اینها ژنهای پشت پیری سالم هستند
بیشتر مطالعات در مورد بیماری بر روی افراد بیمار متمرکز است ، زیرا افراد مبتلا به این بیماری به احتمال زیاد تغییرات ژنتیکی یا دیگر تغییرات بیولوژیکی را در نتیجه وضعیت خود نشان می دهند.
اما محققان در حال کشف موارد به سمت این استراتژی بروید و جذاب باشد - مطالعه افراد ، هرچند ممکن است نادر باشد ، کسانی که تغییراتی در بیماری دارند اما به نوعی بیمار نمی شوند. آیا آنها می توانند سرنخی در مورد چگونگی توانایی غلبه بر وضعیت بیولوژیکی و سالم ماندن با وجود دست بیولوژیکی بد ارائه دهند؟
این سوالی است که دکتر اریک توپول ، مدیر موسسه علوم ترجمه Scripps ، و همکارانش می خواستند از نظر پیری سالم تحقیق کنند. در حالی که بیماری های خاصی مانند مشکلات قلبی ، سرطان ، زوال عقل و دیابت با افزایش سن بیشتر دیده می شود ، برخی از افراد هستند که به طور قابل ملاحظه ای در برابر اثرات خود ایمنی دارند و می توانند از نظر فکری تیز و قوی باشند تا 80 ، 90 و حتی 100 سالگی . توپول و تیم او گروهی از این افراد را که آنها را Wellderly می نامیدند ثبت نام کردند: کسانی که بیش از 80 سال دارند و هیچ بیماری مزمن ندارند و هیچ دارویی برای بیماری های مزمن مصرف نمی کنند. از میان 1354 نفر در مطالعه ، 511 كل ژنوم آنها توالی یابی شد و طی بیش از هشت سال ، محققان آنالیز عمیقی از DNA آنها انجام دادند و نتایج آنها را با نتایج افراد مسن مشابه كه دارای بیماریهای مزمن معمولی مرتبط با پیری بودند مقایسه كردند. .
در کمال تعجب ، گروه Topol در مجله Cell گزارش داد که ژن های مرتبط با عمر طولانی نیستند که افراد سالخورده را از هم متمایز می کند. در حقیقت ، بین ژنهایی که قبلاً به عنوان عوامل موثر در طول عمر شناخته شده بودند و ژنهایی که افراد سالخورده را از هم متمایز می کنند ، همبستگی کمی وجود دارد ، که طولانی عمر می کنند اما نسبتاً عاری از بیماری هستند. تاپول می گوید: "به نظر می رسد پیری سالم یک گروه جداگانه است که در برابر فرد طولانی مدت ساخته دست بشر که ممکن است بار بیماری مزمن سنگینی داشته باشد اما با داروهای مدرن زنده نگه داشته شود ، از بیماری مزمن در امان است." "ما فکر می کردیم که تداخل های زیادی وجود خواهد داشت ، اما این مورد وجود ندارد."
آنچه باعث تمایز Wellderly شد ، مجموعه ای از ژن ها بود که به عملکرد شناختی آنها مربوط بود. کمتر احتمال دارد که شکل مضر ژن ApoE داشته باشند که با خطر بالاتر بیماری آلزایمر مرتبط است. آنها همچنین دریافتند که این گروه دارای نرخ بالاتری از یک نوع نادر از ژن است که پروتئین ها را در مغز جذب شده به آمیلوئید ترشح می کند. آمیلوئید پروتئینی است که به طور غیر طبیعی در مغز بیماران آلزایمر تجمع می یابد ، بنابراین این نسخه از ژن در حال حاضر یک هدف جذاب برای نوعی از فاکتورهای محافظتی است که ممکن است قبل از ایجاد آلزایمر باعث آسیب آمیلوئید شود. دارویی که از تأثیرات این شکل غیرمعمول ژن تقلید می کند ، می تواند راهی برای جلوگیری از آلزایمر باشد.
اما این تنها راهی است که ممکن است افراد در سلامت به پیری برسند. Topol می گوید که به احتمال زیاد برای پیری سالم ، داشتن هر دو ژن که خطر بیماری های مزمن را کاهش می دهد (مانند جلوگیری از فرم مضر ApoE) و همچنین داشتن ژن هایی که نوعی محافظت در برابر اثرات مخرب مزمن ایجاد می کند ، ضروری است. بیماری ها (مانند نوع تازه شناسایی شده و نادر ژن مغز). وی می گوید: "احتمالاً صدها نوع محافظتی وجود دارد."
آنچه این مطالعه برجسته می كند این است كه تنها راه شناسایی آنها مطالعه افراد پیر و بدون بیماری است ، زیرا برخی از سهم های ژنتیكی در حالت سالم آنها نادر است. همچنین انجام توالی یابی ژنوم کامل بر روی این افراد برای درک کامل هرگونه سرنخ مفیدی که DNA آنها دارد ، بسیار مهم است. توپول می گوید: "این مانند پیدا کردن اسرار طبیعت در مورد سالم ماندن افراد است." "به نظر می رسد یادگیری چیزهایی از طبیعت به جای استخراج کتابخانه مولکول برای داروهای بالقوه سالم بالقوه ، بسیار سازنده باشد."