آنچه می توانید از آزمایش های بحث برانگیز ژن DIY مانند 23andMe یاد بگیرید

پس از هشدار توسط ایالات متحده غذا و amp؛ اداره دارو (FDA) در سال 2013 برای "قطع سریع خدمات خود" ، 23andMe دوباره به کار خود ادامه داده است. مصرف کنندگان کنجکاو می توانند بار دیگر یک نمونه بزاق را به شرکت تحت حمایت Google ارسال کنند تا در مورد اسرار رمزگذاری شده در ژن های آنها اطلاعاتی کسب کنند.

اما واقعاً از این تست ها چه چیزی می توانید در مورد خود یاد بگیرید؟ و آیا حتی می خواهید بدانید؟

با قیمت 199 دلار ، خدمات جدید ژنوم شخصی 23andMe (PGS) به شما خواهد گفت که آیا یکی از 36 جهش را حمل می کنید که می تواند شما را در معرض خطر فرزندآوری قرار دهد. اختلال ژنتیکی ، از جمله فیبروز کیستیک و بتا تالاسمی ، یک اختلال خونی که باعث کم خونی ، توقف رشد و سایر مشکلات می شود. آنها همچنین می توانند وضعیت حامل شما را برای شرایط نادرتر مانند سندرم بلوم ، که باعث حساسیت به خورشید و افزایش خطر ابتلا به سرطان است ، آزمایش کنند.

این شرکت همچنین "سلامتی" را ارائه می دهد. جز component گزارش آنها ، که بیشتر مواردی را که قبلاً می دانید آزمایش می کند: به عنوان مثال ، چگونه ممکن است به کافئین واکنش نشان دهید و احتمال تحمل لاکتوز چیست. از آن آزمون ها ، اندی پیج ، رئیس 23andMe ، به Business Insider توضیح داد: "همیشه این موضوع در مورد نتیجه آزمون نیست. فقط با ژنتیک درگیر شوید و چیزهای سرگرم کننده بیاموزید ... این به مردم می گوید "نترسید".

آنچه نسخه جدید در آن نفوذ نمی کند ، آب های مبهم این است که آیا ژن هایی دارید که احتمال ابتلا به سرطان را افزایش دهید یا بر نحوه پاسخ دادن به برخی از داروها تأثیر بگذارید. این همان چیزی است که 23 و من با اولین سرویس ژنوم شخصی خود ، که ادعا می کرد "گزارش های بهداشتی در مورد 254 بیماری و شرایط" از جمله سرطان پستان و بیماری آلزایمر را به کاربران ارائه می دهد ، دچار مشکل شده است.

در نوامبر 2013 ، FDA سختگیرانه بود به 23andMe هشدار داد كه فروش این تست به مصرف كنندگان را متوقف كند و گفت كه این شركت با فروش دستگاهی "بدون مجوز بازاریابی یا تأیید" ، قانون فدرال را نقض می كند و افراد را با دادن اطلاعاتی به طور بالقوه نادرست در مورد مسائل مربوط به سلامتی زندگی یا مرگ ، در معرض خطر قرار می دهد. Joy Larsen Haidle ، مشاور ژنتیک ، توضیح می دهد که 23andMe و رقبای آن اطلاعات بهداشتی را بر اساس "نیش صدا" DNA شناخته شده به عنوان چند شکلی تک نوکلئوتیدی یا SNP با نتایج کاملا تفسیرآمیز ارائه می دهند. در مرکز سرطان هامفری در مینیاپولیس و رئیس فعلی انجمن ملی مشاوران ژنتیک.

"برای مصرف کنندگان سخت بود که بتوانند دقیق بودن نتیجه آزمایش ، قابل اعتماد بودن آن را تعیین کنند ، و اگر شما یک نتیجه آزمایش را به بیش از یک آزمایشگاه ارسال کنید ، به راحتی می توانید تفکر متفاوتی از خطر خود را بر اساس همان سوال دریافت کنید ، "لارسن هایدل می گوید. "این بخشی از آنچه باعث نگرانی کل در آن دوران شد بود."

23andMe به سرعت فروش کیت تف 99 دلاری خود را پس از حمله FDA متوقف کرد. نسخه جدید ، مطابق با اعلامیه مطبوعاتی 23andMe ، محصول "دو سال کار با FDA ، آزمایش درک گسترده کاربر و طراحی مجدد کامل" است.

"این آزمایشی است که برای کسانی که باردار هستند یا قصد برنامه ریزی برای بارداری را دارند و علاقه دارند بدانند که خطر داشتن یک کودک با یکی از این اختلالات ژنتیکی را دارند که در پانل آنها آزمایش می شود ، "می گوید: جری فلدمن ، دکتر ، دکتر ، رئیس کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و ژنومیک. "این نوعی آزمایش است که بطور مداوم به زنان باردار یا زوجینی که علاقه مند به دانستن این اطلاعات هستند سالها ارائه می شود ، و برخی از راهنماهای سازمان های مختلف پزشکی وجود دارد که توصیه های خاصی را در مورد چنین آزمایشاتی ارائه می دهند."

وی می افزاید: "آنچه آنها از نظر تست ارائه می دهند ، منحصر به فرد نیست ، به غیر از اینكه این آزمایش مورد تأیید FDA است و به بیماران این فرصت را می دهد كه این آزمایش مستقیماً توسط مصرف كننده انجام شود."

آنچه دکتر فلدمن را در مورد آزمایش مستقیم به مصرف کننده نگران می کند ، نیاز به اطمینان از این است که بیماران می فهمند که این آزمایش شامل چه مواردی است و به آنها چه می گوید و نحوه تفسیر نتایج. وی می گوید: "توصیه ما این است كه همیشه یك متخصص مراقبت های بهداشتی از نظر ژنتیك مانند یك متخصص ژنتیك بالینی یا مشاور ژنتیك دارای مجوز هیئت مدیره در این فرآیند مشاركت داشته باشید." و ، او توضیح می دهد ، بیماران باید بدانند "بدون داشتن مشاوره ژنتیکی مناسب همراه با آن ، خطر ابتلا به این نوع اطلاعات وجود دارد."

قطعاً مکانی برای هدایت وجود دارد آزمایش ژنتیکی مصرف کننده ، لارسن هایدل می گوید ، با برخی هشدارها. "آنچه برای مصرف کنندگان مهم است این است که اگر آنها تصمیم می گیرند آزمایش مستقیم انجام دهند ، اگر نتیجه ای حاصل شده باشند که از معنی یا نحوه استفاده از آن اطمینان نداشته باشند ، ملاقات با یک مشاور ژنتیک می تواند گام بعدی باشد" او می گوید "ما خوشحالیم که آنها را می بینیم و یک منبع هستیم."

او می افزاید: "ما همیشه آنقدر عجله داریم که واقعاً ارزش آن را دارد که لحظه ای وقت بگذاریم و به مسئله اصلی فکر کنیم ، آیا این همان چیزی است که من بدنبال آن هستم ... و آیا نتیجه آزمون به من کمک می کند تا به آن هدف برسم؟ "

مصرف کنندگان همچنین باید اطمینان حاصل کنند که قبل از ارسال نمونه برای آزمایش ، رضایت آگاهانه را ارائه دهند و از نحوه استفاده از اطلاعات ژنتیکی آنها کاملاً آگاه باشند.

فلدمن و لارسن هایدل موافق هستند ما هنوز از قول علمی-تخیلی در مورد توانایی خواندن سرنوشت پزشکی خود در ژن ها فاصله داریم.

"آزمایش ژنتیک به سرعت در حال تکامل و تکامل است زیرا فناوری جدید آن را عملی تر می کند تا آن نوع اطلاعات ژنتیکی را بدست آورید. با این حال ، مطمئناً تحقیقات و درک بیشتری از آن اطلاعات ژنتیکی وجود دارد که باید قبل از اینکه برای هر فرد به طور معمول انجام شود ، آزمایش انجام شود و اطلاعاتی در اختیار او قرار گیرد که در هر شرایطی از نظر پزشکی مفید باشد ، ". می گوید.

به گفته لارسن هایدل ، اولین قدم آسان هر کسی که می تواند به سمت آینده پزشکی شخصی بردارد ، شناختن سوابق پزشکی خانواده و صحبت با خویشاوندان در مورد انواع مشکلات سلامتی است. در خانواده ، و هنگامی که افراد تشخیص داده شدند وی می گوید: "هر آزمایشی که داریم ، تفسیر آن بهتر است در زمینه سوابق پزشکی شخصی و خانوادگی شما انجام شود.">