ریسک مانند قومیت و عادات سبک زندگی را نیز در نظر نمی گیرد ، نتایج کیت DTC باید توسط یک پزشک متخصص تأیید شود.

اخیراً گزینه های ترکیبی در دسترس قرار گرفته اند. به عنوان مثال اجداد دو مورد را به بازار عرضه کرد (شروع از 179 دلار) که از همان فناوری توالی برای برخی از آزمایشاتی که پزشک ممکن است تجویز کند استفاده می کنند. شما یک سابقه سلامت خانواده را پر کرده و نمونه خود را جمع آوری می کنید ، اما آزمایش خود از طریق شریک پزشکی شرکت ، PWNHealth انجام می شود. آنچه که به دست می آورید مجموعه ای از گزینه ها برای میزان اطلاعات و زمان موردنظر شما با انتخاب صحبت با یک مشاور ژنتیک است.

آزمایشگاههای بالینی نیز وجود دارد - از جمله Invitae. رنگ و PerkinElmer Genomics ، با همکاری Helix — که به مشتریان امکان می دهد آزمایشات را به صورت آنلاین آغاز کنند. شما یک پرسشنامه بهداشت پر می کنید ، و این درخواست باید توسط یک متخصص پزشکی تأیید شود. این آزمایشگاه ها تجزیه و تحلیل توالی یابی کاملی از همه ژن های موجود را ارائه می دهند ، مانند سایر آزمایشاتی که ممکن است پزشک برای شما سفارش دهد و خدمات مشاوره ای. این هزینه از 250 تا 300 دلار است.

"اگر نگران اختلالی هستید که در خانواده شما ایجاد می شود ، اولین قدم صحبت با یک متخصص ژنتیک پزشکی است که براساس سابقه خانوادگی و شرایط جسمی شما آزمون ، می تواند به شما کمک کند تا مشخص کنید کدام آزمون برای شما بهتر است "، می گوید: دکتر مونکه. ژنوتیپ کردن به ویژه اگر در معرض خطر واقعی باشید ، به این معنی که علائمی از خود نشان می دهید یا سابقه خانوادگی قوی دارید - این چیزی نیست که می خواهید به آن اعتماد کنید.

گزارش 23andMe را برای BRCA1 و BRCA2 در نظر بگیرید: این شامل سه نوع ژنتیکی خاص در ژن های BRCA1 و BRCA2 که با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان در ارتباط هستند. برای مقایسه ، آزمایشگاه بالینی Invitae تمام انواع ژن هایی مانند BRCA1 و BRCA2 را بررسی می کند که می توانند خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش دهند. این روش به مصرف کنندگان اطلاعات بسیار بیشتری می بخشد و به آنها کمک می کند تا در مورد تصمیمات بزرگ زندگی مانند انجام ماستکتومی تصمیم بگیرند. هنوز هم ، ملاحظات زمان و هزینه (یا یک کنجکاوی ساده) باعث می شود که بسیاری از افراد با استفاده از کیت های DTC داده های ژنتیکی خود را شروع کنند.

"وقتی آزمایش های ژنتیکی DTC برای اولین بار منتشر شد ، من طرفدار زیادی نبودم" Roshini Rajapaksa ، MD ، دانشیار پزشکی در دانشکده پزشکی NYU ، یک پزشک معالج در NYU Langone Health ، و ویراستار پزشکی Health . "فکر کردم جعبه پاندورا است. اما تکامل یافته اند. شما فقط نتایجی به دست نمی آورید. "

خوب است که بیماران در مورد مراقبت های بهداشتی خود پیشگام باشند ، می گوید دکتر راجاپاکسا. او می گوید: "دانش بیشتر ، بهتر است." "اما همه این اطلاعات باید برای جلوگیری از اضطراب با پزشک در میان گذاشته شود." همچنین مشاوره با ارائه دهنده خدمات بهداشتی و درمانی در مورد آزمایش تأیید (تشخیص بالینی پیگیری شده) توصیه می شود.

قانون اطلاعات بدون تبعیض ژنتیکی 2008 (GINA) در برخی موارد از شما محافظت می کند. ایجاد تبعیض بر اساس اطلاعات ژنتیکی برای اکثر بیمه گران و کارفرمایان غیرقانونی است ، اما این قانون شامل بیمه عمر ، بیمه مراقبت طولانی مدت یا بیمه از کارافتادگی نیست.

شرکت های آزمایش ژنتیک DTC ممکن است مشترک باشند داده ها برای اهداف تحقیق جیمز دبلیو هازل ، PhD ، JD ، یکی از محققان مرکز حفظ حریم خصوصی و هویت در تنظیمات جامعه در مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت ، می گوید که فروش داده های مشتری برای تحقیق بخشی اصلی از تجارت DTC است. وی می گوید: "س keyال اصلی اخلاقی این است كه آیا این شركت اطلاعات و انتخاب كافی در اختیار مصرف كنندگان خود قرار داده است؟" ، بنابراین آنها می توانند در مورد استفاده از داده های خود به روشی سودآور برای شرکت تصمیم بگیرند. "مشتریان باید تلاش کنند تا چاپ خوب را بخوانند."