در حال حاضر درمانی برای بیماری Bubble Boy وجود دارد - آنچه در این معنی است
بر اساس تحقیقاتی که امروز در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شده است ، پزشکان درمانی برای "بیماری پسران حباب" یافته اند.
اختلال سیستم ایمنی بدن ارثی از نظر فنی کمبود ایمنی شدید ترکیبی مرتبط با X نامیده می شود ( SCID) و بیشتر پسران را درگیر می کند. بیماری پسر حبابی شایعترین بیماری SCID است و فراوانی این بیماری مشخص نیست. با این حال ، م Instسسه ملی بهداشت (NIH) تخمین می زند که در نهایت از هر 50،000 تا 100،000 نوزاد یکی مبتلا شود.
پس چرا SCID پیوندی X نامیده می شود "بیماری پسر حباب"؟ اگر کودک از نظر تولد از نظر آزمایش مثبت باشد ، لزوماً نمی تواند فعالیت هایی را انجام دهد که کودکان دیگر می توانند انجام دهند. کودک مبتلا به SCID مرتبط با X نمی تواند به همان روشی که کودک سالم می تواند با عفونت ها مقابله کند زیرا سیستم ایمنی بدن او به درستی کار نمی کند. آنها مجبورند در داخل "حباب" زندگی کنند تا از تماس با میکروب هایی که صدمه ای به شخص سالم نمی رساند اما می تواند کسی را که سیستم ایمنی بدن او کار نمی کند ، بکشد. به عنوان مثال ، دیوید ، تصویر بالا ، مجبور بود در این "حباب" پلاستیکی زندگی کند در حالی که پزشکان به دنبال درمان بیماری او بودند.
مثال دیگر Ja'Ceon Golden است ، که در سال 2016 متولد شد و نبود. پس از مثبت بودن آزمایش وی از بیمارستان می تواند بیمارستان را ترک کند. او مجبور بود در انزوا زندگی کند تا خطر ابتلا به عفونت را به حداقل برساند. خاله و سرایدار گلدن ، دنی هاوکینز ، هنگام شنیدن تشخیص تشخیص برادرزاده اش ، درباره آنچه اتفاق افتاده با CNN صحبت کرد. وی گفت: "در آن لحظه ، همه چیز از ذهن من عبور می کرد."> اما گلدن در محاکمه ای شرکت کرد که منجر به تحقیق تازه منتشر شده شد و درمانی که پزشکان کشف کردند او را درمان کرده است. او اکنون قادر به بیرون رفتن است. هاوکینز در مورد اینکه برای اولین بار در زندگی اش برادرزاده اش را به بیرون از منزل برد با CNN صحبت کرد. وی گفت: "فقط برای دیدن او که به ماشین ها نگاه می کند و فقط لبخند می زند: این یک نعمت بود."
بیماری پسر حبابی ناشی از جهش در ژنی به نام IL2RG در کروموزوم X است. ژن IL2RG دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی مهم برای عملکرد طبیعی سیستم ایمنی بدن ارائه می دهد. NIH توضیح می دهد: این پروتئین برای رشد و بلوغ سلول های در حال رشد سیستم ایمنی بدن به نام لنفوسیت ها ضروری است.
لنفوسیت ها سه کار دارند: اولین کار محافظت از بدن در برابر مهاجمان مضر است. آنها همچنین وظیفه ساخت آنتی بادی ها را دارند که پروتئین های خونی هستند و سمومی را که باید از بین بروند شناسایی می کنند. سرانجام ، آنها وظیفه تنظیم سیستم ایمنی بدن را دارند. 'جهش در ژن IL2RG از رشد و عملکرد طبیعی این سلول ها جلوگیری می کند. NIH می گوید ، بدون وجود لنفوسیت های عملکردی ، بدن قادر به مقابله با عفونت ها نیست. به همین دلیل کودکان مبتلا به این بیماری در مناطق جداگانه نگهداری می شوند. خاله گلدن به CNN گفت که عادت دارد مرتباً دست های خود را تمیز کند تا خطر قرار گرفتن برادرزاده اش در برابر میکروب ها را به حداقل برساند. وی همچنین آبی که قبل از استحمام در آن استحمام می کرد را گرم کرد تا آب در او استریل باشد.
درمان جدید بیماری پسر حباب دار یک روش ژن درمانی است که برای بازسازی سیستم ایمنی بدن کار می کند . پزشکان سلولهای بنیادی را از مغز استخوان کودک مبتلا گرفته و ژن IL2RG طبیعی را درون آن سلول ها قرار می دهند و سپس آن سلول ها را دوباره به کودک تزریق می کنند. Ewelina Mamcarz ، MD ، نویسنده ارشد مطالعه ، از بخش پیوند مغز استخوان در بیمارستان تحقیقات کودکان St. Jude ، به کل سلامتی گفت که کل روند در طی 10 روز کار می کند. در طی این 10 روز ، دو دوز کم شیمی درمانی به بیماران داده می شود.
به هشت نوزاد مبتلا به بیماری پسر حباب دار از سپتامبر 2016 تا مارس 2018 تحت درمان قرار گرفتند. " تحقیقات جدید می گوید: یک پیگیری متوسط 16.4 ماهه و از نظر وزن و قد رشد طبیعی داشته است. دکتر مامکارز و همکاران وی در مورد نتایج این تحقیق بسیار خوش بین هستند. در این گزارش آمده است: "این روش منجر به بازسازی ایمنی گسترده شد.
" ما در این مطالعه توانستیم سیستم ایمنی بدن را بر روی اکثر بیماران بازیابی کنیم. دکتر مامکارز می گوید ، این بدان معناست که آنها هر سه نوع سلول ایمنی را بازیابی کرده اند. / p>
"این سوال پیش خواهد آمد: آیا این یک درمان پایدار خواهد بود؟ آیا 10 ، 20 ، 50 سال برای این کودکان دوام خواهد داشت؟ و فقط زمان مشخص خواهد شد ، 'جیمز داونینگ ، دکتر ، رئیس بیمارستان تحقیقات کودکان سنت جود ، به CNN گفت. "این اولین بار است که شاهد بازسازی کامل سیستم ایمنی بدن هستیم ، که توانایی خارج شدن از انزوا را برای این کودکان فراهم می کند. بنابراین ، فکر می کنم در این مرحله راحت هستیم و می گوییم این یک درمان است. فقط زمان خواهد گفت: آیا این یک درمان پایدار و مادام العمر خواهد بود؟ "
برای هاوکینز این درمان چیزی کمتر از یک مرحله چشمگیر از زندگی پیش از درمان برادرزاده اش نبود ، زندگی که به معنای نزدیکترین زمان ورود وی به هوای تازه پنجره بیمارستان بود. وی به سی ان ان گفت: "تنها کاری که او می توانست انجام دهد این بود که ماشین ها را از پنجره ببیند." "من او را جلوی پنجره بیمارستان می گذاشتم تا ببیند مردم راه می روند و ماشین ها می روند."