رشد لب های این زن در واقع علامتی نادر از خطر ابتلا به سرطان پستان بود

هنگامی که یک زن 32 ساله پس از چندین ماه تجربه توده های پستان چندتایی و حساس ، در یک کلینیک سرپایی مشاوره پزشکی گرفت ، پزشکان وی همچنین مورد دیگری را مشاهده کردند که مربوط به آن است: رشد پاپولار خوشه ای یا برجستگی های خوش خیم روی لب های او. این رشدها در نهایت یکی از علائم اصلی بیماری بود که در واقع احتمال ابتلا به سرطان پستان را افزایش می داد.

مطالعه موردی که روز چهارشنبه در مجله پزشکی نیوانگلند (NEJM) منتشر شد ، داستان زنی که علیرغم نداشتن سابقه شخصی یا خانوادگی قابل توجه ، با سرطان مجرای تهاجمی گیرنده استروژن مثبت ، نوعی سرطان پستان که در مجاری شیر پستان تشکیل می شود ، تشخیص داده شد. همچنین مشخص شد که این زن دارای پاپیلومای داخل رحمی متعدد یا رشد خوش خیم در سینه های وی است.

رشد های دیگر لب های زن نیز یک کلید برای تشخیص وی بود: آزمایشات ژنتیکی بیشتر نشان داد که زن نیز سندرم کودن - یک بیماری ژنتیکی همراه با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان ، و برای آن پاپیلومای مخاط دهان شایع است.

سندرم کودن یک بیماری ژنتیکی است که شناخته شده است که از هر 200000 تولد زنده یک مورد را تحت تأثیر قرار می دهد ، طبق گفته Charis Eng ، MD ، PhD ، FACP ، رئیس م Instituteسسه پزشکی ژنومیک کلینیک کلیولند. دکتر انگل هشدار می دهد ، این تخمین زده شده گزارش شده احتمالاً کم است ، زیرا ممکن است وضعیت شناسایی نشود. این شرایط به دلیل جهش در ژن فسفاتاز و هومولوگ تنسین (PTEN) ایجاد می شود که مسئول ساخت ماده ای است که تومورها را سرکوب می کند. در هر نقطه از بدن رخ می دهد ، اما این بیماری همچنین باعث افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان ها می شود. بر اساس گزارش مورد NEJM ، سندرم کودن با احتمال بیشتری برای ابتلا به سرطان های تیروئید ، آندومتر و پستان ارتباط دارد. (طبق گفته دکتر Eng ، با وجود سندرم کاودن خطر ابتلا به سرطان پستان در یک زن از 15٪ به 85٪ افزایش می یابد.) دکتر Eng اضافه می کند که بیماران همچنین بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان های کلیه و روده بزرگ هستند ، همچنین ملانوم.

علاوه بر این ، سندرم کودن با اوتیسم همراه است ، دکتر انگ توضیح می دهد که اختلال طیف اوتیسم در 23 درصد از افراد مبتلا به جهش PTEN مشاهده می شود. دکتر مهندس می گوید: "کودکان مبتلا به اوتیسم شیوع 2 درصدی در یافتن جهش PTEN با پیامدهای سرطان در زندگی دارند."> از آنجا که سندرم کاودن می تواند باعث ماکروسفالی شود (اصطلاح فنی برای اندازه بزرگ سر) ) ، نوزادان یا کودکان با سر بزرگتر باید آزمایش جهش PTEN را انجام دهند ، دکتر مهندس می گوید. علاوه بر این ، همه کودکان اوتیسم باید آزمایش شوند. دکتر مهندس می گوید: "این امر به این دلیل است که می توان تشخیص را به موقع انجام داد." افراد مبتلا به این بیماری باید غربالگری سرطان بالینی را افزایش دهند ، زیرا احتمال ابتلا به برخی سرطان ها بسیار بیشتر است. دکتر مهندس می گوید: "این ابتلا به سرطان ها در اوایل مرحله قابل درمان است." وی اضافه می کند که برخی از افراد با توجه به خطر بالای ابتلا به سرطان پستان ، ترجیح می دهند تحت عمل جراحی ماستکتومی پیشگیری قرار گیرند.

افراد مبتلا به سندرم کودن احتمالاً در اوایل زندگی خود به سرطان هایی که در معرض خطر بیشتری قرار دارند ، مبتلا می شوند. طبق کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده (USNLM) ، جمعیتی که گاهی اوقات از سی و چهل سالگی شروع می شود.

این زن در گزارش مورد جدید در نهایت تحت یک ماستکتومی رادیکال اصلاح شده از پستان راست و یک پروفیلاکتیک قرار گرفت. ماستکتومی پستان چپ او. متأسفانه ، گزارش مورد نگفت که زن چگونه پس از درمان خود موفق شد.